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【BRAF+实例大家说】结膜黑色素瘤新辅助诊疗实例

2021年06月28日
来源:肿瘤资讯
               
李瑞蕾
博士 主治医师

昆明医科大学第三附属医院 云南省肿瘤医院肿瘤生物治疗中心
致力于恶性黑色素瘤、肺癌等恶性肿瘤的个体化治疗、临床试验和转化医学的研究
CSCO黑色素瘤专家委员会委员
CSCO患者教育委员会委员
中国医药生物技术协会医药生物技术临床应用专业委员会委员
人民卫生出版社 《肿瘤生物治疗技术》编写秘书
发表SCI论文4篇

结膜黑色素瘤新辅助诊疗实例

1624725812897_43108867.jpg李瑞蕾教授:患者为中年男性,ECOG评分良好,无特殊基础疾病。就诊我院主诉:左眼结膜黑色素瘤术后1年余。既往病史:2019年9月出现左眼下睑肿物,肿物大小为1.5*1.5cm,黑褐色,就诊综合医院的眼科,眼部CT:左眼下睑结膜远侧偏鼻侧以及眶膈前占位,病变大小为1.0*0.7cm,考虑黑色素瘤。在2019年10月9日行第一次左眼结膜肿物切除术,病理诊断为黑色素瘤,术后无特殊治疗。2020年4月患者左眼内眦复发肿物,查体左眼内眦结膜处有两个黑褐色新生物,大小1cm左右,2020年8月行第二次手术,病检提示恶性黑色素瘤。第一次和第二次手术病检结果后于我院会诊,病理会诊均证实为黑色素瘤。首次手术标本Ki-67阳性,阳性率达30%。2020年9月入院复查,发现左眼眼直肌远端占位,大小约为1.7*1.6cm,考虑黑色素瘤,基因检测示BRAF V600E突变,突变拷贝数40%。

眼部黑色素瘤常见于60岁以上的老年人,好发部位包括眼睑、球部结膜以及穹窿结膜,局部复发率高,约50%,病情进展主要是淋巴管转移,10年死亡率在25%~30%。结膜黑色素瘤发病率低,目前无标准治疗,作为一类特殊的黏膜黑色素瘤,结膜黑色素瘤和皮肤黑色素瘤具有基因组学共同点,最新的文献研究显示对于BRAF突变的结膜黑色素瘤使用靶向治疗,可以获得比较好的疗效,部分报道有效率达完全缓解(CR)。针对这一结膜黑色素瘤术后复发BRAF突变患者,北京专家讨论建议两种方案,第一是考虑再次手术切除复发灶,术后参与辅助临床试验,第二是患者携带BRAF V600E突变,考虑使用达拉非尼和曲美替尼术前新辅助治疗,在治疗两个月后完成手术治疗,术后再行辅助治疗。同时外院眼科就诊,考虑患者已经是二次复发,病灶相对比较大,跟周围的组织粘连比较严重,建议先行抗肿瘤治疗,争取缩瘤之后再进行三次手术。

和患者及家属病情沟通后,选择双靶新辅助治疗。从2020年10月18日开始行达拉非尼和曲美替尼联合靶向治疗,服药过程中没有特殊不适,两个月后复查,眼部的病灶较前缩小,影像学评估达部分缓解(PR)。2020年12月患者行第三次手术切除治疗,术中冰冻提示恶性黑色素瘤,切缘阴性。术后由于患者对化疗非常抗拒,考虑患者意愿,给予靶向辅助治疗。

最后病例经验总结,结膜黑色素瘤发病率非常低,目前针对这样的患者术后辅助治疗或晚期治疗没有标准方案。但是从这一例患者来看,首次尝试达拉非尼和曲美替尼靶向新辅助治疗,在治疗两个月之后疗效评估达PR,整个新辅助治疗让人非常惊喜,也给我们后续类似的患者提供很好借鉴。最后辅助治疗选择靶向药物,目前靶向辅助治疗6个月,复查无复发,期待患者长期治疗结果。

责任编辑:Maire   
排版编辑:Vincent

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