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（九）第六届杭州湘湖国际乳腺癌峰会暨第七届杭州湘湖乳腺癌中青年论坛-家族遗传性肿瘤专场

2022年08月23日

来源：乳此新生

浙江省家族遗传性肿瘤论坛于2022年8月19日在杭州顺利召开。

本次会议由中国科学院大学附属肿瘤医院曹文明教授主持，特邀嘉宾浙江省抗癌协会秘书长吴扬教授，北京大学肿瘤医院解云涛教授，中国科学院大学附属肿瘤医院王晓稼教授，浙江大学医学院附属第二医院袁瑛教授担任主席致辞并预祝本次活动取得圆满成功。

第一阶段由上海交通大学医学院附属仁济医院陆劲松教授，天津医科大学肿瘤医院于津浦教授，福建省立医院叶松青教授，中国科学院大学附属肿瘤医院丁小文教授共同主持。

第一部分主持人丁小文.jpeg

来自北京大学肿瘤医院的徐晔教授作了“家族遗传性乳腺癌诊疗进展”的精彩报告。徐教授从BRCA突变乳腺癌患者的流行病学现状，外科治疗和靶向治疗三个方面进行了精彩的阐述。徐晔教授表示，已有研究证实保乳生存不差于全切，预防性对侧乳腺切除可使BRCA突变乳腺癌患者的死亡率降低48%，而且可显著提高患者总生存。徐教授强调，OlympiA研究和NEOTALA研究诠释了PARPi在早期乳腺癌（新）辅助治疗领域的价值；I-SPY2研究肯定了晚期乳腺癌中PARPi联合免疫治疗的疗效；TBCRC 048 II期研究扩大了PARPi的适应症，为家族遗传性乳腺癌治疗的药物选择提供新思路。

澳门大学健康科学学院的王山鸣教授围绕“基于蛋白质结构的大规模计算机模拟解析功能未知变异（VUS）”进行了系统阐述。王教授强调，在BRCA Exchange和ClinVar数据库的BRCA变异中，分别有90%和40%为VUS。而基因编辑因其成本昂贵无法普及， SIFT和Polyphen-2等计算机预测VUS的方法可行性有待商榷。在此研究基础上，王教授团队提出了运用分子动力学模拟和二维拓扑结构方法（RP-MDS）解析VUS的理论基础，并以TP53为例进一步介绍了其作用原理。王教授表示， VUS的研究意义重大，不断深入的研究或许能为癌症治疗带来变革。

来自复旦大学附属肿瘤医院的胡震教授详细阐述了“遗传性乳腺癌—复旦经验分享”。胡教授团队在乳腺癌遗传易感基因的社区普查方面有着丰富的工作经验，通过问卷调查在上海、浙江、江苏等地收集患者数据，进一步通过基因检测确定遗传高危人群，建立了中国社区人群BRCA等基因突变携带机率的预测模型，但地域和样本量的限制仍有待解决。胡教授团队的研究结果表明，中国人群BRCA突变携带者的乳腺癌累积风险远低于西方人群的数据，为是否需要进行预防性乳腺癌切除提供了新的证据。

中国科学院大学附属肿瘤医院的曹文明教授对“家族遗传性乳腺癌专家共识解读”进行了系统阐述，解读了BRCA1/2突变家族遗传性乳腺癌、TP53基因突变乳腺癌以及PALB2突变乳腺癌这三方面的内容。曹文明教授重点强调了临床上关于BRCA1/2突变乳腺癌患者保乳术、对侧预防性手术等的外科治疗、利用含蒽环方案提高BRCA1突变乳腺癌新辅助pCR率，针对BRCA1/2突变晚期三阴性乳腺癌患者使用卡铂等新辅助治疗、早期乳腺癌和复发转移性乳腺癌患者的靶向治疗。另外，曹教授也指出携带BRCA1/2的健康人群需要每年通过MRI、超声严密监测和早诊，有生育需求的健康携带者可考虑借助胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术优生优育。家族遗传性乳腺癌的不断深入研究将为患者带来更多的希望。

之后，福建医科大学附属协和医院韩晖教授，福建医科大学附属肿瘤医院王丽莉教授，中国科学院大学附属肿瘤医院王蓉进行了热烈讨论。

第二阶段由新疆医科大学附属肿瘤医院孙刚教授，上海交通大学附属第一人民医院朱丽教授，武汉大学中南医院钟亚华教授，上海长海医院李恒宇教授主持。

浙江大学医学院附属第二医院的周娇娇教授对“PALB2在遗传性乳腺癌中的进展”做了精彩讲解，周教授首先介绍了PALB2在DNA损伤修复通路中的功能以及PALB2突变对乳腺癌风险的影响。随后介绍了浙二乳腺癌研究团队的研究现况，团队完成了单中心和多中心PALB2胚系突变研究，提示PALB2突变对患者总生存的影响。而后进一步研究了PALB2 VUS位点的功能验证，结果显示p.L24F和p.L35F位点可导致PALB2 功能受损，增加乳腺癌风险；但对奥拉帕利和顺铂敏感, 可预测靶向治疗的反应。周教授表示，期待更多的研究来进一步提供循证医学证据。

来自广东省人民医院的曹莉教授围绕“遗传性乳腺癌（新）辅助治疗进展”做了精彩的报告。曹莉教授详细介绍了胚系BRCA突变患者在辅助与新辅助治疗阶段运用PARP抑制剂的一些临床进展以及治疗策略的展望。曹莉教授表示Olaparib可以用于高危gBRCA HER2-BC辅助治疗以及早期检测BRCA胚系突变是早期应用PRAP抑制剂的关键。尤其宝贵的是曹教授还分享了广东省人民医院廖宁教授团队的一些关于HRR通路和DDR通路的分析数据，这是非常有价值的国内团队的研究成果，与会专家们也期待更多的循证医学证据加入到BRCA突变的遗传性乳腺癌患者治疗中。

来自浙江大学医学院附属邵逸夫医院的王娴教授对“BRCA突变晚期乳腺癌治疗进展”作了精彩报告。王教授从BRCA突变乳腺癌及铂类、PARPi单药、PARPi联合化疗/免疫等在BRCA突变乳腺癌中的应用这四方面进行了详细的阐述。BRCA1/2突变的 TNBC患者对卡铂更加敏感，但铂类药物在BRCA突变乳腺癌的治疗意义仍需更广泛的临床研究来明确。而奥拉帕利一线治疗OS显著延长，3年OS率增加近30%，为患者提供了更好的一线治疗选择。另外，PARPi联合化疗/免疫抗肿瘤活性良好，应用于HRD通路、PARPi+VEGF受体抑制剂的探索也在不断进行中。这些数据表明了PARPi抑制剂和免疫治疗对BRCA突变晚期乳腺癌患者广阔的治疗前景。

随后，来自浙江省台州医院的谢伯剑教授，浙江大学医学院附属浙江医院吴稚冰教授，杭州市中医院蓝天教授一同进行了热烈的讨论。

最后，曹文明教授对2022年浙江省家族遗传性肿瘤论坛做出了精彩总结，同时感谢到场的各位嘉宾和工作人员。