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针甲论坛第五期——甲状腺癌分子病理诊断和诊疗中的明星基因

2021年04月19日

整理：肿瘤外科资讯

来源：肿瘤外科资讯

针甲论坛第五期——甲状腺癌分子病理诊断和诊疗中的明星基因，张彬教授和刘红刚教授关于甲状腺癌的病理诊断以及分子检测应用的精彩分享。

“针甲论坛”——中国抗癌协会头颈肿瘤专业委员会、中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会共同主办，泛生子基因公益支持的甲状腺癌专家论坛。

“针甲论坛”第五期甲状腺癌分子病理诊断和诊疗中的明星基因，特别邀请到中中国医师协会肿瘤分会头颈肿瘤专委会主委、北京大学肿瘤医院头颈外科主任张彬教授，头颈部分子病理诊断北京市重点实验室主任、首都医科大学附属北京同仁医院病理科主任刘红刚教授，针对甲状腺癌的病理诊断以及分子检测的应用进行分析欢迎关注学习。

病理科在进行甲状腺结节的良恶性诊断时一般都会用到哪些检测技术？这些检测技术有什么特点？

刘红刚教授：病理科用于甲状腺结节良恶性诊断的方法，主要还是在结合临床和超声的基础上进行结节的细针穿刺，通过针吸细胞学的涂片进行镜下细胞学的检查和诊断。部分结节在术前没有得到明确诊断，但在术中也可以通过术中冰冻来进一步进行诊断。同时因为现在一些分子技术的开展，如果结节在细胞学诊断不明确时，即甲状腺结节诊断里面的意义不明确的细胞学改变，可以进行分子的检测，比较常用的就是BRAF V600E的检测，如果阳性的话它就提示甲状腺癌尤其是乳头状癌的风险是比较大的。

细胞学检测由于现在是通过细针穿刺，所以非常的简便，能够很快地进行细胞学的涂片、染色并观察。检查方法也相对简单，不需要特别的仪器和设备，所以是一个简单、易行的方法。

分子病理检测是从分子的角度来进行突变基因的检测，成本要贵一些，但是有它独特的特点，是组织病理学和细胞检查所不能解决的。二代测序，即大通量基因测序也是最近开始使用的方法，通过一次检测大量的基因的突变来发现新的肿瘤基因改变，未来其极有可能会应用的分子病理检测。

超声提示甲状腺结节哪些表征的时候需要进行FNA穿刺？

张彬教授：甲状腺诊断的金标准是细针穿刺，而超声检查的影像表现不能作为临床诊断结果。根据2016年美国甲状腺协会的指南（简称ATA指南）所示，超声检查可将结节分成几个级别——高度怀疑、中度怀疑、低度怀疑、极少怀疑或者是良性，其分别对应国内分级的5级，4b级，4a级，4c级或者3级。

根据超声提示的恶性的程度不同，其穿刺的标准也不同。超声分级为高度怀疑或者是中度怀疑，超过一个厘米的甲状腺结节则建议做穿刺，而超声分级是低度或者极低度，超过一个1.5厘米或者2厘米的结节建议做穿刺，若超声影像非常肯定结节为良性，比如说囊性，完全囊性，则可以避免穿刺。另外，需要补充的是，国内指南的建议是，若结节怀疑恶性，且超过五个毫米，也可以实施穿刺。

因此，甲状腺结节是否需要穿刺要根据具体情况来选择，不是所有的甲状腺结节一定要超过一个厘米才建议进行穿刺。比如说，有的患者淋巴结已经怀疑转移了，或者是有家族遗传，或者怀疑结节非常靠近喉返神经，那么不到一个厘米，也是可以穿刺的，尽管这类患者极少。

穿刺样本病理结果不明应该怎么办？

张彬教授：根据Bethesda分级，穿刺分为六级。I级，细胞量太少，可能是穿刺没穿着，或者是穿刺的组织太少，症状不明；II级，一般认为是良性，主要是会发现滤泡细胞，或者是有时候会有一些淋巴细胞，怀疑是良性病变或者是桥本甲状腺炎，等等；III级称为不典型的病变或者是意义不明的滤泡病变；IV级称为滤泡肿瘤或者可疑滤泡肿瘤，这也是诊断不明的情况；V级是可疑恶性；VI级是肯定为恶性肿瘤。

根据上述穿刺分级可以发现所谓的诊断不明主要是III级和IV级的患者。针对III级的患者有两种方式，三个月以后重新穿刺，如果穿刺结果不明可以做多基因检测，或者是诊断性切除，而对于IV级的患者，一般也推荐两种方式，一种是多基因检测，另一种就是诊断性切除。

目前谈及基因检测，国内可能开展多基因检测的医院单位不多，多数为单个基因检测，最常见的就是BRAF基因。但在细胞学穿刺不明的甲状腺结节中，乳头状癌比较少见，多数是滤泡状癌，因此只检测一个BRAF基因可能就会有误诊，所以建议行多基因检测。

甲状腺癌的临床诊断应用的有哪些分子标志物？甲状腺癌的精准诊疗方向可能是什么？

刘红刚教授：甲状腺肿瘤的分子标记物目前有很多种，常用的有大约十几种，其中BRAF V600E是最常用的一个，因为它在甲状腺乳头状癌基本的阳性率可以达到50%甚至更高。比如在高细胞型的甲状腺乳头状癌甚至达到80%，所以检出率还是很高的。除了这个以外，还有其他一些基因，比如RET基因和RAS基因也可出现在髓样癌等亚型中。甲状腺癌既往发病率不低，尤其是在尸体解剖当中往往可以发现有甲状腺癌或者微小甲状腺癌的发生，但是可能患者生前并未发现。目前，随着体检、超声和甲状腺细针穿刺工作的开展，甲状腺癌的检出率明显提高了，再结合分子病理的检测，使一些细胞学检测不能够明确诊断的结节也得到了进一步的诊断。所以未来甲状腺结节的精准诊断流程，应该是密切地结合临床、影像、细胞学、针刺涂片的检查，进行初步筛选。对于一些意义不明确的细胞非典型病变，结合分子病理的检测，比如BRAF V600E的检测等再进一步诊断风险，如果是阳性，甲状腺乳头状癌的风险就比较高了，这样来指导临床的治疗方案。因此，临床、影像、甲状腺细针穿刺、细胞学和分子病理诊断的密切结合应该是将来甲状腺结节精准诊治的规范流程。

明日精彩继续—关海霞教授和吕伟明教授：

多基因检测在甲状腺癌诊疗中的应用

图片 1.png “针甲论坛”内容将由中国抗癌协会头颈肿瘤专委会、泛生子基因、肿瘤外科资讯公众号，肿瘤资讯APP同步发出，敬请关注！

责任编辑：肿瘤资讯-Joe
排版编辑：肿瘤资讯-H.K

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