首页 > 文章详情

针甲论坛第六期—吕伟明教授和关海霞教授：多基因检测甲状腺癌诊疗中的应用

2021年04月20日

整理：肿瘤外科资讯

来源：肿瘤外科资讯

针甲论坛第六期—多基因检测甲状腺癌诊疗中的应用，吕伟明教授和关海霞教授针对多基因检测在甲状腺癌诊疗中的应用价值的精彩分享。

“针甲论坛”——中国抗癌协会头颈肿瘤专业委员会、中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会共同主办，泛生子基因公益支持的甲状腺癌专家论坛。

“针甲论坛”第六期多基因检测在甲状腺癌诊疗中的应用，特别邀请到中国抗癌协会康复会乳甲分会副主任委员、中山大学附属第一医院甲状腺乳腺外科行政主任吕伟明教授，中国抗癌协会甲状腺癌青委会副主任委员、广东省人民医院内分泌科关海霞教授，针对多基因检测在甲状腺癌，特别是甲状腺髓样癌及难治性甲状腺诊疗中的应用价值进行分析，欢迎关注学习。

基因检测在髓样癌及复发难治甲状腺癌诊疗中的意义是什么？

吕伟明教授：甲状腺髓样癌只占甲状腺肿瘤一小部分（约占3%-12%），髓样癌可分为散发性和遗传性两大类；1）散发性髓样癌临床上最多见，约占75%-80%，多为中老年，女性稍多；2）遗传性髓样癌临床上较少见，约占20%-25%，发病年龄较散发性髓样癌提前10-20年，男女发病率无差异，一个家族中可以同时或先后有多人患病。

髓样癌发病主要原因是RET原癌基因突变；约95%遗传性髓样癌和70%散发性髓样癌是由位于10q11.2原癌基因RET突变所致。建议确诊的甲状腺髓样癌患者均需进行基因筛查。

靶向治疗是放射性碘抵抗或手术不能切除的甲状腺癌患者的重要治疗方式。

1）索拉非尼获批用于治疗局部复发或转移、放射性碘抵抗的进展期分化型甲状腺癌；乐伐替尼获批用于治疗局部复发或转移性放射性碘(RAI)难治性分化性甲状腺癌；凡德他尼和卡博替尼获批用于进展期转移性髓样癌。

2）LOXO-292获批用于治疗RET基因突变或重排的甲状腺癌髓样癌和其他类型甲状腺癌患者。

3）达拉非尼联合曲美替尼治疗BRAF V600E突变的局部晚期或转移性未分化甲状腺癌。

4）larotrectinib获批用于治疗携有带NTRK基因融合的局部晚期或转移性实体瘤患者。在2020 ESMO会议上报道显示larotrectinib治疗NTRK融合阳性甲状腺癌患者，可快速和持久地控制疾病进展，分化性甲状腺癌患者ORR达到90%，未分化甲状腺癌患者ORR为29%。

多基因检测对甲状腺癌的辅助诊断及预后评估方面有哪些重要意义？

关海霞教授：随着对甲状腺癌的认识越来越多，目前发现在甲状腺癌中不只有一种基因的突变，还可能会伴有BRAF，TERT，RAS以及EIF1AX等等多种基因发生突变，基于这种情况，如果只检测甲状腺结节细针穿刺标本中的某一种基因的话，那么有可能会漏掉携带有其他基因突变的甲状腺癌，所以对于多基因检测的诊断方面，它的意义主要是可以帮助临床医生挑出携带有不同基因突变的甲状腺癌。

从另外一个角度而言，如果利用多基因检测的方法，在细针穿刺的标本中没有发现任何与甲状腺癌相关的基因突变的话，这意味着患者发生甲状腺癌的可能性低，良性结节的可能性更大一点。在后续的诊断和治疗中，可以按照良性结节方法去处理，这就是多基因检测在诊断方面的意义。

另外，多基因检测在预后评估方面也具有它的价值。比如，对于BRAF突变和TERT突变双阳性，RAS基因和TERT突变双阳性的恶性甲状腺结节患者，其侵袭度高，更容易有甲状腺外的侵袭以及转移，术后也更容易复发等等这种情况，所以如果能够在术前的细针穿刺的标本中，检测出来这样的基因组合，则提示临床医生这个甲状腺结节恶性的风险度更高，而且它作为癌来说，侵袭度可能更高，临床医生在制定后续的治疗方案时就需要更积极。

除此之外，如果细针穿刺的标本发现是不能确诊的细胞学病理诊断，利用多基因检测的方法，检查到了RAS突变，但没有其他基因突变的话，那么这样的结节往往提示着，它是良性，或者是低度恶性肿瘤的可能性会比较大，这可以提示临床医生在处理这样的结节中相对保守一点。如果没有多基因检测，我们可能就查不到这样的基因的组合，我们也不能排除，除了其他高危因素的单纯的RAS突变，因此在预后评估方面，多基因的检测还是有个很好的帮助。

“针甲论坛精彩继续，敬请期待5月份内容——国外甲状腺癌精准诊疗的发展”

“针甲论坛”内容将由中国抗癌协会头颈肿瘤专委会、泛生子基因、肿瘤外科资讯公众号，肿瘤资讯APP同步发出，敬请关注！

责任编辑：-Joe
排版编辑：-H.K