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2020第六届金陵肿瘤学新进展论坛 | 打造中国人的乳腺癌72基因检测，实现乳腺癌全周期管理

2020年12月08日

整理：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

随着基因特征和生物标志物的预测和预后作用日渐凸显，多基因检测正引导乳腺癌步入个体化治疗时代。2020年11月28日，“2020第六届金陵肿瘤学新进展论坛”在南京举行，会议由中国临床肿瘤学会（CSCO）、北京市希思科临床肿瘤学研究基金会、临床肿瘤学杂志社和绿叶制药集团共同举办。会议期间【肿瘤资讯】特别邀请江苏省人民医院王水教授和绿叶诊断医学市场总监钱柳女士，就基因检测在乳腺癌中的应用，国人数据打造检测模型及绿叶诊断的乳腺癌72基因检测产品特点及发展方向等问题进行了专访。

王水

主任医师、博士生导师

江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）副院长
江苏省妇幼保健院院长
中国农工党江苏省副主委、全国政协委员
江苏省乳腺疾病诊疗中心主任
中华医学会外科学分会内分泌乳腺外科学组委员
中华医学会肿瘤学分会乳腺癌学组委员
中国妇幼保健协会乳腺专业委员会副主任委员
卫生部乳腺癌诊疗专家
江苏省中西医结合协会副会长
江苏省妇幼保健协会副会长
国家自然科学基金、卫生部和教育部科研课题评审专家

钱柳

医学博士

毕业于上海交通大学医学院，曾任上海市免疫学研究所讲师。
曾主持负责和参与多项上海市科委自然基金、国自然基金、国家重点基础研究发展计划（973计划）等，发表SCI文章数十篇。
具有丰富的体外诊断公司医学事务工作经验，尤其在肿瘤、自身免疫性疾病领域有扎实的理论基础和科研经验。

精准治疗时代，多基因检测助力乳腺癌临床决策

乳腺癌是一种异质性很强的疾病。早在2011年，St.Gallen乳腺癌共识就提出了乳腺癌的分子分型，即通过雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、HER2、Ki-67等指标的免疫组化检测将乳腺癌分为Luminal A、Luminal B、HER2过表达和三阴性乳腺癌4种类型。王水教授认为，这种分型为乳腺癌治疗带来革命性的进步，使得治疗变得精准，疗效得到很大提升。然而免疫组化分型依旧很难把肿瘤行为展现得非常清晰。没有精准的诊断，就没有精准的治疗。肿瘤是一个基因病，通过基因检测明确其基因特性，并有针对性的治疗才能做到更加精准。

绿叶诊断乳腺癌72基因检测的特点：基于中国人群，检测指标丰富

绿叶诊断乳腺癌72基因检测基于中国患者数据开发，可同时报告“分子分型”、“风险评估”、“增殖指数”、“免疫指数”四项结果，此外，对激素受体（HR）阴性患者同样适用。“免疫指数”指标为其所独有。钱柳博士表示，乳腺癌诊疗过程中需要检测的基因非常多，采用聚合酶链式反应（PCR）的方法受到通量和检测能力的限制，而二代测序（NGS）的高通量和高深度，则可以很好地解决同时检测多个基因的问题。绿叶诊断经过10年的研究后开发了乳腺癌72基因检测，该产品检测的基因主要包括增殖相关基因、HER2相关基因、HR受体基因以及免疫相关基因等，为乳腺癌精准个体化治疗提供重要辅助信息。

国际采用的评估早期乳腺癌复发风险的21基因和70基因检测已纳入指南，这种分子水平的复发风险评估将基于临床特点的风险评估更推进了一步。基因和临床均为低评分的患者，其治疗与以往无异，但临床高风险、基因低风险时非常有意义，因为大量数据证明这类患者在一定范围内也可免去化疗。

绿叶诊断的乳腺癌72基因检测对乳腺癌增殖相关的基因也进行了检测，据此计算得出的增殖指数可以反应肿瘤细胞的增殖情况，增殖高与增殖低肿瘤的治疗选择不完全一样，对指导抗细胞周期药物的使用也具有实践指导意义。

目前肿瘤组织免疫状态的评估缺少标准方法，尤其缺少功能性的评估。钱柳博士介绍道，乳腺癌72基因检测对肿瘤组织中T细胞、B细胞和NK细胞等免疫细胞活化、增殖、迁移相关基因检测计算得出免疫评分，可以对患者进行肿瘤微环境免疫状态的评估，从而指导抗肿瘤免疫治疗的选择等。当然，这些都需要很多临床研究的数据积累，并且是非常有意义的研究。目前市面上比较常见的乳腺癌相关多基因检测产品中，绿叶诊断的乳腺癌72基因检测是唯一提供“免疫指数”的产品。

此外，国际常用多基因检测产品在数据库搭建中主要依据的是西方人群中HR阳性早期浸润性乳腺患者的数据，而绿叶诊断的乳腺癌72基因检测对HR阴性患者同样适用，其长达10年的研发和数据库搭建中纳入了大量中国人群数据，可能相较国外产品，更适用于中国患者。

在基因层面实现乳腺癌的全周期管理

肿瘤的管理应包括预防、诊断、治疗、预后与随访几个方面的内容，如果基因产品能够全程参与到患者的管理中，则是医生对患者管理以及患者自我管理的良好助力。钱柳博士表示，预防阶段主要是通过对BRCA1/2突变检测，结合患者临床表现和家族遗传情况等，从而筛选发现乳腺癌高危人群，指导患者提早做好自我管理；诊断阶段，乳腺癌72基因检测等产品可提供多层次多维度的诊断策略；治疗阶段，乳腺癌的伴随诊断很多，其中也涉及基因检测内容，如肿瘤突变负荷（TMB）、同源重组缺陷、各种靶药相关基因的突变等，指导精准治疗选择；预后随访阶段，乳腺癌72基因检测本身就是评估复发风险，可以提供充实的预后信息。乳腺癌目前已经作为慢病管理，基因产品提供诊断技术和服务，从而辅助医生和患者做好疾病的全周期管理十分重要。

坚实数据支撑，打造适合中国乳腺癌患者的基因检测产品

早在2000年，多基因检测评估乳腺癌复发风险就已在欧美国家开始实施，历经十几年沉淀后现在已纳入指南，近5年开始乳腺癌多基因检测引入国内。目前进口检测产品多是用西方人群数据制作检测模型。王水教授表示，从技术层面上说，国内检测公司同样能够胜任，但是如何建立检测标准还是问题。中国人群和西方人群不同，直接使用西方人群数据建立的标准可能会存在一定问题。因此非常盼望中国的企业进行相关研究，做好检测内容和检测结果的解读。目前已经有一些临床试验和相关数据，曙光已经出现。绿叶诊断乳腺癌72基因检测以中国人群数据为基础进行建模，并经过AFFY1951、METABRIC、TCGA、TARGETSEQ数据库分析验证，在复发风险评估基础上，进一步实现多基因分子分型和免疫指示功能。期待更多乳腺癌72基因检测相关的临床研究完美收官，带来更多惊喜的中国数据。

打造适合中国乳腺癌患者的基因检测产品需要非常多的研究和数据支撑，这是不能规避的实际问题。钱柳博士介绍道，绿叶诊断的乳腺癌72基因检测产品是基于中国人群数据建立的检测，虽然产品开发时间晚于国外，但国家对本土企业给予了大力支持，因此国内公司完全有能力做出不逊于国外的产品。目前绿叶诊断正在与国内多家医院合作开展多项研究，主要目的有三个方面：第一，积累数据进一步夯实中国人群数据库；第二，获得更坚实的数据来支撑产品临床应用；第三，目前正在实施的各类研究将为下一步启动注册研究奠定基础。以扎实的试验数据作为支持，中国乳腺癌患者即将迎来适合自己的基因检测产品，得到生存和生活质量的更大获益。

责任编辑：Jelly
排版编辑：duoduo

2020年12月09日

吴耀禄

延安大学附属医院 | 普通外科

学习

2020年12月09日

吴剑雄

长沙市第四医院 | 血液肿瘤科

感谢分享

2020年12月09日

董益忠

常州市肿瘤医院 | 肿瘤内科

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