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病例故事：曲径通幽处，幸得长安心

2022年01月21日

来源：肿瘤资讯

肠癌粪便基因检测（人类SDC2基因甲基化检测）作为肠癌早期筛查的重要手段，已被列入《中国早期结直肠癌筛查流程专家共识意见（2019，上海）》、《中国痔病诊疗指南》以及《早期结直肠癌和癌前病变实验诊断技术中国专家共识》等各类指南。

不仅在肠癌的早期筛查上意义重大，在肠癌患者的术后监测方面，肠癌粪便基因检测也起到了积极的作用。在日前结束的非比寻肠--首届“长安心”病例故事全国总决赛上，来自广州市番禺中心医院的黎淑玲医生，就为我们分享了这样一个案例。图片1.png

陈女士，43岁，因反复便血去医院检查。专科查体显示，肛门镜检见 3、5、7、11点位齿线上内痔核形成，表面糜烂、出血，部分跨过齿状线隆起，肛管黏膜无溃疡、裂开及渗血，相对应的肛乳头无肥大、充血。肛门指检肛门括约肌功能正常。距齿状线8cm直肠段未触及肿物。粪便潜血检查呈阳性。初步诊断为内痔Ⅱ度。

根据陈女士的情况，医生建议其完善肠镜检查。由于平时没有不良生活习惯和肿瘤家族史，加上大便后肛门出血可自行停止，肛门肿物可自行回纳，无明显疼痛、大便困难与发热现象，陈女士迟迟不愿接受。

鉴于陈女士对肠镜的强烈抗拒心理，医生就给陈女士先行肠癌粪便基因检测（人类SDC2基因甲基化检测）。结果CT值为33.13，显示肠癌相关基因的改变。

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看到肠癌粪便基因检测结果，陈女士终于下定决心进行肠镜检查，随即在大肠中发现绒毛状管状腺瘤。肠镜病理显示结果为（降结肠）绒毛状—管状腺瘤，局灶伴高级别上皮内瘤变。

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陈女士很快接受了横结肠癌根治术，手术过程顺利，一周后就出院了。

黎医生表示，肠癌粪便基因检测（人类SDC2基因甲基化检测）具有较高的敏感性和特异性，对于不愿意做肠镜的人群，是很好的辅助诊断方法，可作为肠镜检查的有益补充。

根据指南，陈女士需要在半年至一年的时间内回院复查。复查时陈女士表示，这半年来除了偶尔有些腹痛外，没有其他不舒服。为安全起见，医生建议再做一次肠镜以确认。鉴于之前肠镜的不良体验，陈女士还是选择先做无创的肠癌粪便基因检测（人类SDC2基因甲基化检测），结果显示为阳性。

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再次肠镜病理结果为（升结肠）增生性息肉和（乙状结肠）腺瘤性息肉，为肠癌病人术后监测起到积极作用。

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黎医生认为，肠癌粪便基因检测（人类SDC2基因甲基化检测）在肠癌早期筛查方面有着较高的敏感性，在肠癌筛查路径中发挥积极作用，可以作为肠镜检查的有效补充。同时，在肠癌患者术后复查/监测方面，肠癌粪便基因检测（人类SDC2基因甲基化检测）也可以作为肠镜外重要的补充手段，给患者更好的体验。

*本病例仅用于学术交流。