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肖志坚教授：分子学检测贯穿骨髓增殖性肿瘤诊疗全程｜第七届MDS国际高峰论坛

2021年11月04日

来源：肿瘤资讯

由中国老年医学学会血液学会主办，上海市第六人民医院承办“第七届MDS国际高峰论坛暨上海市第六人民医院第26期《MDS诊治研究新进展及血液病骨髓活检塑料包埋技术应用》学习班”将于2021年10月29日-10月31日在线上&线下召开。会议期间，【肿瘤资讯】特邀中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）肖志坚教授围绕骨髓增殖性肿瘤的现状、分子学检测应用价值及治疗进展进行采访，详情如下。

肖志坚

主任医师、教授、博士生导师

中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）副院所长
中国医学科学院血液病医院 MDS诊疗中心中心主任
中华医学会血液学分会副主任委员
主攻研究方向为髓系肿瘤，特别是骨髓增生异常综合征和骨髓增殖性肿瘤的发病分子机制和临床诊治新策略
获“新世纪百千万人才工程”国家级人选、原卫生部“有突出贡献的中青年专家”、国务院“政府特贴专家”和“全国优秀科技工作者”等称号
《中华血液学杂志》、《国际输血及血液学杂志》和《白血病•淋巴瘤》杂志副主编，《Blood Review》《Gene,Chromosomes and Cancer》等杂志编委

中国骨髓增殖性肿瘤发病情况及治疗现状

肖志坚教授：截至目前，我国尚缺乏骨髓增殖性肿瘤的流行病学资料，也就是发病率尚不明确。现如今我国制定了一系列红细胞增多症、原发血小板增多症、骨髓纤维化、嗜酸粒细胞增多症等方面的专家共识或指南，在这些共识或指南中推荐的一线治疗主要是干扰素或羟基脲。而2005年研究人员发现了骨髓增殖性肿瘤中一个重要的发病基因JAK2-V617F，所以国际上随后也问世了针对JAK-STAT信号通路的抑制剂芦可替尼。随后，该药在中国也获得了批准，并广泛用于临床。近些年，中国也开发了国产JAK抑制剂，并陆续进入1、2、3期临床试验，相信将来也能满足我国这部分患者整体的治疗需求。

分子学检测贯穿骨髓增殖性肿瘤诊疗全程，价值凸显

肖志坚教授：现在肿瘤治疗已经进入了所谓的精准医疗时代。精准医疗有几个很重要的标志，其中包括二代测序从实验室走向临床，用于解析各种疾病的基因突变谱，并将这些基因检测结果应用到鉴别诊断、预后评估、指导治疗等各个方面。

关于骨髓增殖性肿瘤，目前指南中强调JAK2、CALR、MPL这三个基因必须检测，另外如果有条件，还可以检测所谓的非驱动基因突变情况，这是诊断方面。从预后方面，原发性骨髓纤维化的预后评估系统已经联合了临床参数和分子遗传学因素，红细胞增多症和原发性血小板增多症预后系统也相继纳入分子遗传学因素。总之，这些预后积分系统的提出，能够更加准确的指导临床治疗决策。

再者，现在的治疗有JAK-STAT信号通路抑制剂，这种药物与传统的干扰素相比能降低基因突变的负荷，所以JAK2、CALR、MPL现在已经作为临床疗效检测的biomarker。过去的这些年，我们国家很多疑似骨髓增殖性肿瘤的患者，大多数患者都能做上述三个基因的检测，但尚未将非驱动基因检测作为常规检测项目，所以未来还有很长的路要走。

骨髓增殖性肿瘤治疗进展

肖志坚教授：骨髓增殖性肿瘤的靶向治疗与其他血液系统疾病有所不同，比如前面提到的针对JAK-STAT信号通路的抑制剂芦可替尼，并不是针对于JAK2-V617F这个突变恶性克隆的特异性靶向治疗药物。在我国当前这个“创新”的新时代，随着具有高科技含量的生物制药企业如雨春笋般的出现，在骨髓增殖性肿瘤领域，如JAK-STAT信号通路抑制剂在我国已进行了开发，有并且也已经进入了临床试验，其中有两款药物目前处于有3期临床试验阶段。因此，希望随着3期临床试验的结束，这些药物能够在国内上市，并能控制药价，使更多患者获益，另外，还有针对JAK抑制剂耐药的患者的靶向治疗，目前也处于临床前或临床试验阶段，比如说PD-1/PD-L1免疫检查点抑制剂、BCL-2抑制剂等，将来都会有很大的应用空间。

责任编辑：Amiee
排版编辑：xiaodong