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2020 年湖南省医学会普通外科学会年会特约访谈丨刘合利教授：基于基因分型的GIST精准诊疗策略的推行

2020年11月25日

来源：肿瘤资讯

11 月 21 日~22 日湖南省医学会普外科年会在长沙隆重召开。会议主题为“规范与创新”，围绕当前普外科热点和难点问题，特邀国内知名专家大咖就肝胆胰、胃肠等领域的新进展、新技术、新理念等进行专题演讲，旨在通过学术碰撞与共鸣促进我国外科领域临床及学术研究水平的提高。会议期间，【良医汇】有幸邀请到胃肠间质瘤领域内大咖中南大学湘雅医院刘合利教授，谈谈如何基于基因分型实现GIST精准诊疗。

刘合利

教授、医学博士、研究生导师、主任医师

中国医师协会微创外科医师委员会青委
中国医师协会胃肠道间质瘤诊疗专业委员会委员
中国抗癌协会胃肠间质瘤专业委员会委员
湖南省医学会胃肠间质瘤学组组长
湖南省医学会腹腔镜及内镜外科学组副组长
湖南省抗癌协会老年肿瘤专业委员会副主任委员
湖南省抗癌协会胃癌专业委员会委员
湖南省抗癌协会大肠癌专业会委员
《中国普通外科杂志》执行编委

GIST是最早进行靶向治疗的实体肿瘤，也是最早进行基因分型的实体肿瘤之一，但其基于基因分型的治疗策略的推行尚存在困难，其原因有哪些？

刘合利教授：自1998年发现c-KIT基因驱动GIST发病以来，GIST的发展就进入了真正的精准治疗时代。但是现在还是面临很多挑战，主要表现在以下方面。第一，间质瘤除了有c-KIT基因驱动以外，其他基因的突变也参与了间质瘤的生长和驱动。如c-KIT/PDGFRA基因野生型间质瘤。但鉴于现在医学技术的缺陷，我们还没有找到具体是哪一个基因驱动野生型间质瘤发生。第二，目前临床上提供基因检测的公司非常多，但是有些病人在不同公司进行的基因报告不太一致，这就说明各大基因公司的资质存在问题，我们急迫的需要有一个标准化、有资质的检测平台，给病人进行规范的检测。

目前，GIST基于基因分型的治疗策略有哪些研究进展？

刘合利教授：目前临床医生就不同基因型患者选择不同药物已经达到共识。一线药物伊马替尼对c-KIT外显子19突变患者比较敏感；CKIT外显子9突变的病人会从舒尼替尼治疗中获益更多。野生型间质瘤，可能采用舒尼替尼治疗获益会多一些。此外，大家比较熟悉的非常难处理的PDGFA 18号外显子突变D842V突变，对伊马替尼、舒尼替尼和瑞戈非尼都基本上耐药，可以采用瑞派替尼治疗。

您所期待的GIST未来诊疗蓝图是怎样的？

刘合利教授：我个人认为，GIST诊疗已经获得了很大的成功，中危和低危GIST患者的5年生存率可以达到95%，这一成就，归根到底是基于我们对疾病本质的认识。但是，临床上还是有一些病人会出现复发转移甚至死亡。近两年，我们看到一些新药层出不穷，如针对NTK等融合基因的治疗等。期望未来，我们可以将GIST的发病机制理解的更为深入，根据病人的基因分型选择有效的药物治疗。

责任编辑：肿瘤资讯-绪玲
排版编辑：肿瘤资讯-晓栋/Erica

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