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专访|俞星飞教授：乳腺癌辅助诊断工具——多基因检测

2020年09月27日

整理：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

多基因检测工具是目前乳腺癌领域所使用非常多的一种辅助治疗的诊断工具。在临床实际过程当中，医生会给患者选择合适的多基因检测工具，推荐他们进行检测。但多基因检测究竟是做什么的?浙江省肿瘤医院乳腺外科的俞星飞教授进行了解答。

俞星飞

教授

副主任医师，肿瘤学博士，医疗组组长
中国科学院大学附属肿瘤医院乳腺外科
美国外科学院FELLOW（FACS）
美国乳腺外科医师协会会员（ASBrS）
中华医学会肿瘤学分会乳腺学组青年委员
中国医师协会乳腺外科专委会青年委员
中国整形美容协会肿瘤整复分会委员
浙江省医师协会乳腺肿瘤专委会常委兼总干事
《Annals of Surgical Oncology》同行评审专家《中华乳腺病杂志》中青年编委
《Technology in Cancer Research & Treatment》、《Plos one》等特邀审稿专家
2015浙江省优秀双下沉医生称号
2017全国中华外科青年学者奖
2019浙江省优秀副主任医师称号

多基因检测工具有什么用？

乳腺癌在术后需要进行化疗，内分泌治疗，或靶向治疗等系统治疗。各种治疗虽然能起到降低乳腺癌复发转移风险的效果，但也无可避免地带来不少副作用，使得患者生活质量下降，甚至造成过度或有害治疗。

使用多基因检测工具能极大地帮助医生判断患者长期预后、疾病复发和转移的风险，为患者量身定制更适合患者本人的术后系统治疗，避免过度治疗和有害治疗。我们今天所谈及的多基因检测工具主要是指，在乳腺癌术后治疗中可以应用的检测体细胞基因表达的工具。

目前，国内多基因检测工具的获取程度比较有限

1.21基因检测工具，基本是国产。

2.70基因检测工具，是来自国外的原版试剂盒，价格偏高。

3.乳腺癌28基因检测基工具，根据东方人群所定制，可能会更适合中国人群。

对于检测工具的选择，目前来说，在患者选择上会考虑价格因素，以及人群适应症上面的不同。临床医生则需要根据不同的临床风险来选择不同情况的患者，并依此进行多基因检测工具的选择。

2020年ASCO带来哪些启发？

ASCO会议今年关于多基因检测的研究中，21基因在小于50岁的亚组上面，获得了一些验证结果。即小于50岁的患者，临床中高危因素，如果RS评分在16~25分，需要通过多基因检测，个体化考虑化疗选择。

在70基因相关临床研究也看到小于50岁的亚组分析，但是由于70基因的MINDACT研究主要终点、次要终点，以及的分层分析当中，并没有包含年龄的因素，临床风险当中也没有年龄因素的参与，所以这样一个亚组分析能否解释70基因小于50岁当中是否指导化疗的意义，证据并不够充分。

ASCO会议在乳腺癌临床实践中提供了一些探索的方向，包括了在新辅助治疗当中，是否会采用一个多基因检测工具去指导用药，预测疗效，今后可能是会给乳腺癌的个体化精准化治疗提供应用的前景。

发达国家基因检测工具普及率如何？

在美国，多基因检测工具开发较早，在临床上得到广泛应用。

但多基因检测工具大多基于西方人群的数据所进行研发，因此在西方人身上可能有比较好的准确性。

在西方人群中，尤其是在美国乳腺癌群组当中，黑人所占的比例偏高，同时，黑人在美国的经济的阶层当中处于中下层地位，多数患者不一定能获得多基因检测工具的检测机会。

反观中国，中国人群其实和国外的西方人群人种结构不同，乳腺癌的基因突变程度，以及突变频谱，和西方人群有非常大区别。

21基因检测工具，70基因检测工具是否完全能够应用到东方人群的结果中，需要有一个探讨或者说是一个谨慎选择的情况。

目前，乳腺癌28基因检测工具，已经经过了临床II/III期临床试验的验证，在东方人群当中，尤其是中国人群当中获得了比较好的一个验证的数据。

俞星飞教授指出目前乳腺癌28基因检测工具也已经写入浙江省的早期乳腺癌辅助治疗多基因检测应用专家共识，在今后的我国临床实践过程当中，会发挥越来越大的作用，相信能进一步帮助中国乳腺癌患者制定辅助治疗决策。

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