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精准前沿｜乳腺癌复发风险28基因检测预测淋巴结转移患者十年局部区域复发低风险准确率达100%

2020年09月27日

整理：肿瘤资讯

早期乳腺癌临床试验协作组（EBCTCG）的一项研究显示，乳腺癌患者接受术后放射治疗（PMRT）包括区域淋巴结照射，不仅能降低乳腺癌患者局部区域复发（LRR）比例，而且可以减少N1期（淋巴结1-3个转移）患者的各类复发风险^[1]。美国国立综合癌症网络（NCCN）指南强烈建议对N1期患者进行PMRT，但由于缺乏一致的临床证据，医学界对此建议存在争议。

目前尚缺乏可有效评估PMRT疗效的生物标志物（biomarker），导致早期乳腺癌患者可能存在过度治疗或治疗不足的风险。全身系统性治疗和手术治疗技术的改进将乳腺癌10年LRR率降低到10%^[2]，这也让PMRT/RNI（除胸壁/乳房以外的内乳，锁骨上以及腋窝淋巴结的照射）的必要性成为了争议问题。

近期《International Journal of Radiation Oncology • Biology • Physics》发表的有关乳腺癌复发风险28基因检测的临床模型研究发现：乳腺癌复发风险28基因检测局部区域复发模型（RI-LR）和远处转移模型（RI-DR）可分别用于预测N1、N2期（淋巴结转移1-9个）乳腺癌患者手术治疗后局部区域复发和远处转移的高低风险。值得注意的是，对于RI-LR模型判断为低风险的患者，其十年无局部区域复发（LRFI）率达到100%。

Int J Radiat Oncol Biol Phys. 2019 Nov 1;105(3):637-648

研究方法

本研究中共纳入早期乳腺癌患者814例，包含内部验证388例，外部数据库426例，均为Ⅰ-Ⅲ期乳腺癌患者，接受全切或保乳手术。研究将基因检测结果与临床结局进行比对，分析乳腺癌复发风险28基因检测对局部区域复发和远处转移风险的预测能力。

研究方法

研究结果

内部验证

内部验证患者基线分析 验证组共纳入N1-2期患者388例，中位随访时间94.1个月；其中全切手术298例（76.8%），保乳手术90例（23.2%）；接受化疗的患者381例（98.2%），没有接受化疗的患者7例（1.8%）；接受放疗PMRT/RNI的患者343例（88.4%），没有接受PMRT/RNI的患者45例（11.6%）。

内部验证患者基线分析

28基因检测可预测N1-2期患者十年无任何复发高低风险 研究发现，RI-DR和RI-LR 模型可区分不同亚型N1-2期患者的十年无复发生存率（RFS）高低风险（p<0.05）。

28基因检测模型可预测N1-2期患者十年无任何复发高低风险

RI-LR可预测N1-2期患者十年无局部区域复发风险 RI-LR模型判断为低风险的患者十年无局部区域复发（LRFI）达到100%，高风险患者为93%（p<0.05）。

RI-LR可预测N1-2期患者十年无局部区域复发的风险

与实际临床结局比对

筛选没有经过PMRT/RNI治疗的患者45例，根据RI-LR的高低风险比对临床复发结果，23例低风险患者没有出现局部区域复发或任何复发；22例高风险患者中，4例出现局部区域复发，6例出现任何复发。

28基因检测模型与实际临床结局比对

放疗获益评估

将患者按照RI-LR 高低风险与有无接受过放疗分成4组；低风险患者不管有没有接受过放疗，两组患者的10年LRFI均为100%，未发现任何放疗获益。

低风险组未发现放疗获益

化疗获益评估

将患者按照RI-DR 高低风险与有无做过化疗分成4组，多数患者都接受过化疗，高风险患者即使接受了化疗治疗仍出现复发，间接表明化疗无法预防所有复发。

化疗获益评估

外部验证（E-MTAB-365 dataset）结果

因资料库的临床信息不完整，因此外部验证分析仅应用了基因模型（LGM、DGM），整体结果与内部验证一致，LGM 与DGM 均可预测N0和N+患者的十年无任何复发，并区分高低风险。

外部验证结果

小结

本研究主要验证了乳腺癌复发风险28基因检测预测乳腺癌患者局部区域复发风险的能力—乳腺癌复发风险28基因检测可以区分淋巴结阳性（N1-2期）真正高风险的乳腺癌患者，提示预后；可辅助低风险患者免于放疗，避免过度治疗，从而提高早期乳腺癌患者术后的生活质量和生存获益。

参考文献

1. Effect of radiotherapy after mastectomy and axillary surgery on 10-year recurrence and 20- year breast cancer mortality: Meta-analysis of individual patient data for 8135 women in 22 randomised trials.McGale P, Taylor C, Correa C, et al. Lancet 2014;383: 2127-2135

2. Locoregional recurrence risk for postmastectomy breast cancer patients with T1-2 and one to three positive lymph nodes receiving modern systemic treatment without radiotherapy.Lai SF, Chen YH, Kuo WH, et al. Ann Surg Oncol 2016;23:3860-3869

3. A preliminary report of head-to-head comparison of 18-gene-based clinical-genomic model and oncotype DX 21-gene assay for predicting recurrence of early-stage breast cancerPo-Sheng Yang, Yi-Hsuan Lee, Chi-Feng Chung, Yuan-Ching Chang, Ming-Yang Wang, Chiao Lo, Li Wei Tsai, Kuan-Hui Shih, Jason Lei, Ben-Long Yu, Skye H Cheng, Chiun-Sheng Huang. Japanese Journal of Clinical Oncology , 2019; 1–8.

4. Clinical-Genomic Models of Node-Positive Breast Cancer: Training, Testing, and Validation. Int J Radiation Oncol Biol Phys, 2019. Vol. 105, No. 3, pp. 637e648.

排版编辑：肿瘤资讯-Cole

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