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“GIST 新时空”专栏 | 孙燕教授点评:血浆游离DNA二代测序在胃肠道间质瘤中的临床价值

2020年04月16日
整理:肿瘤资讯
来源:肿瘤资讯

胃肠道间质瘤(GIST)在胃肠道肿瘤中占比不足1%,虽然发病率较低,但其发生发展机制相对清楚。大多数GIST由KIT或PDGFRA驱动突变介导,且在伊马替尼耐药时出现继发性耐药突变,从而继续影响GIST的进展。血浆游离DNA检测作为一种液体活检方法目前非常火热,在很多肿瘤中均可通过检测血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)提示肿瘤的突变状况,从而指导肿瘤的治疗、预后和监测。本次分享的这项研究,旨在探索ctDNA能否成为GIST的无创、动态监测生物标志物。

               
孙燕
主任医师,教授, 博士生导师

天津医科大学肿瘤医院病理科主任医师

天津市特聘教授
首届津门医学英才
天津市“131”创新型人才

天津市高校学科领军人才

国家人社部留学回国择优资助人才
第十三届中国病理医师年会“杰出青年病理医师”。
中国临床肿瘤学会(CSCO) 胃癌专家委员会委员
CSCO胃肠间质瘤专家委员会委员
中国抗癌协会(CACA)期刊出版专业委员会常务委员
CACA胃癌专业委员会基础与病理学组委员
CACA大肠癌专业委员会遗传学组委员
CACA肿瘤病理专业委员会胃肠协作组委员  

孙燕教授解读|
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血浆细胞游离DNA二代测序在胃肠道间质瘤中的临床价值-finalA4_01.png

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专家点评

本文探索了使用基于扩增子的二代测序(NGS)检测血浆游离DNA(cfDNA)在GIST中的临床应用价值。在该研究中,NGS能在部分GIST患者(主要是在伊马替尼耐药后的进展期患者)的cfDNA中检测到KIT/PDGFRA突变,敏感性为28.6%。虽然数字PCR比NGS的敏感性更高一些,但由于GIST病例的循环肿瘤DNA(ctDNA)水平较低,限制了这一技术在GIST中的应用。

随着检测技术的进步,在很多肿瘤中都可以通过检测血浆ctDNA提示肿瘤的突变状况,从而指导肿瘤的治疗、预后和监测。既往也有一些研究探索ctDNA检测对GIST的意义。既往研究认为:肿物直径大(>10cm)、Ki67高(>5%+)、带瘤状态时血液检测才能与组织检测具有较高的一致性,与该文的观点基本一致。总的来说,血浆cfDNA检测在GIST中还是有应用前景的,关键在于选择恰当的检测时间点。疾病早期由于ctDNA水平较低,是不适合进行血液检测的;当出现肿瘤耐药、疾病进展、肿瘤负荷量较大的情况时,血浆ctDNA水平提升,进行血浆cfDNA检测更容易检测到突变。此时,血液检测可以同时检测到原发突变和继发耐药突变,可能比基于单个时间点的组织学分子检测更充分地反应肿瘤异质性。鉴于既往研究的病例量均比较小,NGS检测GIST患者血浆cfDNA的临床意义仍需要进一步研究、证实。

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ZMCNNP20200414018

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责任编辑:肿瘤资讯-Jelly
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评论
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