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问答03 | 乳腺癌基因检测与遗传咨询系列-有多位（2位及以上）亲人患乳腺癌的健康人是否需要做基因检测？

2019年03月07日

作者：王立锋博士

来源：肿瘤资讯

从医学检查角度，健康人在未明确其家族中有明确的遗传性肿瘤致病基因位点的情况下，不推荐进行基因检测，不论其是否有肿瘤家族史。当然，从基因检测技术的角度，任何人都可以做基因检测，但医学检查需要有医学目的，即检查结果应当有医学价值或指示性。面对上述基因需求，应该尽量推荐该咨询者家族中的一位患者作为先证者来进行基因检测。目前，针对基因检测的受检人，NCCN指南中主要有以下推荐原则：

①如果有超过一名的家庭成员被诊断为与特定遗传性癌症易感综合征高度相关的癌症，那么做基因检测的患者应该优先考虑家族中诊断年龄最小、双侧病变、多个原发性癌或者其他综合征相关，或者患有与先证者/患者非常接近癌症的个体。

②如果家庭中没有健在的具有综合征基本表现的癌症患者，则考虑检测患有与目标基因相关的其他癌症的一级或二级亲属。

③在无法获得患者样本时，可以考虑对未患病的家庭成员进行基因检测，但应该与受检人充分讨论解释检测结果时存在的明显局限。

王立锋

博士

原第四军医大学生物化学与分子生物学博士，医学心理学硕士、临床医学学士。长期从事肿瘤分子生物学研究和分子生物学课程教学（主讲肿瘤遗传学）；2011年开始利用生物信息学与计算生物学技术，结合基因和蛋白质序列、结构、功能尤其是多组学数据研究癌症基因组、单/多基因遗传病以及人类复杂疾病的个体化诊疗，同时面向所在院校开展高级数据挖掘服务；2013年展开多个临床研究项目合作，合作申请国家级海外合作研究课题一项，建立结合肥厚型心肌病患者个体及家族遗传学信息的临床数据管理系统，并展开针对肥厚型心肌病的遗传咨询、基因检测和报告解读；2015年获得中国遗传学会遗传咨询分会遗传咨询师初级培训（国家卫生计生委）认证，同时开始辅助医院相关科室展开针对多种肿瘤的遗传学咨询和分子靶向诊疗咨询；近年以第一或通讯作者发表遗传病和肿瘤相关邻域SCI论文10余篇。