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问答1 | 乳腺癌基因检测与遗传咨询系列—乳腺癌需要做基因检测吗？

2019年02月28日

作者：王立锋博士第四军医大学

来源：肿瘤资讯

任何肿瘤的发生和发展变化都离不开肿瘤组织的遗传学改变（或基因变异），乳腺癌也不例外。基因检测将有助于人们了解乳腺癌的发生、发展和变化规律，进而辅助患者在临床诊疗过程中获得相关的提示。

王立锋

博士

原第四军医大学生物化学与分子生物学博士，医学心理学硕士、临床医学学士。长期从事肿瘤分子生物学研究和分子生物学课程教学（主讲肿瘤遗传学）；2011年开始利用生物信息学与计算生物学技术，结合基因和蛋白质序列、结构、功能尤其是多组学数据研究癌症基因组、单/多基因遗传病以及人类复杂疾病的个体化诊疗，同时面向所在院校开展高级数据挖掘服务；2013年展开多个临床研究项目合作，合作申请国家级海外合作研究课题一项，建立结合肥厚型心肌病患者个体及家族遗传学信息的临床数据管理系统，并展开针对肥厚型心肌病的遗传咨询、基因检测和报告解读；2015年获得中国遗传学会遗传咨询分会遗传咨询师初级培训（国家卫生计生委）认证，同时开始辅助医院相关科室展开针对多种肿瘤的遗传学咨询和分子靶向诊疗咨询；近年以第一或通讯作者发表遗传病和肿瘤相关邻域SCI论文10余篇。

基因检测通常是指DNA水平的检测，目前的基因检测大体上主要分三类：A.针对患者外周血细胞提取DNA的检测，目的是评估肿瘤发病的可遗传风险和可干预性；B.针对组织活检得到，或已包埋在石蜡块儿中的肿瘤组织进行DNA检测，目的是显示该样本的分子遗传学特征，给予与该病灶直接相关的分子靶向用药、免疫治疗或耐药性提示；C.针对血浆中ctDNA的检测，主要通过探查在循环中脱落的肿瘤细胞的分子遗传学特征，对在体已知或未知部位的肿瘤组织水平进行监测，以及对其分子靶向用药、免疫治疗或耐药性进行提示。后两种检测一般都需要同时加做第一种检测，用于排除胚系变异对结果的影响。

还有一类经常被提及的乳腺癌基因检测其本质并不是检测DNA，而是检测肿瘤组织的基因（DNA）表达，主要是通过相对定量新鲜活检组织或蜡块标本中特定肿瘤相关基因初级表达产物mRNA的水平来评估肿瘤的恶性程度、预后以及化疗或内分泌治疗的敏感性，例如乳腺癌的21基因检测。基于其良好的临床指示性，这一检测很早就写入了美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）每年发布更新的乳腺癌临床操作指南（Clinical Practice Guidelines in Oncology，Breast Cancer）。

未命名 5.png 乳腺癌基因检测的需求不能一概而论，上述几类基因检测各有各的目的和局限，当然也都有对应的检测适用标准，绝不是所有患者都需要做全套，或总需要做某类基因检测。具体哪种临床情况的患者需要做哪类具体的检测，以及可能会有哪些临床获益需要具体情况具体分析，建议有需求的患者做一个肿瘤遗传咨询，遗传咨询师或医师将给你做详细的解答。