我的电子邮件和信件中几乎每天至少有一篇文章是关于癌症精准治疗的发展；基因组学和蛋白质组学在确定个体化治疗、分子靶向治疗中的前景；以及使用实时“大数据”为患者的治疗决策提供信息。
在几年前，这些文章主要是出现在同行评议的期刊中。当然，现在已经发生了改变。虽然这个领域的同行评议的著作在继续快速发展，但是我现在接收这些信息来自其它的权威出版物，以及医疗保健组织和一些重要癌症中心的营销素材。我也开始注意到一些商业组织在拓展他们的基因产品市场。
基因组的运用和其它可以允许个体化癌症治疗的肿瘤衍生的数据，令人振奋，很少有人会怀疑这些方法将在未来的几年使癌症及其它疾病的治疗发生转变……
常规基因检测
随着这种热情的增长，我有时候会感到有些焦虑，甚至不安全感，特别是当我看到我的同事在做实体肿瘤时。对于他们来说，基因检测以及根据检测结果选择分子靶向治疗，正在变得相对常规化。
在淋巴瘤的领域里，我们在这方面一直有些后知后觉，尽管在未来的几年，某些类型淋巴瘤的分子亚型分型将可能会获得更多的临床效用。因此，尽管我已经基本了解了这些技术，以及现在可用于病人的体细胞分子分析的局限性及临床效用，但是，至于做实体肿瘤的同事是怎样将这些数据应用到试验设置之外的临床实践中的，以及这些数据如何影响结果，我仍然不十分明确。
一项对一所NCI指定的癌症中心的调查发现，肿瘤学家们对于揭示基因信息持有不同的态度，特别是在对于病人来说意义不明确以及检测的临床效用不确定的情况下。有针对来自学术和社会背景的其他癌症专家的研究得出相似的数据，认为一些主要知识的差距可能仍然是存在的。
我们为了照顾好癌症病人，需要接受更多的教育；这也许也是一个机会去提高我们的知识，以帮助我们的病人和家人。我一路思考着回到了家，拿起最近的《华尔街日报》，上面有关于实验室检测的一篇文章叫“医学的‘西大荒’”（注：西大荒是美国的一个无人小镇）。这篇文章总的主题就是呼吁对实验室检测实行更严格的监管。
这篇文章引用了最近发表在《国家癌症研究所杂志》（Journal of the National Cancer Institute）上的一个很好的研究，该研究探讨关于癌症个体化治疗的网络营销，特别是基因检测对于以盈利为目的的公司、研究机构、癌症学术中心、医院和医生群体。这些团体提供了一系列的服务，包括生殖系和体细胞检测，在某些情况下，还提供解释性服务和个体化的癌症治疗。
有几个网站做的是国家方针支持的一些市场化检测，包括BRAF和EGFR检测，但是总体来说，网站更多的是做一些非标准的市场检测，超过80%的网站做的肿瘤测试被确认为非标准化检测。相比其他的网站，商业网站更有可能做化疗敏感性检测，在所有被调查的网站中，85%的网站提供了关于基因检测获益的信息，然后只有27%的网站提供了这些技术的局限性的信息。
该研究的作者还报道称，很少有售出的体细胞检测显示出有真正的临床效用，一些网站还提供一些已经被某些机构如ASCO断定为使用证据不充分的检测。
所有这一切都特别发人深省，文中的背景资料显示，直接面向消费者的营销使得更多的病人接受基因检测，尽管他们中很多人可能没有资源去解释和理解检测结果的意义。以上引用的证据表明，他们可能无法依靠我们（他们的肿瘤医生）去给他们可靠、全面的指导。
理想与现实的落差
更严格的监管当然可以限制那些不必要的和不提供信息的检测，但是能够证明有临床效用的检测可能会迅速增加。加强教育那些供应商，以提升他们所谓的“基因信任”，同时改善临床决策支持工具（现在有很多处于不同的发展阶段），将有助于克服存在的知识差距。
克服现实差距可能存在更多的挑战。当我们拥抱基于价值的癌症治疗时，基因驱动治疗决策对临床的真正影响，将成为使用这些检测的主要决定因素。一些可使用的基因检测已经标价超过了1万美元，很多分子靶向治疗的花费超过了1万美元一个月（某些情况下，还远远比这多）。但是，对于大多数来说，临床受益显得有限，有时候只是轻微提高了无进展生存期（PFS），没有总体生存（OS）收益，也没有迹象表明这些治疗方法有疗效。
我们希望，基因检测能够使这些昂贵的治疗被限制用于那些最有可能获益的病人。如果是这样，对于提供高价值癌症治疗来说，应该是积极的一步。最近，FDA更新了帕尼单抗（panitumumab）的适应症，用于RAS野生型的转移性结直肠癌，这是合理运用好证据、的一个例子。但是，这种措施可能只在替代效果不好的治疗方法时获益，而不是简单地将更传统的治疗方法下调到治疗算法中――――遵循ASCO版的美国内科医学委员会选择明智的行动的原则，才是关键。
在体细胞检测领域、生殖系系检测和癌症易感性等领域的遗传咨询师可以弥补其他供应商的知识缺口，也更能证明这些知识的价值，即高危人群的精准癌症筛查和预防是非常有效的策略，能减少成本和提高结果。
个体化癌症治疗在媒体报道中的日益突出和市场化，把病人的期望推得更高了，正在挑战供应者能否站在快速发展的知识的前沿。我们应该指望监管机构去监督关于这些检测的销售和应用的责任，而我们自己应该拿出数据去证明这些个体化检测和治疗的真正价值。（翻译：吾理）
参考文献：
Burton TM. Is Lab Testing the ‘Wild West’ of Medicine? The Wall Street Journal. Dec. 10, 2015. Available at: www.wsj.com/articles/is-lab-testing-the-wild-west-of-medicine-1449800707. Accessed Dec. 17, 2015.
Gray SW, et al. J Clin Oncol. 2014;doi:10.1200/JCO.2013.52.4298.
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Mouchawar J, et al. Genet Med. 2005;7:191-197.
信息来源：医脉通
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