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【2017 AACR】临床全外显子测序在中国癌症晚期患者中的大规模应用

2017年04月10日

来源：肿瘤资讯

LB-040/3 - 临床全外显子测序在中国癌症晚期患者中的大规模应用

背景：

基因组学指导的精确医疗为全球癌症护理的范式转移作出了主要贡献，它旨在提高癌症患者的疗效。越来越多的癌症患者根据他们在基因和基因组层面的肿瘤特征得到个性化的治疗。

方法：

该项目招募了来自中国20个省份、超过70家医院的超过1000名癌症患者。大多数患者（88%）的肿瘤属于以下四类：肺癌、胃癌、结直肠癌和乳腺癌。我们对每位患者的肿瘤样本以及此患者相对照的正常样本的全外显子组进行了测序。根据临床全外显子测序（CWES）的结果和全球现有的治疗方案，我们给每位患者和他们的医师提供了临床决策路线图。我们还对治疗方案的实施和每位患者的疗效都进行了跟进。

结果：

在招募的 907名患者中，80%的患者被建议至少使用一种FDA批准的靶向药物或免疫疗法药物。 60%的患者的肿瘤中存在癌症驱动基因或抑制基因的大段缺失或扩增。截至2016年12月底，对98名患有晚期非小细胞肺癌、乳腺癌或结直肠癌的患者进行了超过六个月的随访。其中95% 的患者（93人）收到了基于CWES的个性化靶向或免疫疗法的建议，其中包括与基因组匹配的临床试验。 30%的患者（29人）接受了按照推荐方案所实施的临床治疗。在这29人中，55% （16人）的患者接受了CWES推荐的治疗方案。其中14人在本报告撰写时病情稳定。 25名患者开始时曾接受其他专家组推荐的治疗方案，其中14人经历了病情恶化。这14人中，8名患者接受了基于CWES的治疗方案并在之后达到病情稳定状态。

结论：

CWES可以为大多数癌症晚期患者提供临床相关的治疗建议。我们的初步观察表明，CWES可能为中国癌症患者提供更广阔的临床建议路线图。 CWES在长期预后方面的临床意义还需要更长期的跟进来评估。