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HR+HER2-转移性乳腺癌PIK3CA检测横断面调查：检测能力提升与标准化挑战并存

05月28日

整理：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

激素受体阳性、人表皮生长因子受体2阴性（HR+/HER2-）转移性乳腺癌是临床最常见的晚期乳腺癌亚型之一，其精准诊疗高度依赖分子标志物检测以指导靶向治疗决策。PIK3CA基因突变作为该亚型中关键的治疗预测标志物，是PI3K通路靶向治疗的重要疗效预测标志物。随着PI3K通路靶向治疗持续拓展，PIK3CA检测的规范化、可及性与质量控制愈发重要。为了解HR+/HER2⁻转移性乳腺癌PIK3CA检测的开展现状、实验室能力储备与现存短板，一项横断面调查在意大利全国范围内对118名医疗专业人员开展问卷调查。【肿瘤资讯】特将内容整理如下，供读者参考。

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靶向治疗演进驱动下的分子生物标志物检测需求

精准医疗的实施高度依赖实验室检测能力与条件，为了确保突变评估的准确性，临床实验室不仅需要部署实时定量PCR（RT-PCR）、微滴式数字PCR（ddPCR）以及NGS等前沿分析技术，还要求能够熟练处理FFPE组织样本以及循环肿瘤DNA（ctDNA）等复杂的生物基质。然而，由于各检测机构与临床科室流程不统一，针对HR+/HER2-转移性乳腺癌的常规分子检测（如PIK3CA）在全球诸多地区依然面临着挑战。该团队既往于2023年已在意大利开展过全国性不同医疗场景的分子诊断现状调查，随着PI3K通路靶向治疗的广泛应用，再次开展调查以明确转移性乳腺癌PIK3CA检测实践的进展。

PIK3CA检测可及性提升，院内检测成为主流

该调研覆盖意大利15个地区共118家医疗机构。问卷涵盖人口学信息、检测可及性、常规实践、实验室方案及实施障碍，以开放式问题为主。参与人员涵盖病理科医师、遗传学家、分子生物学家与肿瘤内科医师，采用匿名线上形式开展调查。

数据显示，意大利医疗机构PIK3CA检测整体可及性已达到88.1%，较此前调研结果呈现明显提升，仅有少数机构暂未开展相关检测。在具备检测能力的机构中，57.6%可实现院内自主检测，外包检测机构占比为30.5%。从检测执行科室分布来看，病理科承担了76.5%的院内检测工作，分子生物学实验室与遗传学实验室分别占比16.2%与7.4%。值得关注的是，尽管检测可及性大幅改善，但实验室质量认证体系建设并未同步推进，46.6%的参与机构尚未获得正式的分子诊断认证，国际通用的ISO:15189认证率仅为3.4%。

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图1 机构配置能力、检测可及性与实验室操作规范

检测流程高度依赖组织样本，NGS技术主导检测策略

在分析前阶段，89.7%的机构仅使用FFPE组织样本开展检测，仅10.3%的机构同时开展组织样本与液体活检样本的联合检测，此前超半数机构可同时分析组织与液体活检样本。这可能是前沿技术在临床落地“深水区”所面临的真实摩擦：由于血液样本对前处理的要求较高以及游离DNA测序敏感度的挑战，大多数机构最终基于务实考量，选择回归到FFPE组织样本之上。在检测技术选择上，NGS成为最主流的分析方法，45.6%的机构采用NGS靶向测序面板，36.8%的机构联合使用NGS与PCR技术，仅7.4%的机构单独采用PCR技术。在分析后阶段，报告签发人员分布与2023年相似，专业职责仍存在异质性，常采用分子生物学家与病理医师联合签发模式。周转时间亦基本不变，多数机构（64.7%；n=44）报告周转时间为7–15天，仅少数（2.9%；n=2）超过15天。

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图2 PIK3CA检测策略概览

总结与临床启示

该调研提示，HR+/HER2⁻转移性乳腺癌PIK3CA检测的可及性与院内检测能力已明显提升，2023年约三分之一机构无法开展院内或外送检测，目前多数中心可开展检测，超半数提供现场检测。同时，检测组织更集中于病理实验室，承担多数院内检测，较此前分散的实验室分布更统一，这一趋势反映分子诊断在病理主导工作流程中的整合度提升。NGS技术成为主流检测手段。

尽管参与机构覆盖意大利多个地区，但仅对地域差异进行了描述性探索。研究者指出，意大利医疗体系的区域化特征，使得PIK3CA检测服务存在明显的地域不均衡性，不同地区在检测平台配置、实验室认证、医保报销政策等方面的差异，导致基层及资源匮乏地区患者的检测可及性与检测质量难以保障。这凸显了建立全国诊断网络、标准化质量体系与集中转诊的必要性。

该调研存在一定的局限性，调研数据以机构自报为主，可能存在选择偏倚，且未纳入患者层面的临床结局数据，无法直接评估检测能力对治疗决策与生存获益的影响，同时未对检测方法的分析性能（如灵敏度、特异度）进行验证，研究重点主要聚焦于机构流程与管理现状。但即便存在上述局限，调研结果仍反映出了意大利PIK3CA检测体系的短板，即检测可及性提升与质量标准化、流程均质化、技术多元化之间的发展失衡。从全球临床实践来看，该调研的结果同样具有借鉴意义， PIK3CA检测体系建设不能仅停留在检测可及性提升，还需同步推进质量认证、流程标准化及区域协同，以提高分子诊断的一致性和公平性。

参考文献

[1] Mane E, Cursano G, Venetis K, et al. PIK3CA testing in HR+/HER2- metastatic breast cancer: assessing pathology laboratories capacity and needs. Pathologica. 2025;117:571-579 . doi:10.32074/1591-951X-1603

审批编号：CN-184157 有效期：2027-5-15

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责任编辑：肿瘤资讯-Hanna
排版编辑：肿瘤资讯-htt