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一文读懂：毛细胞白血病的诊断与鉴别

2017年02月08日

编译：任我行@血液科

来源：肿瘤资讯

前不久小编整理了BJH上大牛写的“How I manage patients with hairy cell leukaemia”的一线治疗部分，今天我们来学习一下如何诊断毛细胞白血病（HCL）。

经典型的HCL并不常见，大约只占到所有淋巴肿瘤的2%。性别上，男性患者占了所有患者的80%。中位发病年龄在50岁左右。

大部分患者就诊时出现全血细胞减少，常伴有特征性的单核细胞减少。循环中的毛细胞通常较少，有时甚至发现不了，特征性的毛细胞中等大小，细胞核没有核仁，胞浆丰富，并具有特征性的毛状突起。尽管有患者是因为血液检查偶然发现，绝大多数的患者会出现疲劳、伴有左侧上腹部不适的脾大、发热等全身症状，以及全血细胞减少导致的不良后果，如感染等。

HCL具有特征性的免疫表型，肿瘤细胞通常具有限制性的轻链强表达，表达CD25，CD103，CD123，FMC7，强表达CD19，CD20，CD22，CD11c。CD200也是一个在HCL特征性强表达的分子，在HCL变异型（HCL-v）及其他与毛白易混淆的疾病中都不会强表达，尽管CD200在慢性淋巴细胞白血病中表达，但是两者在形态学和免疫上很容易区分开来，并不会引起混淆。顺便提一下，CD200是个很好的标志，鉴别慢性淋巴细胞白血病和套细胞淋巴瘤也很棒。

HCL常伴有骨髓纤维化，这样经常会导致骨髓穿刺的“干抽”，因此骨髓穿刺常常不能获得足够的标本。骨髓活检可以见到淋巴细胞间质性浸润，可以见到特征性的“煎鸡蛋样”改变。在B细胞淋巴肿瘤里，Annexin A1是较为特异的HCL标志，在其他B细胞肿瘤里不表达，但是由于Annexin A1在髓系细胞或T细胞里也有表达，所以一定要结合CD19或CD20等B系标志共同分析。 HCL CyclinD1有时会弱表达，但和套细胞淋巴瘤不一样的是，HCL绝对没有CyclinD1的易位。因细胞化学检测酒石酸抵抗的酸性磷酸酶（TRAP）具有一定技术难度，已经逐步被免疫组化取代。

BRAF V600E突变是毛细胞白血病的特征性突变，文献报道超过90%的HCL都具有此突变。检测BRAF V600E的方法有，直接测序、等位基因特异性PCR以及免疫组化的方法，后两者的优势在于，在肿瘤细胞比例较低的情况下，依然可以检测到 BRAF V600E突变，因此敏感性较高。该突变位点在其他B细胞肿瘤中几乎不出现，但不是所有的HCL都有BRAF V600E突变，IGVH4-34家族的HCL通常无BRAF V600E突变，尽管流式表型与经典HCL相同，但IGVH4-34家族阳性的HCL临床较为侵袭，诊断时白细胞较高，对嘌呤类似物反应不佳，预后较差。

鉴别诊断

因为HCL与HCL-v及其他相关疾病在发病机制上，临床进程及对治疗的反应具有明显差异，那么HCL与HCL-v的鉴别诊断要点如下表所示。

不能看到淋巴细胞具有毛刺就诊断HCL，很多的其他B细胞肿瘤，如HCL-v，脾脏边缘区淋巴瘤，脾脏弥漫红髓小B细胞淋巴瘤， HCL在流式表型、组织化学、分子生物学上都有很多特点，可以用于与其他的疾病相鉴别，这些指标都具有良好的敏感性和特异性，只要利用好，正确地诊断HCL就不是难题。

参考文献：

1. Thompson PA, Ravandi F. How I manage patients with hairy cell leukaemia. Br J Haematol 2017.

责任编辑：肿瘤资讯-宋小编

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