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【医施荟】IDH 新脑序·大咖说 | 杨学军教授解读首部 IDH 突变型胶质瘤全程管理专家共识

08月19日
整理:肿瘤资讯
来源:丁香园肿瘤时间


随着世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类(WHO CNS5)将分子特征纳入核心分类依据 [1] ,以及异柠檬酸脱氢酶(IDH)抑制剂等精准治疗策略取得重要进展,IDH 突变型胶质瘤的诊疗模式正由传统组织形态学驱动逐步迈向分子分型指导的全程管理模式。在这一背景下,近期发布的首部聚焦 IDH 突变型胶质瘤全程管理的《星形细胞瘤与少突胶质细胞瘤(IDH 突变型胶质瘤)诊疗及全程管理专家共识》(以下简称《共识》) [2] ,为我国 IDH 突变型胶质瘤全程管理和规范化诊疗提供了系统指导。


基于此,「丁香园肿瘤时间」特邀 清华大学北京清华长庚医院杨学军教授 围绕《共识》的制定背景、核心临床价值及未来落地方向进行解读,解析共识推动下 IDH 突变型胶质瘤诊疗理念的变革与未来发展方向。


要点速递:


  • 临床需求、机制研究与诊疗体系共同推动《共识》出台,标志着 IDH 突变型胶质瘤诊疗迈入分子驱动的全程管理时代。


  • 《共识》围绕整合诊断、外科治疗及系统治疗提出规范化建议,推动形成以分子特征为核心的连续管理闭环。


  • 未来仍需持续推进分子检测规范化、多学科诊疗(MDT)体系化运行及中国人群长期随访队列建设,不断完善 IDH 突变型胶质瘤全程管理体系。

点击观看杨学军教授访谈视频

Q1

近年来,随着 WHO CNS5 分类更新、IDH 抑制剂等新治疗策略不断出现,IDH 突变型胶质瘤的诊疗理念正在不断演进。此次《星形细胞瘤与少突胶质细胞瘤(IDH 突变型胶质瘤)诊疗及全程管理专家共识》,也是全球首部聚焦该疾病全程管理的专家共识。结合我国当前临床实践,您认为这部《共识》是在怎样的背景下制定的?又将为我国 IDH 突变型胶质瘤诊疗带来哪些理念上的重要改变?


杨学军 教授



这部《共识》的出台是 临床需求、机制研究 诊疗体系 进步共同推动的结果,是 IDH 突变型胶质瘤迈入分子驱动全程管理阶段的重要里程碑。


其出台主要基于三个方面:首先,该类肿瘤好发于青壮年,患者生存期跨度大,但长期面临复发、恶性转化风险以及治疗相关神经功能损伤和心理社会负担,亟需一套兼顾疾病控制与功能保护的全程管理方案 [3] 。其次,基础研究已明确 IDH 突变是该类肿瘤的早期初始驱动事件,通过生成 D-2-羟基戊二酸(D-2-HG)竞争性抑制 α-酮戊二酸(α-KG)依赖性酶活性、触发 DNA 超甲基化和组蛋白超甲基化并抑制免疫应答,驱动肿瘤发生发展 [4,5] 。最后,WHO CNS5 将 IDH 突变确立为分类核心依据,且 IDH 抑制剂已积累高级别循证证据,为早期干预从理论走向实践提供了可能 [1,6]


理念层面的改变主要体现在两个方面:一是诊断理念从单纯形态学分型升级为以分子特征为核心的整合诊断,通过 CDKN2A/B 纯合缺失等分子指标实现更精准的风险分层;二是管理模式从分段式治疗转变为以 IDH 为锚点的全链条管理体系,覆盖诊断、手术、术后治疗、复发处理及康复随访,标志着我国正式进入分子主导的连续管理时代。


Q2

这部《共识》围绕星形/少突胶质细胞瘤即 IDH 突变型胶质瘤,系统提出了整合诊断、精准分层以及全程管理的新模式。您认为其核心临床指导价值体现在哪些方面?又将从哪些维度影响医生对患者的诊断路径、治疗决策与全病程管理思路?


杨学军 教授



《共识》最核心的临床价值在于将全程管理理念从学术层面真正落地到临床,形成以分子特征为核心的管理闭环。具体在诊断、手术和系统治疗三个维度带来切实改变。


诊断层面,《共识》推动整合诊断成为常规操作。它强调了分子检测的必要性,通过分子特征实现精准分型与风险分层;同时针对 2 级与 3 级胶质瘤边界不清的临床难点,要求注明「混合状态」,突破传统二元分级局限,更客观地反映肿瘤生物学特性,为治疗提供真实依据。


手术层面,《共识》结合不同分级疾病特点,对手术目标及术后影像评估提出相应建议 [1] 。对于 WHO 2 级 IDH 突变型胶质瘤,《共识》建议在安全前提下尽可能最大安全切除 T2 加权像/液体衰减反转恢复序列(T2/FLAIR)异常区域;对于 WHO 3 ~ 4 级胶质瘤,则强调最大程度切除强化病灶,并根据患者具体情况尽可能扩大切除周围浸润区域。术后建议于 72 小时内按神经肿瘤反应评估(RANO)标准进行核磁共振成像(MRI)检查及评估,指导后续治疗。更重要的是,《共识》指出,影像学全切并不等同于生物学根治,鉴于 IDH 突变型胶质瘤具有弥漫浸润性生长特点,术后仍需衔接系统治疗并开展长期随访管理。


系统治疗层面,《共识》结合 IDH 抑制剂循证证据,提出对于术后或活检后存在可治疗靶点的患者,可尽早启动靶向治疗,以延缓疾病进展并推迟放化疗启动,从而降低长期神经毒性对患者生活质量的影响。这一调整回应了既往「低危监测、高危放化疗」策略的不足:主动监测期间肿瘤仍可能持续生长并发生生物学演进,而早期放化疗又可能增加长期神经认知损害等治疗相关负担。因此,传统治疗模式需要在疾病控制获益与长期治疗毒性之间寻求平衡。而 IDH 靶向治疗的前移为临床提供了新的干预路径,也推动了治疗目标由单纯追求肿瘤控制转向兼顾疾病控制与功能保护并重。


Q3

IDH 突变型胶质瘤患者往往具有生存期较长、治疗周期长的特点,因此「全程管理」不仅涉及肿瘤控制,也关系到神经功能保护、认知功能维持以及生活质量改善。您认为,在《共识》发布之后,未来我国 IDH 突变型胶质瘤全程管理还需要重点推进哪些工作?对于未来诊疗模式的发展,您有哪些期待?


杨学军 教授



《共识》的发布只是起点,真正落地还需三个关键层面的持续推进。


第一,提升分子检测规范化与可及性。 整合诊断是精准治疗的基础,《共识》明确将组织病理学与分子病理学整合诊断确立为金标准。但目前各地检测能力参差不齐,需推动标准化体系建设,统一流程与判读标准,确保 IDH、1p/19q、ATRX、CDKN2A/B 等关键分子检测在更多医疗机构常规化覆盖,保障初诊即获得精准分型。


第二,推动 MDT 体系化运行。 该疾病涉及神经外科、病理科、放疗科、肿瘤内科、康复医学等,需将 MDT 从分段式会诊转为贯穿全病程的连续协作模式,确保手术、术后治疗、随访各环节均在多学科评估下推进。


第三,完善长期随访体系并积累中国人群数据。 疗效评价应纳入癫痫控制、神经认知、心理状态、职业回归及生活质量等多维指标。同时需建立全国性随访队列,填补中国人群自然病程、治疗应答和远期预后的循证空白,为本土指南更新提供支撑。


展望未来,随着 INDIGO 等研究长期数据和真实世界证据不断积累,IDH 抑制剂在术后辅助、维持、复发等阶段的应用路径将更清晰,联合放化疗的策略也更个体化。未来的发展方向仍是管理模式的持续升级——从以疾病治疗为中心,转向以患者全生命周期为核心,最终实现精准抗肿瘤、神经功能保护与生活质量提升的统一。



结语


《共识》的发布,为我国 IDH 突变型胶质瘤全程管理提供了更加系统的临床参考,也标志着诊疗理念进一步向分子驱动、连续管理方向发展。未来,随着分子检测进一步规范、MDT 协作持续完善以及中国人群长期随访数据不断积累,我国 IDH 突变型胶质瘤全程管理体系有望持续完善,为患者实现长期生存、神经功能保护及生活质量改善提供更加坚实的支撑。



专家简介

杨学军 教授

清华大学北京清华长庚医院


  • 清华大学长聘教授、博士生导师

  • 清华大学附属北京清华长庚医院外科部部长、创伤中心主任、神经外科主任

  • 亚洲神经肿瘤学会(ASNO)副主席、2028-2029 年度候任主席

  • 中国抗癌协会神经肿瘤专委会主任委员

  • 中国医师协会胶质瘤专业委员会副主任委员(第一、第二届)

  • MDT 专委会首任主委

  • 中国医师协会神经外科分会委员

  • 国家神经系统疾病质量控制中心脑胶质瘤专病组副组长

  • 欧美同学会医师协会神经肿瘤专委会副主委

  • 中国医药创新促进会脑神经药物临床研究专业委员会副主任委员

  • 中国医药教育学会神经外科分会、中国医疗装备学会神经外科分会、海峡两岸医药协会神经外科分会常委

  • 中国胶质瘤协作组第四任组长

  • 华北地区暨京津冀胶质瘤诊治联盟主任委员

  • 北京肿瘤学会神经肿瘤专委会主任委员

  • 2016 年度王忠诚中国神经外科医师学术成就奖

  • 2020 年度赵以成杰出神经外科医师奖

  • 2022 年第七届医学家年会「十大医学创新专家」

  • 2022 年第五届「人民名医·卓越建树」



✩ 本文仅供医疗卫生等专业人士参考




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审批编号:M-VORAS-CN-202608-00001
内容策划:kaiyan
项目审核:吕雪


参考文献:

[1] Louis DN, et al.The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary.Neuro Oncol. 2021;23(8):1231-1251.

[2] 中国抗癌协会脑胶质瘤专业委员会,中国抗癌协会神经肿瘤专业委员会,保肇实,等.星形细胞瘤与少突胶质细胞瘤(IDH突变型胶质瘤)诊疗及全程管理专家共识[J].中国微侵袭神经外科杂志,2026,30(5):261-285.

[3] Weller M, et al.EANO guidelines on diffuse gliomas of adulthood.Nat Rev Clin Oncol. 2021;18:170-186.

[4] Dang L, et al.Cancer-associated IDH mutations produce 2-hydroxyglutarate. Nature. 2009;462:739-744.

[5] Natarajan SK, Pun M, Haggerty-Skeans J, Venneti S. Integration and Intersection of Cancer Metabolism with Epigenetic Pathways in Gliomas. Annu Rev Pathol. 2026;21(1):447-477.

[6] Cloughesy T, van den Bent M, Touat M et al.Vorasidenib in IDH1-mutant or IDH2-mutant low-grade glioma (INDIGO): secondary and exploratory endpoints from a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. The Lancet Oncology, 2025; 26, 1665-1675.

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