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循证有例｜乳腺良性肿块“伪装者”：子宫肉瘤转移的罕见警示

07月15日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

乳腺转移瘤临床较为罕见，占所有乳腺恶性肿瘤的0.5%～2%，由于其影像学表现常与原发乳腺癌或良性乳腺肿瘤相似，临床诊断难度较大。子宫平滑肌肉瘤是一种来源于子宫平滑肌组织的恶性间叶性肿瘤，具有侵袭性强、血行转移倾向明显等特点，常转移至肺、肝、骨及腹膜等部位，而乳腺转移极为少见。本文报道一例子宫平滑肌肉瘤术后乳腺转移病例，提示对于既往存在恶性肿瘤病史患者出现新发乳腺肿块时，应高度警惕转移性病变的可能性。

病例介绍

患者，76岁，绝经后女性。

既往病史：高血压、血脂异常、甲状腺功能减退、抑郁症，长期口服药物控制病情；幼年曾行阑尾切除术；2 次顺产，51 岁自然绝经；无乳腺、妇科恶性肿瘤家族史。

肿瘤病史：患者因绝经后阴道出血就诊，影像学检查提示子宫明显增大，子宫内膜及肌层结构异常，考虑恶性肿瘤可能，同时伴有子宫肌瘤改变。术前评估未发现明确远处转移。同期乳腺X线摄影发现左乳外上象限一小结节影，影像提示良性特征：边界清晰、呈卵圆形，无恶性钙化、无毛刺征。乳腺腺体分型为美国放射学会（ACR）B 型。

既往治疗：患者接受子宫全切 + 双侧输卵管卵巢切除术。术后病理结果显示：肿瘤最大径约18 cm，明显核异型性，核分裂象增多（＞10个/10个高倍视野），存在凝固性坏死，符合高级别、高侵袭性子宫平滑肌肉瘤。术后医生建议行辅助放化疗，但患者拒绝后续抗肿瘤治疗。

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临床检查与初步诊断

现病史：子宫手术后约2个月，患者因复查发现左乳肿块明显增大再次就诊乳腺专科。无明显疼痛、皮肤无红肿、凹陷，无乳头溢液，未触及明显腋窝淋巴结。

乳腺靶向超声：3.7cm实性、叶状、低回声肿块，边界清晰，内部血流信号丰富，弹性成像提示硬度增加；灰阶超声示病灶呈不均质低回声，边界光滑伴轻度不规则，内部可疑存在坏死区域。
细针穿刺细胞学：恶性梭形细胞间叶肿瘤，高度提示转移性平滑肌肉瘤。

全身分期：胸部X线、骨扫描及血清肿瘤标志物（CEA、CA125、CA15-3）均正常，无其他转移证据。受院内诊疗流程限制，未进行胸部增强CT、PET-CT 检查。

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病理与免疫组化确诊

组织病理：经过多学科讨论，系统性评估未发现其他转移性疾病部位，该乳腺病变被视为孤立转移灶，考虑为寡转移，为实现局部病灶根治性控制，予全麻下行保乳手术，切除标本（4.5×3×2.1cm）病理显示乳腺实质转移性平滑肌肉瘤，法国癌症中心肉瘤协作组（FNCLCC）分级 2 级；手术切缘未见肿瘤累及。

免疫组化结果：

结蛋白（Desmin）：阳性（弥漫强细胞质表达，支持平滑肌分化）
平滑肌钙调蛋白（h-caldesmon）：阳性（弥漫强细胞质表达，确认平滑肌起源）
雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）：阴性
S100：阴性

最终诊断：子宫平滑肌肉瘤乳腺转移。

治疗与随访

治疗方案：鉴于该病转移性，再次建议使用辅助系统性治疗，患者在详细咨询潜在益处和风险后，拒绝接受进一步的肿瘤治疗。

治疗状态：规律临床查体 + 影像学密切监测。

随访结果：术后六个月随访时，患者无局部复发或其他转移性疾病证据。

讨论

乳腺转移瘤：容易被忽视的特殊类型乳腺恶性肿瘤

乳腺转移由非乳腺恶性肿瘤引起是一种罕见的临床现象，占所有乳腺恶性肿瘤的0.5%~2%。该类病变临床意义重大，其治疗方案、远期预后与原发性乳腺癌存在巨大差异。在乳腺转移肿瘤中，子宫平滑肌肉瘤的乳腺转移极罕见。子宫平滑肌肉瘤占子宫恶性肿瘤的1%~2%，为最常见的子宫肉瘤。其特征是早期血源性传播、高复发率及远期生存率差，最常见转移部位为肺、腹膜、肝脏及骨骼，乳腺转移记录极为少见，本病例患者在子宫切除术后仅数月即出现乳腺转移，提示肿瘤具有较强侵袭能力。

如何鉴别乳腺转移瘤与原发乳腺癌

临床上，转移性乳腺病变通常为无痛、快速增大、可移动肿块，无皮肤或乳头改变。腋淋巴结受累较原发性乳腺癌少，因播散主要为血源性而非淋巴。影像学常表现为边界清晰、圆形或卵圆形肿块，无毛刺征、乳腺结构扭曲、恶性微钙化。超声多为低回声、血流信号丰富。因此极易误诊为纤维腺瘤等良性病变，或是边界清晰型原发乳腺癌。本例患者术前初始乳腺X线表现呈良性，后期随访病灶增大，强调对有恶性肿瘤病史患者，需保持临床警惕、定期复查影像学。

组织病理学是诊断关键

仅依靠影像学无法可靠区分乳腺转移瘤与乳腺原发肿瘤，细针穿刺、空心针穿刺或完整切除活检是确诊金标准。转移性平滑肌肉瘤转移性平滑肌肉瘤可见梭形、多形性间叶细胞，细胞核深染、细胞质嗜酸性，核分裂象数量不等。免疫组化对分型诊断至关重要：平滑肌标志物（Desmin、平滑肌肌动蛋白（SMA）、h-caldesmon、波形蛋白（Vimentin））阳性，上皮标志物（细胞角蛋白（CK）、GATA3）、激素受体和其他分型标志物通常阴性。此免疫表型有助于排除肉瘤样乳腺癌、恶性叶状瘤、原发性乳腺肉瘤、纤维瘤病和黑色素瘤。

治疗策略需区别于原发乳腺癌

与原发性乳腺癌不同，常规乳腺切除、前哨淋巴结活检和乳腺癌特异性全身治疗方案一般不适用，除非姑息或局部控制需要。临床治疗应根据原发肿瘤生物学特性和范围来进行。对于孤立乳腺转移，局部切除可实现病理确诊、局部病灶控制。对于全身多发转移，优先采用针对子宫平滑肌肉瘤的系统治疗，包括基于蒽环类药物化疗、吉西他滨联合多西他赛、Trabectedin、帕唑帕尼，或根据既往治疗和体能状态参加临床试验。Bartosch的研究证实，转移灶切除是显著改善转移后生存的干预措施之一。

诊疗启示

肉瘤病史患者新发乳腺肿块必须行组织活检
影像学良性征象无法排除乳腺转移性肉瘤，既往肉瘤病史需提高警惕
需结合肿瘤病史与病理综合判定
治疗需在肉瘤多学科诊疗框架下制定个体化方案

小结

子宫平滑肌肉瘤乳腺转移极罕见，影像学表现可与乳腺原发恶性肿瘤、甚至良性病变高度相似。对有子宫肉瘤病史的患者出现新乳腺肿块时需高度怀疑。组织病理确诊是避免不必要乳房全切、误用乳腺癌标准化疗方案的关键；多学科个体化全程管理是核心诊疗原则。

参考文献

Solakis EP, Tasis NP, Kalyvopoulos C, et al. Breast Metastasis From Uterine Leiomyosarcoma: A Case Report. Cureus. 2026 May 30;18(5):e109908. doi: 10.7759/cureus.109908.

责任编辑：肿瘤资讯-ZRQ
排版编辑：肿瘤资讯-ZRQ