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2026 ASCO | AI辅助病理学评估优化下一代测序（NGS）成功率的多中心研究验证

06月26日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

在肿瘤诊疗实践中，核酸量不足（QNS）是导致下一代测序（NGS）失败（发生率可超20%）及靶向治疗延误的常见原因。虽然延长解交联（EXT）等干预措施可挽救低总核酸（TNA）样本，但会延长处理周期。因此，临床亟需精准识别最可能从干预中获益样本的方法。

2026年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会的一项研究公布了一项AI系统（PPTO）预测NGS QNS风险及优化组织输入量的研究成果。本研究的核心探讨与临床转化价值在于：通过内部前瞻性与外部回顾性双重队列验证，确证了AI辅助评估在分子病理质控中的效用。数据表明，该系统不仅显著降低了DNA与RNA联合的QNS发生率，还有效优化了活检组织的使用量并提升了最佳核酸产量的比例。目前该AI系统已在常规临床工作流中部署，预计在2026年将使超3000名原本可能面临测序失败的患者获得有效的测序报告，为临床精准治疗决策的制定提供了客观的循证依据。

研究设计与AI评估模型

常规活检组织切片在NGS前处理中，较难精准预估所需玻片数量。为此，本研究开发了Paige Predict Tissue Optimization（PPTO）AI系统，该系统基于数字化的H&E染色切片，预测NGS QNS风险并推荐最佳的组织输入量。

研究采用双向验证设计：

内部前瞻性队列（Tempus实验室）： 对比了干预前基线期（2024年7月-9月，n=17,026）与引入AI干预后（2026年3月-4月，n=11,211）的各项检测指标。AI评估的高QNS风险样本被引导至EXT流程。
外部回顾性队列（Cedars-Sinai医疗中心）： 评估了PPTO模型在外部机构中预测全面基因组测序（CGP）QNS的准确性，探讨其将高风险样本精准分诊至靶向低输入量检测（>5ng）的临床实用性。

图1 内部前瞻性队列设计

前瞻性内部队列：AI干预对NGS成功率与样本管理的优化

内部前瞻性队列的数据表明，将AI系统整合入工作流对改善NGS核心质控指标具有显著影响：

QNS发生率的控制：实施AI指导后，DNA+RNA联合QNS率较基线期下降了36.2%（p<0.001），需干预人数（NNT）为22。

RNA测序成功率改善：在DNA检测合格的样本池中，RNA的QNS发生率也显著降低了17.0%（p<0.001）。除前列腺癌外，其余各实体瘤种的RNA QNS率均呈现下降趋势。

图2 按癌种划分的RNA量不足（QNS）相对比率

组织消耗的最优化：在干预期间，提取TNA处于最佳范围（100-1500ng）的样本比例增加了26.3%（p<0.001）。同时，各癌种的中位输入玻片数量平均减少了16.7%（p<0.001），这一组织节约效果在肉瘤和结直肠癌等样本体积较大的活检中表现尤为明显。

图3 按癌种划分的输入玻片数量的相对中位数

回顾性外部队列：AI在跨中心样本分诊中的应用价值

在Cedars-Sinai的外部回顾性验证中，研究进一步探讨了该AI模型在临床机构间样本转介中的分诊策略价值。

数据分析显示，在未能通过常规Tempus CGP检测（即发生DNA QNS）的样本中，高达 74.0% 的样本被PPTO预判为高风险。该结果提示，若在实际临床路径中前置此类AI评估，可将大部分在常规CGP中预后不佳的样本，提前精准分流至低输入量测序平台。此举有助于减少样本浪费，并可能降低患者二次活检（re-biopsies）的风险与等待时间。

临床总结

本项研究基于多中心真实世界数据，客观证实了AI病理学评估在优化NGS分子检测工作流中的应用潜力。通过前置预测核酸不足风险并指导切片输入，该系统不仅提高了双轨（DNA/RNA）测序的成功率，还有效降低了宝贵活检组织的损耗。该工作流的推广与应用，有助于规范肿瘤组织样本管理，提升基因检测的整体效能，对推进精准肿瘤学的规范化临床实践具有积极的转化意义。

参考文献

2026 ASCO.

责任编辑：肿瘤资讯-Nydia
排版编辑：肿瘤资讯-Nydia

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