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从“看片子”到“读基因”——AI如何悄悄改变慢性髓系白血病的命运？

08月20日

整理：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

慢性髓系白血病（CML）是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性肿瘤，其特点是体内产生大量不成熟的白细胞。尽管酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的应用已极大改善了患者预后，但疾病的早期发现、精准分期、疗效预测及个体化治疗方案的制定仍是临床面临的挑战。一项发表在BMC Cancer期刊上的应用范围界定综述《Application of artificial intelligence in chronic myeloid leukemia (CML) disease prediction and management: a scoping review》系统回顾了截至2023年4月的全球相关研究，全面描绘了AI在CML管理中的应用图谱，为我们展现了智慧医疗在攻克此疾病上的广阔前景。

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洞察秋毫：AI“慧眼”识白血病，准确率超99%

传统的CML诊断高度依赖经验丰富的血液病理学家在显微镜下观察血涂片，主观性强且耗时费力。AI，特别是深度学习模型，正在改变这一现状。
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图1. CML疾病管理中算法应用类型频率

该综述发现，基于血涂片图像的AI诊断和分类是当前最主流的应用方向（占纳入研究的75%）。卷积神经网络（CNN）等模型能够自动识别和分析细胞形态特征，其表现令人惊叹：

混合卷积神经网络与交互式自学算法（HCNN-IAS）模型在识别和分类白血病类型时，达到了100%的准确率和灵敏度，堪称“火眼金睛”。

生成对抗网络（如MayGAN）模型在分类血涂片图像时，同样取得了99.8%的准确率、98.5%的灵敏度和99.7%的召回率。

即使是更传统的支持向量机（SVM）模型，平均诊断效率也达到了91.6%。

这些AI系统不仅能区分正常与恶性细胞，还能对CML的不同阶段进行精确分类，为临床医生提供强大、快速且客观的辅助诊断工具，尤其有助于医疗资源相对匮乏的地区提升诊断水平。

超越常规：挖掘临床与基因数据中的“预言”

AI的能力远不止于“看”图片。研究显示，AI能深入挖掘常规临床参数和基因数据中的隐藏信息，实现早期预测和精准分型。

表1.文章中使用的模型类型

图片56.png 基于临床参数：有研究利用人工神经网络（ANN）分析患者的性别、发热、出血、肝脾肿大、血细胞计数等8项指标，其预测白血病风险的曲线下面积（AUC）高达0.967，显示出极强的预测能力。另一项研究证明，基于常规全血细胞计数（CBC）参数的机器学习模型，能够早在BCR-ABL1基因检测（当前金标准）之前就预测出CML的发生，为超早期干预提供了可能。

基于基因谱分析：通过机器学习算法（如SVM、LASSO、随机森林）分析基因表达数据，研究人员成功筛选出用于CML诊断的关键生物标志物（如HDC, SMPDL3A, IRF4, AQP3）。基于这些基因构建的风险评分模型，诊断准确率极高，其中一个生物标志物（HDC）的AUC值达到了98%，为开发新的分子诊断工具奠定了基础。

预见未来：从预后评估到个性化治疗

在疾病管理和治疗策略制定上，AI同样大放异彩。

表2. 通过血液涂片图像、临床参数和基因图谱与评估指标进行疾病预测和诊断所用算法的比较

图片57.png 预后预测：研究者利用多种机器学习算法（XGBoost, SVM, KNN等）来预测CML患者的5年生存率。其中，采用径向基函数（RBF）核的SVM模型表现最佳，准确率达到85.7%。这种预测能力有助于识别高风险患者，优化治疗策略和医疗资源分配。

治疗选择：最引人注目的是白血病人工智能程序（LEAP）的研究。该研究利用XGBoost算法分析大量临床数据，为慢性期CML患者提供个性化的治疗推荐。结果显示，接受LEAP推荐治疗方案的患者，其生存概率和治疗结果均显著优于未接受该程序指导的患者。这标志着AI已从辅助诊断走向辅助临床决策，真正迈入个性化治疗的新阶段。

挑战与未来：迈向人机协同时代

尽管前景广阔，该综述也指出了当前研究的局限性，如纳入文献均为英文、数据库覆盖范围有限等，可能存在发表偏倚。AI模型的可解释性、数据隐私安全、以及在不同人群中的泛化能力，都是未来需要解决的挑战。

然而，趋势已然明朗。AI不再是遥远的概念，它正通过一张张血涂片、一份份化验单、一组组基因数据，深度融入CML诊疗的全流程。它赋能医生，使其决策更加精准、高效；它惠及患者，为其带来更早的诊断、更准确的预后和更个性化的治疗方案。

未来，我们有望看到一个由AI驱动的CML管理新模式：从早期风险筛查、自动精准诊断、动态疗效监测到个体化治疗推荐，形成闭环管理，最终将CML变为一种可长期控制、甚至功能性治愈的慢性病。人机协同，正在为攻克白血病书写新的篇章。

参考文献

Ram M, Afrash M R, Moulaei K, et al. Application of artificial intelligence in chronic myeloid leukemia (CML) disease prediction and management: a sco** review[J]. BMC cancer, 2024, 24(1): 1026.

责任编辑：Mathilda
排版编辑：Mathilda

08月20日

刘永亮

平遥中都乡卫生院 | 肿瘤内科

慢性髓系白血病（CML）是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性肿瘤