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【中国好声音】张磊教授牵头临床研究的我国首个遗传病基因治疗产品无条件获批上市

04月11日

来源：中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）

2025年4月10日，由所院张磊教授团队牵头开展的基因治疗临床研究，中国首个血友病B基因治疗产品波哌达可基注射液正式获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，用于中重度血友病B（先天性凝血因子Ⅸ缺乏症）成年患者的治疗。这一创新成果标志着中国在血友病B基因治疗领域取得了重大突破，为患者带来了新的希望。

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血友病B是一种因为先天基因异常导致凝血因子Ⅸ缺乏或功能缺陷的遗传性出血性疾病，患者可因反复出血导致残疾甚至死亡。血友病B主要依赖凝血因子Ⅸ替代治疗，即终生通过静脉注射补充凝血因子，频繁的注射不仅会带来身体的痛苦和生活不便，凝血因子不菲的价格也是患者沉重的经济负担。

目前，基因治疗是唯一可以治愈遗传性疾病的方法，也是能够治愈血友病的唯一方法。为此，我国血液病专家持续探索，日前，喜讯传来，国家药监局批准了用于治疗血友病B的基因治疗药物波哌达可基注射液无条件上市，波哌达可基注射液是中国首个遗传性疾病基因治疗药物，它的上市不仅为血友病B患者带来了福音，也是我国医学领域的重要里程碑。该药采用新型工程化改造的rAAV，通过静脉注射可将含正常凝血因子IX的基因输送到患者的肝脏细胞内，让肝脏细胞持续表达正常的凝血因子IX，并将其分泌到血液中，发挥正常凝血止血作用，从而从根本上治疗疾病。这种治疗方法给药方式简单，疗效持久，仅需单次静脉输注，即可达到长期甚至终生的治疗作用，是改写了血友病B等遗传性出血性疾病的‘神药’。

早在2019年，中国医学科学院血液病医院张磊教授团队牵头发起rAAV基因治疗的临床试验研究，评估该类基因治疗在中国血友病B患者中的安全性和有效性。由于当时在中国尚无先例，该临床研究中的伦理及受试者招募均遇到前所未有的挑战。最终有10位血友病B患者勇敢接受治疗，令人欣喜的是，全部患者的凝血因子IX均在一周内达到正常水平，且未出现明显副作用。由于关节畸形影响走路，一位接受了基因治疗的患者迫切的希望进行左膝关节置换手术，手术过程中的他止血情况与正常人完全一样，成为世界首例无外源性凝血因子替代治疗情况下接受大型手术治疗的血友病患者，充分证明了基因治疗的可靠性。这些研究成果得到了国际权威期刊《新英格兰医学杂志》、《柳叶刀-血液病学》等的报道，并在国际血栓与止血大会上报告，获得了世界瞩目和认可。国际著名学者撰文称“中国血友病基因治疗临床方案具有‘全球通用性和全球推广意义’”。

为了让更多患者能够获益，2021年张磊教授团队牵头发起多中心III期临床试验研究，26名受试者参与了本次试验。III期临床研究结果再次证实了以rAAV为载体的基因治疗的卓越疗效和安全性，2024年12月，该研究结果在第66届美国血液学会年会上发布。

历经五年有余严谨、科学的临床研究，经过严格的伦理及评审，在众多患者的期盼下，血友病B基因治疗药物终于成功上市，即将改变更多血友病B患者的命运。张磊教授表示：“从事出血性疾病近30年，我看到了太多被疾病折磨的患者，波哌达可基注射液的获批让血友病患者摆脱终身治疗的困境，通过一次性治疗，有望实现终生治愈。今后团队针对血友病的研究仍将继续，对于疾病机理的探索永无止境。”

作为国内血液学研究的领军机构，中国医学科学院血液病医院一直引领我国血液学领域的前沿发展。科研问题源于临床，科研成果服务患者，研究团队将继续依托国家血液系统疾病临床医学研究中心、血液与健康全国重点实验室等多个国家级平台的优势资源，在血液系统疾病诊疗和研究方向持续深耕，产生更多原创性科研成果，推动医疗技术的革新发展，为群众提供更优质、高效的医疗服务，共创健康美好的未来。

撰稿：鞠满凯薛峰
编辑：张雅楠
校对：柴子越
审核：程涛常子奎