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输血依赖型β-地中海贫血患者的“脱贫”之路

04月10日

整理：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，长期以来缺乏有效的创新治疗手段，尤其在输血依赖型β-地中海贫血（TDT）成人患者中，因长期慢性贫血及频繁输血所带来的负担，已成为影响患者生活质量、家庭承受能力乃至社会医疗资源的重要问题。

目前全球首个红细胞成熟剂罗特西普（Luspatercept）已在中国正式上市，适用于需要定期输注红细胞，且在24周内红细胞输注量不超过15单位的β-地中海贫血成人患者。作为十余年来国内首个获附条件批准用于治疗TDT的创新药物，罗特西普以其独特的作用机制——促进晚期红细胞的成熟，有效提升血红蛋白水平，显著减少输血需求、降低患者对输血治疗的依赖，并有望减少频繁输血所带来的铁负荷和器官损伤等潜在风险。

了解地中海贫血及其高发地区

地中海贫血是一种先天性遗传性溶血性疾病，属于世界卫生组织重点关注的公共卫生问题之一。由于发达国家建立了较为完善的婚检、产前筛查和基因诊断等预防体系，目前全球约90%的重型地中海贫血患者仍集中在发展中国家。

从流行病学分布来看，地中海贫血高发于非洲、中东以及东南亚地区，在我国则主要分布于南方省份，包括广西、广东、海南、福建、江西、湖南、贵州等地，这些地区携带地贫基因的比例较高，发病率亦相对集中。

据估计，我国目前需接受规范治疗的中间型和重型地中海贫血患者总数约为30万人，其中重型患者约占3至5万人。这一数据凸显了加强地贫筛查、诊断与管理的重要性，也提醒我们加快推进该疾病防控体系的构建，降低家庭和社会的疾病负担。

诊疗有“规”可循：

新版TDT指南亮点与意义解读

TDT是一种严重的遗传性溶血性疾病，若未及时治疗，具有高度致死性。患者通常在出生后3~6个月即出现明显的贫血症状，需依赖终身输血和规律的祛铁治疗以维持生命。然而，反复输血极易引起体内铁过载，进而损害心、肝等重要器官，因此祛铁治疗在TDT的管理中同样不可或缺。传统治疗手段如输血与祛铁虽可延长患者寿命，但其高度依赖性不仅加重患者及家庭的经济负担，也对社会资源造成巨大压力。

值得关注的是，地中海贫血是一种可防可控的疾病。我们应强化出生缺陷防控体系，尽可能避免重型地贫患儿的出生；同时，也应保障已经出生的患儿能够获得规范化、科学化的治疗，帮助他们更好地融入社会、提高生活质量。

2022年，由中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组发布的《中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南（2022年版）》^[1]，系统总结了当前TDT领域的最新诊疗进展，具有重要的临床指导意义。指南中重点提出了三方面的治疗路径：

造血干细胞移植：目前仍是治疗TDT最有效的根治手段，临床治愈率已超过90%。对于儿童及青少年重型β地贫患者来说，移植成功后不仅能摆脱输血依赖，更有望完全回归正常社会生活。
基因治疗：近年来发展迅速，已在临床试验中对部分重型β地贫患者展现出良好疗效。指南也对其技术路径及临床探索进行了介绍，为未来治疗提供更多可能。
靶向无效造血的新药：随着对地贫发病机制认知的加深，创新药物逐步问世。其中，红细胞成熟剂罗特西普已于2022年在中国上市，填补了重型TDT长期缺乏创新治疗药物的空白，有望在减少输血频率、改善贫血方面发挥积极作用。

综上，这一新版指南不仅是我国TDT治疗规范化、个体化管理的重要里程碑，也为广大患者带来了新的希望与方向。

参考文献

[1] 中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组. 中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南（2022年版）[J]. 中华血液学杂志, 2022,35(8):775-780. DOI： 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2022.11.002.

2007-CN-2500039

责任编辑：肿瘤资讯-李
排版编辑：肿瘤资讯-niko

04月10日

郭飞

丰城矿务局总医院 | 外科