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Nat Commun:整合多组学数据以确定与癌症风险相关的组织特异性DNA甲基化生物标志物

09月14日

来源：CRC Daily

整合多组学数据以确定与癌症风险相关的组织特异性DNA甲基化生物标志物

Integrating muti-omics data to identify tissue-specific DNA methylation biomarkers for cancer risk

Nature Communications

PMID:39025880 [IF=14.7]

内容概要

①全基因组关联研究 (GWAS) 已识别出与癌症风险相关的1,000多种常见变异。然而，组织特异性的DNA甲基化过程与癌症风险之间的关系仍未被充分阐明。

②研究人员利用基因型-组织表达研究联盟 (GTEx) 数据，开发了7种组织全基因组CpG位点DNA甲基化的遗传预测模型，并将这些模型应用于相应癌症的全基因组关联研究数据，包括乳腺癌、结直肠癌、肾细胞癌、肺癌、卵巢癌、前列腺癌和睾丸生殖细胞癌。以Bonferroni校正P<0.05作为标准，研究人员确定了4248个与癌症风险显著相关的CpG位点，其中95.4% (4,052) 是特定癌症类型的CpG位点。值得注意的是，在对全基因组关联研究发现的近端信号进行处理后，55个假定的新基因座中的92个CpG位点仍与癌症风险保持显著关联。

③综合多组学分析揭示了854个CpG-基因-癌症的三元组，309个不同CpG的DNA甲基化可能通过调节205个独特基因的表达来影响癌症风险。这些发现极大地促进了对癌症病因学中遗传学、表观遗传学和基因表达之间相互作用的理解。

今日评语

Nat Commun 这项研究开发了预测全基因组CpG位点DNA甲基化的遗传模型，通过整合DNA甲基化组、转录组、基因组和癌症GWAS数据，进一步探索了这些CpG位点是否通过调节附近基因的表达来影响癌症风险。这对进一步解析癌症病因学具有重要意义。

致谢

浙江大学公共卫生学院曹宇姝

对以上文章解读做出的贡献

题图来源于网络

Yang Y, Chen Y, Xu S, et al. Integrating muti-omics data to identify tissue-specific DNA methylation biomarkers for cancer risk. Nat Commun. 2024;15(1):6071. Published 2024 Jul 18. doi:10.1038/s41467-024-50404-y

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排版编辑：肿瘤资讯-Lisa转载