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【中国好声音】赵毅主任团队在线发表论文解析中国成人PTCL基因突变谱特点及危险因素

08月19日

来源：血液骨髓移植中心浙一血液骨髓移植中心

2024年7月23日浙大一院骨髓移植中心赵毅主任团队在Cancer Medicine杂志发表论文TP53 and KMT2D mutations associated with worse prognosis in peripheral T-cell lymphomas，报道了TP53和KMT2D突变与外周T细胞淋巴瘤预后不良相关。赵毅主任为论文通讯作者，王玲玲进修医师为论文的第一作者。

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关于中国成人外周T细胞淋巴瘤（PTCL）基因突变谱的临床研究十分有限。本研究纳入浙大一院骨髓移植中心2020年7月至2023年11月收治的66 例初诊的中国PTCL患者，对所有患者的组织标本进行NGS检测，并分析其临床特征和基因突变特点。

研究显示有60例（90.9%）患者至少检测到一个基因突变，中位突变基因个数为3（0-7）个，32例（48.5%）检测到4个以上突变。突变频率较高的基因分别是 TET2、RHOA、DNMT3A、IDH2、TP53、STAT3 和 KMT2D。如果按功能组对突变基因进行分类，最常见的突变与表观遗传学和信号转导有关。IPI≥2、PIT≥2和未能达到部分缓解是导致无进展生存期和总生存期降低的因素。多因素分析显示，TP53是无进展生存（PFS）的不良预后因素（HR，3.523；95% CI，1.262-9.835；P=0.016），KMT2D是总体生存（OS）的不良预后因素（HR，10.097；95% CI，1.000-101.953；P=0.048）。

这项回顾性研究提示TP53和KMT2D突变与外周T细胞淋巴瘤预后不良相关。