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AI识癌!人工智能真的可以帮助医生制定个性化治疗策略啦

03月03日
来源:智能肿瘤学

当前,尽管医学取得了巨大进展,但癌症仍然是最难治愈的疾病之一。对于一些患者,甚至医生也难以确定癌症的起源。这导致为这些患者选择治疗方法更加困难,因为大多数癌症药物是针对特定类型的癌症开发的。

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癌症通常源于基因突变,其中关键基因序列发生改变,使得癌细胞不受控制地增殖。因此,识别这些基因突变能够快速确定患者的癌症类型。最近,麻省理工学院(MIT)和丹娜-法伯癌症研究所的科研人员在国际顶尖医学期刊《Nature Medicine》上发布了一项重要研究成果,题为《Machine learning for genetics-based classification and treatment response prediction in cancer of unknown primary》。

这项研究开发了一个名为OncoNPC的人工智能模型,它能够分析大约400个影响癌症发展的关键基因的DNA序列,并利用这些信息来预测“神秘癌症”的起源位置。研究团队表示,利用OncoNPC,他们能够在近900名患者的数据集中准确分类至少40%的未知来源肿瘤。更重要的是,OncoNPC使得接受基因组指导靶向治疗的癌症患者数量增加了2.2倍。因此,这一人工智能模型未来可能在治疗决策中发挥重要作用,为原发部位不明的癌症患者提供个性化治疗方案。

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然而,癌症具有多种类型,通常根据起源器官来命名,如肺癌、肝癌和乳腺癌。但在3%-5%的患者中,特别是已经发生全身转移的患者,医生常常难以确定癌症的确切起源,这些肿瘤被称为原发部位不明的癌症(Cancer of Unknown Primary,CUP)。

这种缺乏对癌症起源的认识也常导致医生无法提供合适、精准的治疗建议。这是因为许多药物通常只针对已知有效的特定癌症类型开发,这些靶向药物通常比广谱的治疗更有效,副作用更小。但这些药物往往无法用于CUP患者,因为缺乏起源部位信息。

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人工智能模型的开发和分析工作流程概述

该研究的通讯作者Alexander Gusev副教授表示,每年有很多人被诊断为CUP,因为许多治疗方法都是针对特定器官的,必须明确起源部位才能使用这些药物,这使得这些患者的治疗选择非常有限。

为了改善CUP患者的治疗困境,研究团队决定开发一个人工智能模型来预测其癌症的起源。他们使用来自22种癌症类型的36445个肿瘤的靶向下一代测序数据对OncoNPC模型进行了训练。这些数据包含大约400种常见基因的突变情况。

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患者和肿瘤样本的人口统计学信息(部分)

研究团队在约7000个之前未知起源的肿瘤上测试了OncoNPC模型,这些肿瘤的起源是已知的。该模型平均准确率达到80%,对于高可信度预测的肿瘤(约占总数的65%),准确率甚至可达95%。

在获得鼓舞人心的结果后,研究团队对971例CUP患者的基因序列进行了OncoNPC分析,以预测其起源。结合临床数据,该模型对41.2%的CUP患者做出了高可信度的预测。

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OncoNPC可用于预测原发灶不明癌的起源

此外,研究团队将OncoNPC的预测结果与现有数据中对肿瘤种系或遗传突变的分析进行了比较,以揭示患者是否有遗传易感性,从而患上某种特定类型的癌症。他们发现,与其他类型的癌症相比,该模型的预测更有可能与生殖系突变最强烈预测的癌症类型相匹配。

最终,研究团队还证实OncoNPC能够指导CUP患者的治疗方案制定。那些与模型预测的癌症类型一致的患者,在接受靶向治疗时表现出更好的治疗预后。此外,OncoNPC使得能够接受基因组指导治疗的CUP患者数量增加了2.2倍,这些患者此前由于无法确定肿瘤起源而只能接受更常规的化疗药物。

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OncoNPC可用于预测患者的临床预后

研究团队计划进一步扩展OncoNPC模型,将更多不同类型的临床数据纳入其中,例如病理图像和放射学图像,以获得更全面的预测。这将使该模型能够从多个数据维度提供更全面的肿瘤预测,不仅包括类型和预后,甚至可能包括最佳治疗方案。

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基于OncoNPC指导CUP患者的治疗决策

总之,癌症的多样性使得个体化治疗成为治疗的必然方向。OncoNPC这一人工智能模型的开发,极大地促进了个性化治疗的实施。它能够准确预测癌症的起源,帮助医生为CUP患者制定合适且精确的治疗策略。通过结合基因数据和临床信息,这一模型不仅可以预测起源部位,还可以指导治疗决策,增加患者获得靶向治疗的机会,从而为CUP患者带来更好的预后和生存率。随着进一步研究和应用的推进,这种人工智能模型有望在未来在临床实践中发挥重要作用,为原发部位不明的癌症患者提供更精准的医疗方案。


论文链接:

https://www.nature.com/articles/s41591-023-02482-6

来源| 厦门市智慧健康研究院

责任编辑:肿瘤资讯-Astrid
排版编辑:肿瘤资讯-Astrid


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