近日，恶性黑色素瘤夺走了一位年轻歌手的生命，让人感到十分悲痛和惋惜。那么，恶性黑色素瘤究竟是什么病？它的发病原因是什么？为什么危害如此大？应该如何有效地治疗？中山大学附属肿瘤医院丁娅教授将为我们带来一场全面深入的探究之旅，揭晓恶性黑色素瘤的奥秘。
中山大学附属肿瘤医院生物治疗中心黑色素瘤与肉瘤内科
广东省抗癌协会黑色素瘤专业委员会常委
广东省抗癌协会皮肤肿瘤专业委员会常委
广东省健康管理协会肿瘤防治专委会常委
广东省医院协会肿瘤生物治疗专委会秘书
CSCO黑色素瘤专家委员会青委会委员
广东省抗癌协会生物治疗专委会委员
广东省临床医学学会肿瘤学专业委员会及肿瘤免疫治疗专业委员会委员
南方肿瘤临床研究协会妇科肿瘤分子诊疗专业委员会委员
广东省精准医学应用学会罕见肿瘤分会委员
今天我们来聊一聊一位医学上不可小觑的“小恶魔”——黑色素瘤。
如果你是一位皮肤科医生，今天有一位名叫杰克的患者来到你的诊所，他向你展示了一块黑色的痣。他说这个痣不断增大，而且不规则的形状和不均匀的颜色开始令他担心。你马上就想到了黑色素瘤。但是，你如何准确判断这个痣是否为黑色素瘤呢？确诊后又如何规范化治疗呢？
黑色素瘤是一种由黑色素细胞异常增生形成的恶性肿瘤，它可以出现在身体的很多部位，包括眼睛、口腔黏膜、肠道、四肢、躯干等，而最常见的是出现在暴露于阳光下受紫外线照射的皮肤部位。
黑色素瘤具有高度侵袭性，就像是一个潜伏的间谍，随时准备向其他部位发起攻击，很可能会在不知不觉中扩散到其他部位，从而严重影响患者的生命健康，常常给患者带来很大的困扰，让人感到不安，因此我们需要像对待间谍一样，高度重视黑色素瘤的威胁。
近年来黑色素瘤的发病率逐渐上升，不同类型的黑色素瘤在不同人种中发病率存在差异。在西方人群中，皮肤型黑色素瘤比较常见。相比之下，在亚洲地区，肢端和黏膜型黑色素瘤的发病率构成比明显高于西方人群。
黑色素瘤可能从开始的小颗粒，逐渐变大，颜色、形状也在不断变化，表面可能有溃疡或出血，会渐渐侵犯周围的组织和器官。
黑色素瘤的病因比较复杂，就像解开一个谜团一样，需要我们不断地去探究和研究。有些因素可能会增加患病的风险，如过度暴露在紫外线下、遗传因素等。
此外，黑色素瘤的发生与基因突变密切相关，常见的包括BRAF、CKIT、NRAS等基因的突变。其中，BRAF突变在黑色素瘤中最为常见，就像“罪魁祸首”一样，是导致黑色素瘤发生发展的重要因素。
如果你怀疑患者的痣可能是黑色素瘤，除了通过观察，触摸它的形态、颜色、质地等特征，你还需要进行一系列的检查来明确诊断，常用的方法包括皮肤镜、组织活检和影像学检查。
组织活检是对疑似黑色素瘤病变进行检查，通过病理学检查，确定是否为黑色素瘤，同时判断黑色素瘤的分期和组织学类型。
CT、MRI等影像学检查，可以帮助你找到黑色素瘤的“藏身之处”，判断病变的范围和是否有转移等情况。
这些检查可以提供非常有用的信息，帮助你做出正确的诊断，及时给患者治疗。
治疗黑色素瘤的方法包括手术切除、放疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗等多种方式，然而预后受到很多因素的影响，如患者的年龄、分期分级、是否有转移等。
如果早期发现黑色素瘤并进行外科手术切除，I、II期黑色素瘤患者的5年生存率较高。但是如果黑色素瘤发展到较晚期，患者的生存预后会越来越差。因此，早期诊断和及时治疗黑色素瘤非常重要，可以大大提高患者的生存率和治疗效果。
现在，让我们重点谈谈一种特殊类型的黑色素瘤——BRAF突变黑色素瘤。BRAF突变是一种常见的基因变异，它在包括黑色素瘤、非小细胞肺癌、甲状腺癌和结直肠癌在内的许多不同类型的癌症中都有被发现。
BRAF突变型黑色素瘤和非突变型黑色素瘤有很大的不同，而不同亚型的黑色素瘤（包括在皮肤、肢端、黏膜和眼部出现的黑色素瘤）中，BRAF突变率存在较大差异。在皮肤黑色素瘤中，约50%的患者都有BRAF突变。中国黑色素瘤患者中 BRAF突变率为25.9%，其中BRAF V600E突变最常见。
BRAF突变黑色素瘤通常生长得更快，扩散更迅速，并且对化疗、放疗等传统治疗方案的反应较差。与野生型相比，BRAF突变黑色素瘤预后更差。
不过，幸运的是，现在我们有针对BRAF突变黑色素瘤的靶向药物，它们可以通过特定的方式抑制BRAF突变，并帮助患者控制肿瘤生长。
达拉非尼和曲美替尼是两种常用的靶向药物，也是BRAF突变黑色素瘤辅助治疗和晚期黑色素瘤系统治疗的标准方案之一。
它们的工作原理是能够针对肿瘤中的BRAF突变基因发挥作用，阻断或延缓肿瘤的生长和扩散。这就像在害虫窝里撒下杀虫剂一样，这些靶向药物可以直接瞄准黑色素瘤的弱点，从而精准有效地摧毁它们。
同时，医生也会采用其他治疗方法，例如手术等，并辅助靶向药物治疗。
国内外的相关指南建议，在黑色素瘤药物治疗之前，所有患者都要进行基因检测。基于这些基因检测结果，医生可以更好地了解患者肿瘤的分子特征，从而更好地为患者制定个性化的治疗方案，提高治疗效果。
所以如果你的患者的黑色素瘤经过基因检测是BRAF突变型的，达拉非尼和曲美替尼这两种药物就是值得重点考虑的治疗选项，尤其对于病情发展快的患者，可作为首选。
当然，除了达拉非尼和曲美替尼这些靶向药物，还有其他一些值得我们关注的治疗方法，也可能会对患者产生积极影响。具体治疗方案还是要根据患者的具体情况进行综合考虑和制定。
如果这位名叫杰克的患者被确诊患有黑色素瘤，那么治疗黑色素瘤就像是攀登一座大山一样，需要一个整体化的攀登计划，以帮助杰克战胜这座巨大的山体，最终到达山顶，重获健康和幸福。
这个计划包括了许多方面，就像攀登山峰需要考虑装备、气候、地形等因素，治疗黑色素瘤也需要考虑病情、身体状况、基因突变情况、治疗效果等多个因素。只有制定了一个全面的、个性化的攀登计划，我们才能让杰克有机会战胜黑色素瘤这个敌人。
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