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【肿瘤名人堂】Daryl Pritchard博士——推动基因组学在临床肿瘤学实践中的应用与理解

2023年04月06日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

近期，美国癌症协会（American Cancer Society，ACS）官方杂志《Cancer》出版CancerScope特色专栏，对国际上各个领域有学术影响力的学者做First Person profiles的介绍。在2023年3月刊上，该专栏报道了华盛顿特区个性化医学联盟（PMC）科学政策高级副总裁Daryl Pritchard博士对基因组学在癌症诊断和治疗中的应用价值的更新做出的成就。

图1.Daryl Pritchard简介

图2.来自Cancer

众所周知，近20年来基因组学的技术进步持续推动了癌症治疗的个性化发展。生物标志物的发现对早期检测特定癌症及预测患者的预后具有重要意义，不仅为靶向疗法的开发和应用打开大门，更使得靶向治疗革新了癌症患者的管理方式。

其中，基因检测技术的发展是关键法门，可确定个体患者致病的遗传变异情况。

基因组学进步带来的获益有见于临床实践，目前许多肿瘤学家业已认识到并在临床治疗中应用了基因检测等先进技术，但仍有部分医师并未施行，其缘由可能为缺乏对基因检测的临床效用的充分理解。

Pritchard博士表示，“尽管有越来越多的证据证实基因检测的临床价值，但其在临床肿瘤学实践中的应用仍未得到充分利用。”其与同事认识到，2006年在《医学遗传学》^[1]中发表的较早的关于生物标志物的定义，不足以描述癌症管理中基因检测的应用程度。为此，Pritchard博士及其团队成员更新了生物标志物在癌症诊断管理中的应用定义，以期改变医生对基因检测在临床中应用的理解。

2022年著名期刊《JCO Precision Oncology》^[2]上，一项研究对Pritchard博士等人为此召开的圆桌会议结果进行报道。

修订定义

圆桌会议对基因检测在癌症治疗中的临床效用提出了新的定义^[2]，即基因检测在癌症治疗中的临床效用是指癌症患者和卫生系统的净获益，这些净获益来自于将多基因检测产生的信息应用于筛查、预防和治疗策略，从而改善治疗结果，包括通过临床试验注册，促进共同决策并减少医疗差距。

基因组图谱的效用取决于其能否提供更有效地指导患者制定更安全、更佳的预防和治疗策略的信息能力，还取决于其能否改进卫生系统决策的实用知识库能力。

Pritchard博士团队共描述了四大领域，涵盖了新定义中所涵盖的基因检测的广泛目的。

表1. 基因检测定义的临床应用

Pritchard博士强调，如果肿瘤学家认识到基因组学为癌症治疗带来的全方位目的或效用，他们则更有可能在临床实践中采用基因检测，他相信这一点已在新定义中得到体现。

Pritchard博士还说：“（该定义）影响力的关键将是它在整个社区中的认可度，自其发布以来，我们已然看到这种认可。”此外他还指出，许多与癌症治疗的有关机构在其政策和/或医疗事务工作中引用了更新的定义，包括圆桌会议上的代表机构，如由460多名肿瘤学专家组成的德克萨斯肿瘤学网络，33家医院的InterMountain Healthcare系统，斯坦福大学和 Dana-Farber 癌症研究所。

患者及医务人员的获益

患者的获益显而易见，Pritchard博士指出，通过基因组检测可更好地获得额外的预防和治疗策略，改善临床结果，并有更多的机会进行共同决策。而医务人员将在治疗前和治疗后可见临床获益。

在治疗之前，基因检测为医务人员提供了更敏锐的最佳策略和理由，从传统的一刀切的方法转向个性化的个人治疗方案；在治疗过程中，基因检测利用率的提高将带来更好的结果、治疗的可及性以及与患者的共同决策，而且还将通过基因组数据的汇编和分析更广泛地惠及卫生系统。

Pritchard 博士鼓励临床肿瘤学家在适当的情况下将基因检测用于治疗。

“肿瘤学大咖会认识到【基因检测】的效用，并将其用于癌症治疗。因此，如果执业肿瘤学家没有在适当的情况下应用基因检测，那么其认知可能落后于该领域的发展”，Pritchard博士说道。他认为，如果临床医生在落后的临床实践路径下工作，不承认基因组检测技术的实用性，那么肿瘤学家应提倡在临床实践中利用基因检测的能力。

为了帮助医务人员和医疗保健系统实施更新的定义，Pritchard博士团队成员在其研究中还提供了一系列建议：

基因检测能够提供可行的临床决策，其在患者治疗中的早期应用，可帮助指导预防和早期干预。目标是让患者参与决策过程；
使预分析生物样本的收集和处理标准化，确保样本充足；一致的、基于证据的结果；
根据病人的诊断或治疗情况，自动进行全面的基因组检测，以加快检测结果；
不断更新临床决策支持和教育，以帮助确定何时进行基因检测和如何解释结果。

Pritchard 博士和同事们也希望研究团队继续将基因检测纳入随机临床试验，以期进一步发现影响癌症患者亚组的基因组学因素。

参考文献

1. Grosse SD, Khoury MJ. What is the clinical utility of genetic testing? Genet Med. 2006;8:448-450.
2. Pritchard D, Goodman C, Nadauld LD. Clinical utility of genomic testing in cancer care. JCO Precis Oncol. 2022;6:e2100349.

责任编辑：肿瘤资讯-Bree
排版编辑：肿瘤资讯-Astrid