第八届江苏中青年肿瘤菁英紫金论坛暨第四届江苏省免疫学会转化医学分会年会、第二届江苏省医师协会肿瘤多学科诊疗专业委员会年会今日于江苏南京圆满落幕！本届论坛继续以“规范、精准、引领、传承”为主题，延续“源于临床，服务临床”的理念，重点关注实体瘤诊疗的新进展。大会持续3天，共计11个专场的学术分享精彩纷呈，今日将为各位呈现的是本次论坛最后2个专场——“罕见突变专场”及“检测专场”。【肿瘤资讯】特此整理专场内容精粹，以飨读者。
罕见突变专场
会议伊始，本次会议的大会主席江苏省肿瘤医院沈波教授作了热情洋溢的开场致词，本专场聚焦肺癌罕见突变以及多基因、多位点突变，近年来，罕见突变药物研发进展迅速，出现了大量针对罕见突变的新药，为加深对新药的认识，普及新药临床应用，故开设本专场。最后预祝本次会议圆满成功！随后江苏省肿瘤医院史美祺教授分享“布格替尼ALK阳性晚期NSCLC一线优选”开启专场学术分享。
在徐州医科大学附属医院韩正祥教授主持下，苏州大学附属常州肿瘤医院凌扬教授、江苏省肿瘤医院张勤教授、苏州大学附属独墅湖医院马海涛教授致开场辞。各位教授表示，全国各大专家高度关注罕见突变的诊疗进展。目前已涌现出了大量的罕见靶点新药，此次针对罕见突变的专场会议，有助于深入了解前沿进展，促进新药的临床应用，为罕见突变患者提供更精准的治疗，预祝本次罕见突变专场会议圆满成功！
第一篇章 精准靶向
本篇章由原苏州大学附属常州肿瘤医院凌扬教授主持，江苏省肿瘤医院蒋峰教授、江苏省肿瘤医院吴剑秋教授、海安市人民医院储建华教授、无锡市人民医院许隽颖教授分别担任3个讲题的主持。
广东省人民医院周清教授汇报了“EGFR20ins NSCLC治疗进展与探索”，目前国内尚无针对EGFR20ins突变NSCLC的靶向药物获批，现有的治疗方案不能满足EGFR20ins突变的NSCLC的治疗。NGS较PCR更全面，或将成为EGFR20ins检测的发展趋势。FDA批准了Mobocertinib和Amivantamab上市用于EGFR-TKI治疗失败后EGFR20ins NSCLC的治疗，且2022年CSCO指南将其列为III类推荐，期待未来更多研究成果能为EGFR20ins患者带来更多的药物选择。
复旦大学附属肿瘤医院王佳蕾教授进行了“KRAS突变NSCLC靶向治疗进展与思考”的主题汇报。KRAS突变是第二高发驱动突变，其药物研发之路曲折。Sotorasib（AMG510）是首个FDA批准的KRAS G12C抑制剂，Adagrasib、D-1553（国产）等药物的临床研究也正在进行中，目前数据显示这些药物ORR和PFS与Sotorasib研究数据相当。新的标志物的探索、不同机制药物的联合治疗、克服靶向治疗的耐药性以及关注KRAS其他突变位点是未来KRAS突变NSCLC靶向治疗的探究方向。
中国医学科学院肿瘤医院邢镨元教授报告了“MET异常晚期NSCLC治疗进展与探索”，MET异常包括MET14外显子跳跃突变、MET扩增/过表达。靶向MET14外显子跳跃突变的抑制剂在多个国家上市获批，并有大量在研药物。賽沃替尼是国内唯一获批用于MET14外显子跳跃突变的局部晚期/转移性NSCLC的高选择性MET-TKI，总人群的最终OS为12.5个月。MET扩增/过表达是EGFR-TKIs的重要耐药机制，EGFR-TKI+MET-TKI双靶联合治疗正在探索中，结果值得期待。
讨论环节在无锡市人民医院许隽颖教授的主持下，杨州大学附属医院陈勇教授、宜兴市人民医院周炎教授、南京医科大学附属无锡二院黄培教授、宝应县人民医院张智教授、响水县人民医院王守华教授就EGFR20ins、KRAS、MET异常的治疗进行了激烈的讨论，专家们总结精辟，观点鲜明，引人深思。
第二篇章 全程管理
第二学术交流部分由徐州医科大学附属医院韩正祥教授担任主持，江苏省肿瘤医院沈波教授、南京医科大学附属江宁医院张秀伟教授、海安市人民医院鲁小敏教授分别担任3个讲题的主持。
开篇由上海市胸科医院钟华教授进行了题为“BRAF V600E突变晚期NSCLC治疗进展与探索”的汇报。BRAF的突变率约5.5%，建议尽早优选组织标本进行IHC、ARMS-PCR或NGS进行检测，达拉非尼+曲美替尼已经获批用于BRAF V600E突变晚期NSCLC的治疗，5年OS率高达22%，可显著改善患者的预后，与真实世界研究结果一致。无论PD-L1的表达水平如何，BRAF突变NSCLC患者免疫治疗疗效有限，但对双靶药物不可及的患者，免疫联合化疗也是可选的治疗策略。
上海市胸科医院虞永峰教授进行了“ALK-TKI耐药后研究进展与探索”的主题发言，虞永峰教授从药理学耐药和生物学耐药两方面分别介绍了一、二、三代ALK-TKI的耐药机制及对应治疗策略。一代ALK-TKI以药理耐药机制为主，其次是ALK突变和扩增、旁路激活，续贯后代的ALK-TKI是有效解决耐药的方式。二代ALK-TKI以激发突变和旁路激活为主，根据耐药机制选择后续治疗可明显获益，但化疗和免疫治疗获益有限。三代ALK-TKI的耐药多为复合突变，根据突变类型的不同可续贯前代ALK-TKI、四代TKI或联合治疗方案，结果值得期待。
中国医学科学院肿瘤医院刘雨桃教授讲述了“RET阳性NSCLC的治疗进展和发展方向”。刘教授指出中国肺癌患者RET融合的发生率约1.4%，RET抑制剂治疗RET阳性NSCLC患者的相关临床研究均显示出一定的有效性，但有待进一步的结果公布或更大样本量研究的确认。RET抑制剂对于不同RET融合伴侣的疗效存在一定的差异，并且与治疗线数无明显相关。治疗上，选择性RET抑制剂优于免疫单药或免疫联合化疗。目前RET-TKI耐药机制仅有部分明确，蓝图初现，仍需更多数据补充。
讨论环节有幸邀请到常州市肿瘤医院周彤教授当任主持，阜宁县人民医院唐青教授、扬中市人民医院陆斌教授、江苏省肿瘤医院陈辰教授、建湖县人民医院赵明宏教授、南京市溧水区人民医院聂春兰教授作为讨论嘉宾，就BRAF V600E突变、ALK-TKI耐药和RET阳性晚期NSCLC的治疗进行了热烈的讨论，专家们妙语连珠，予人启迪，听众受益匪浅。
会议最后，苏州大学附属常州肿瘤医院凌扬教授、苏州大学附属独墅湖医院马海涛教授总结道，第八届江苏中青年肿瘤菁英紫金论坛之罕见突变今日圆满举办，本次会议大咖云集，专家覆盖面广，议题新颖，紧跟前沿，内容丰富，精准检测，精准治疗。再次感谢所有与会专家、学者的参与和支持！
检测专场
会议伊始，在江苏省肿瘤医院沈波教授主持下，江苏省肿瘤医院鲍军教授、南京医科大学附属第一医院张智弘教授、苏州大学附属第一医院郭凌川教授进行开场致辞，热烈欢迎各位领域内专家、学者及嘉宾到场交流探讨，并对本论坛的召开以及沈波教授的统筹付出予以充分肯定。检测技术的整体发展有助于促进临床诊疗规范化、推动个体化精准治疗方案的实施，造福患者，并预祝专场会议取得圆满成功！随后，在东部战区总医院王锐教授主持下，江苏省肿瘤医院武渊教授分享“ES-SCLC治疗新进展及斯鲁利单抗相关研究”，并开启本专场学术会议。
第一篇章 无微不至 相机而动（早中期）
本篇章由苏州大学附属第一医院郭凌川教授、江苏省人民医院朱全教授主持下，复旦大学附属中山医院胡洁教授分享“早中期肺癌精准诊疗需求及治疗研究进展”。 靶向治疗已成为EGFR阳性NSCLC术后辅助治疗的标准治疗方案，且MINERVA多基因评分模型有助于实现“精准再精准”；免疫治疗已改变早期NSCLC治疗格局，但优势人群筛选仍需探索； ctDNA检测可帮助筛选辅助治疗/新辅助治疗获益人群。
在江苏省肿瘤医院李刚教授主持下，复旦大学附属肿瘤医院彭俊杰教授分享“MRD动态监测临床应用及未来展望”。ctDNA检测是肿瘤液体活检领域最成熟、应用范围最广的手段之一，且ctDNA对多个肿瘤的MRD评估最接近真实状态。此外，ctDNA评估肠癌术后MRD对判断预后有重要价值。未来，ctDNA检测方法进展对临床实践优化具有重要价值。
在徐州医科大学张昊教授主持下，江苏省肿瘤医院尹荣教授分享“多组学液体活检技术在肿瘤早期检测中研究与应用”。cfDNA拷贝数变化、片段大小、末端序列、核小体印记等成为继ctDNA突变和甲基化后的多组学新技术，且基于cfDNA片段特征的技术可能更适用于早筛。目前，围手术期面临来自新辅助疗效预测、MRD灵敏度等方面的挑战，期待未来更多的探索。
讨论环节由南京大学医学院附属南京鼓楼医院王涛教授主持，江苏省肿瘤医院朱向帜教授、安徽医科大学第一附属医院韦炜教授、苏州大学附属第一医院李道明教授、南京市胸科医院张海涛教授、南京医科大学第二附属医院刘国建教授、江苏省肿瘤医院朱淼琳教授就ctDNA技术临床应用展开热烈讨论。
第二篇章 精准施策 力挽狂澜（晚期）
本篇章由苏州大学附属第一医院陈凯教授、江苏省中医院钱军教授主持下，南京大学医学院附属南京鼓楼医院王立峰教授分享“肿瘤免疫治疗Biomarker研究进展及其临床应用”。 王教授指出驱动基因阳性及耐药人群免疫响应较低，NGS有助人群分选及决策制定，且免疫超进展临床风险较大，基因突变对其具有一定的提示作用。ctDNA是监测疗效及辅助判断免疫假性进展有效手段，联合多种免疫标志物或将助于更好预测免疫治疗疗效。
在江苏省肿瘤医院李明教授主持下，无锡市人民医院许隽颖教授分享“泛肿瘤罕见靶点检测临床应用”。泛肿瘤罕见靶点具有多样性，其难点在于检测精准且不漏诊。NGS检测如ctDNA、ctRNA检测，可灵敏地检出具有临床意义的泛癌种靶点如NTRK1/2/3、 NRG1融合等，从而指导制定精准的治疗决策。
在江苏大学附属医院李小琴教授主持下，江苏省人民医院陈晓锋教授分享“融合基因检测的挑战与策略”。陈教授在分析各种检测方式的优势及局限性后，总结强调基于NGS的RNA测序或将是最佳的融合突变检测手段。
讨论环节由江苏省肿瘤医院徐新宇教授主持，常熟市第一人民医院陈惕教授、江苏大学附属澳洋医院朱亚军教授、东南大学附属中大医院刘燕文教授、江阴市人民医院沈东教授、南通大学附属肿瘤医院陈佳教授、常州市第一人民医院杨欣教授围绕免疫治疗热点及难点展开热烈讨论。
最后，南京医科大学附属第一医院张智弘教授首先对各位专家带来精彩学术分享、各位专家主持及讨论嘉宾热烈参与探讨表示感谢，随后对本专场丰富内容进行总结，并期望未来对检测领域积极探索能进一步造福肿瘤患者！
今日，第八届江苏中青年肿瘤菁英紫金论坛暨第四届江苏省免疫学会转化医学分会年会、第二届江苏省医师协会肿瘤多学科诊疗专业委员会年会随“罕见突变专场”及“检测专场”精彩分享结束而迎来圆满落幕！菁英紫金论坛持续3天，共计11个专场的学术交流探索为所有与会者带来全新启示及深度思考。再次衷心感谢各位专家远道而来，为此次学会辛勤付出，感谢会议各方的鼎力支持！让我们相约明年，再话肿瘤前沿!
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