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重磅！首个肺癌EGFR突变血液检测方法获FDA批准

2016年06月03日

来源：爱康国宾

2016年6月1日，美国FDA批准首个EGFR基因突变血液检测方法——罗氏cobas EGFR Mutation Test v2，用于检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者EGFR外显子19缺失和外显子21的 L858R替代突变。

在中国，肺癌的发病率和死亡率均位居所有恶性肿瘤的首位。2012年中国新发肺癌患者约65.3万，死亡患者约59.7万。根据肺癌生物学特征，NSCLC占所有肺癌的80%～85%。

表皮生长因子受体–酪氨酸激酶抑制剂（EGFR–TKIs）等靶向药物是这类EGFR基因突变患者的首选药物。在EGFR基因突变的晚期NSCLC患者中，研究已证实EGFR靶向治疗能显著降低疾病进展或死亡风险、改善患者生活质量。

鉴于多种原因，临床实践中EGFR基因突变的肺癌组织受检率并不高，导致基于驱动基因变异靶点的个体化治疗策略难以实施。多项回顾性和前瞻性研究表明，当肿瘤组织难以获取时，血液循环游离或肿瘤DNA（cf/ctDNA）检测是突变分析合适的替代选择。

FDA的这一批准为重症患者或因其它原因无法做组织活检的患者提供了一个选择治疗手段的检测办法。

和肿瘤组织活检相比，血液检测无需复杂操作，所以成本大大降低。而且侵入性低，这大大增加了使用方便性，有利于提高临床实践中EGFR基因突变的检测率。

与肿瘤组织相比，ctDNA中EGFR基因突变检测具有高度特异性（IPASS、IFUM和IGNITE研究中的特异度分别为100%、99.8%和97.2%），但敏感度相对较低（分别为43.1%、65.7%和49.6%）。这可能与肿瘤分期、血液标本的处理、检测方法差异等相关。因此，如果血液EGFR基因突变检测结果为阴性，则需做肿瘤组织活检，以确定是否存在EGFR基因突变。

国家食品药品监督管理总局（CFDA）在2015年2月已批准吉非替尼说明书更新，在推荐所有NSCLC患者的肿瘤组织都应进行EGFR基因突变检测基础上，如果肿瘤标本不可评估，则可使用从血液（血浆）标本中获得的ctDNA进行评估。

责任编辑：Dr.q

资料来源：

http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm504488.htm

《非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识》

http://zhyxzz.yiigle.com/CN112137201546/855543.htm

http://www.yypharm.com/?p=7102