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【阔然开朗】Nature Communications: 对 1015 名患者外显子组综合分析揭示了结直肠癌的基因组-临床关联

2022年05月11日

在现有研究中,由于样本或靶向基因的限制,结直肠癌 (CRC) 的遗传基础及其临床相关性尚不清楚。本研究对1015例结直肠癌患者进行了超深度全外显子组测序,生成了一个具有相对完整的 CRC 基因组和临床信息的大型 CRC 队列。研究鉴定出46个高度可信的显著突变基因,其中8个基因在14.9%的患者中发生突变:LYST、DAPK1、CR2、KIF16B、NPIPB15、SYTL2、ZNF91和KIAA0586。进一步采用非监督的聚类方法将结直肠癌患者分为四个分子亚型,包括超突变型(HM),基因组稳定型(GS),染色质不稳定型-高危(CIN-HR)以及染色质不稳定型-低危(CIN-LR)。免疫原性分析揭示了免疫原性降低与基因组亚型和 CRC 预后不良的关联。此外,我们发现线粒体 DNA 拷贝数是预测 CRC 生存结果的独立因素。微信图片_20220511112950.jpg

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2022年05月11日
徐宝连
浙江中医药大学附属第二医院(浙江省新华医院) | 血液肿瘤科
线粒体 DNA 拷贝数是预测 CRC 生存结果的独立因素。