炎性乳腺癌（inflammatory breast cancer, IBC）是乳腺癌中罕见且极具侵袭性的亚型，占乳腺癌相关死亡原因的5%-7%，而双侧受累病例更为罕见，临床诊疗难度极高。本文通过一例合并夏科-马里-图思病（Charcot-Marie-Tooth disease）的 50 岁绝经前女性异时性双侧 IBC 病例，梳理其从诊断、多线治疗到病情进展的全过程，结合文献探讨双侧 IBC 的临床特点、分子演变规律及诊疗策略，旨在为临床医生应对这类罕见复杂病例提供参考。
病例介绍
患者，女，50 岁，绝经前，既往确诊夏科-马里-图思病（一种遗传性周围神经病变），因“右侧乳房急性红斑、皮肤增厚伴橘皮样改变”于 2021 年 2 月就诊。
家族史：母亲 45 岁确诊乳腺癌，患者经遗传咨询未发现致病性生殖系突变。
初始诊断（2021 年 2 月）
临床表现：右乳弥漫性红斑、皮肤增厚、橘皮样改变，无明显肿块；右腋窝可触及肿大淋巴结。
影像学检查：
右乳钼靶：皮肤增厚，右腋窝淋巴结肿大；
乳腺 MRI：右乳内象限可见 41×40×56 mm 病灶，伴弥漫性皮肤增厚及腋窝淋巴结异常强化（图 1A）；
（B）（2022 年）MRI轴位像 ——3D 脂肪抑制 T1 加权序列（DIXON 技术）增强扫描。可见左侧乳房皮肤增厚，伴多发斑片状强化区（提示可能为淋巴道转移灶），且乳房中央区域亦存在强化灶。
全身 CT：无远处转移征象。
病理与免疫组化：右乳病灶及腋窝淋巴结芯针活检示浸润性导管癌 Ⅱ 级；免疫组化：雌激素受体（ER）阳性、孕激素受体（PR）阳性，人表皮生长因子受体 2（HER2）阴性（评分 0），Ki67 增殖指数 50%。
分期：依据美国癌症联合委员会（AJCC）第 8 版分期标准，确诊为右乳 IBC（cT4dN1M0，ⅢB 期）。
诊疗经过：多线治疗与病情演变
初始治疗（2021 年 3 月 - 2021 年 12 月）
新辅助化疗：2021 年 3 月启动蒽环类方案（4 周期）序贯多西他赛（80mg/m²，每 3 周 1 次，共 4 周期）。因患者合并夏科-马里-图思病，需警惕化疗相关神经毒性，联合神经科密切监测，未出现明显神经不良反应。
手术治疗：2021 年 9 月行右乳单纯乳房切除术+腋窝淋巴结清扫术，未行乳房重建。术后病理：残余浸润性癌灶大小 9mm，16 枚淋巴结中 1 枚见微转移（ypT1bN1mi）。
辅助治疗：术后行右胸壁、腋窝及内乳淋巴结链放疗（总剂量 50Gy，分 25 次）；同步启动他莫昔芬（20mg/日）联合促黄体生成素释放激素（LHRH）类似物内分泌治疗。
首次复发（2022年8月-2022年11月）
临床表现：无病生存期 11个月后，左乳出现红斑，伴左腋窝固定肿大淋巴结；右乳手术瘢痕处新发红斑（图 2）。
病理与分期：左乳皮肤及腋窝淋巴结活检示浸润性导管癌，ER 阳性、PR 阴性、HER2 阴性（评分 0），Ki67 指数 40%；右乳瘢痕处活检示同型肿瘤浸润（图 3）。分期为左乳 IBC（cT4dN2M0）。
治疗方案：予脂质体阿霉素（60mg/m²）联合环磷酰胺（600mg/m²）化疗 4 周期，病情进展。
转移性治疗阶段（2022 年 12 月 - 2025 年 4 月）
一线治疗：2022 年 12 月启动阿贝西利（150mg，每 12 小时 1 次）联合来曲唑（2.5mg / 日），6 个月后皮肤病变进展。
分子检测与二线治疗：肿瘤下一代测序（NGS）示 PIK3CA 突变，肿瘤突变负荷（TMB）6.17个突变/兆碱基，错配修复蛋白表达正常。
2023 年 7 月启动卡培他滨（1250mg/m²，每日 2 次）二线治疗，皮肤症状显著改善，耐受良好，持续 8个月。
三线治疗：2024 年 3 月因局部进展入组临床试验，予氟维司群（500mg/月）联合阿培利司（300mg/ 日）。2 周期后出现 3 级皮疹，停用阿培利司，单药氟维司群治疗 3个月后病情进展。
四线治疗：2024 年 6 月启动艾立布林（1.23mg/m²，第 1、8 天给药，21 天为 1 周期），治疗期间出现胸腔积液，病情持续进展。
肿瘤生物学演变与五线治疗：重复皮肤活检示肿瘤生物学改变：HR 阴性、HER2 1+，Ki67 指数 27%。2024 年 9 月启动戈沙妥珠单抗（10mg/kg，第 1、8 天给药，21 天为 1 周期），3 周期后因呼吸衰竭停用。
结局：患者于 2025 年 4 月死亡，自初始诊断后总生存期 4 年。
讨论：双侧 IBC 的临床特点与诊疗关键
临床特点与罕见性
IBC以真皮淋巴管内肿瘤栓塞为特征，临床表现易与乳腺炎混淆，导致诊断延迟。双侧 IBC 占所有乳腺癌的1%以下，分为同步性（两侧发病间隔≤6 个月）与异时性（间隔＞6 个月），本例为异时性（间隔 18 个月），符合“转移而非独立原发肿瘤”的时间特征。其侵袭性强，中位总生存期显著短于非炎性乳腺癌（Ⅲ 期 IBC 为 4.75 年 vs 非 IBC 13.40 年），且易早期出现局部复发与远处转移。
诊断要点
影像学评估：MRI 是诊断 IBC 的首选手段，可清晰显示皮肤增厚、病灶范围及淋巴结受累（图 2A、2B）；动态增强 MRI（尤其 T2 加权成像）对鉴别良恶性炎症性病变敏感性最高；全身 CT/PET-CT 可排除远处转移，指导分期。
病理确诊：皮肤及淋巴结活检是关键，需重点关注真皮淋巴管内肿瘤栓塞（图 3），免疫组化明确 HR、HER2状态，为治疗方案制定提供依据。
治疗策略与分子指导
多模态初始治疗：双侧 IBC 治疗以“新辅助化疗→手术→辅助放疗”的三联模式为基础，本例初始治疗遵循该原则，实现局部控制。但双侧受累增加手术切口设计与放疗靶区规划难度，需多学科协作。
分子靶向治疗价值：NGS 检测发现 PIK3CA 突变后，启用氟维司群联合阿培利司（PI3Kα 抑制剂），符合 SOLAR-1 试验结论 —— 该联合方案可显著延长 HR+/HER2-、PIK3CA 突变晚期乳腺癌患者的无进展生存期，体现精准治疗的重要性。
肿瘤生物学演变应对：本例治疗过程中出现 HR 表达丢失（从 HR 阳性转为阴性），提示需定期重新活检评估肿瘤表型，及时调整治疗方案（如从内分泌治疗转为化疗或抗体药物偶联物治疗）。
特殊人群管理
患者合并夏科 - 马里 - 图思病，需平衡化疗疗效与神经毒性风险。本例选择多西他赛等神经毒性相对可控的药物，联合神经科监测，未出现严重不良反应，为合并基础神经疾病的 IBC 患者治疗提供参考。
小结
双侧异时性 IBC 作为罕见且侵袭性极强的乳腺癌亚型，需临床医生保持高度警惕：对于单侧 IBC 患者，需长期密切随访（尤其 2 年内），监测对侧乳房及手术区域变化；诊断时需结合 MRI、病理活检明确分期与分子分型；治疗中需动态评估肿瘤生物学特征，依托多学科协作制定个体化方案，必要时通过 NGS 指导靶向治疗。本例虽最终预后不佳，但完整的诊疗过程为双侧 IBC 的临床管理提供了宝贵经验，强调了“早期识别、精准分型、动态调整”在这类罕见疾病中的核心价值。
Sabaté-Ortega J, Ribera-Montserrat A, Del Barco S, et al. Double trouble, managing bilateral inflammatory breast cancer: a case report. Front Oncol. 2025;15:1595513. Published 2025 Aug 20. doi:10.3389/fonc.2025.1595513
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