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循证有例｜乳腺癌的“胃肠隐匿转移”：一例乳腺浸润性小叶癌术后胃肠转移病例启示

09月08日

编译：肿瘤资讯

乳腺浸润性小叶癌（invasive lobular carcinoma, ILC）占浸润性乳腺癌的 5%-15%，是第二大常见浸润性乳腺癌组织学亚型，其远处转移以骨、肺、肝、脑为主，胃肠道转移罕见。尤其同时累及胃与结直肠的同步转移更为少见，因临床表现及内镜特征缺乏特异性，易与原发性胃肠道肿瘤混淆，导致误诊。

本文通过一例乳腺 ILC 术后 4 年出现胃、结直肠同步转移的病例¹，梳理其诊疗全过程，结合文献探讨该类罕见转移的临床特点、诊断要点及治疗策略，旨在提高临床医生对乳腺癌胃肠转移的识别与管理能力。

病例介绍

患者，女，52 岁，因上腹部不适于 2023 年 1 月 29 日就诊于青岛大学附属医院消化内科。

既往史

2019年1月30 日因左乳ILC（pT2N2aM0，Luminal B 型）行左乳切除术+腋窝淋巴结清扫术。术后病理免疫组化：雌激素受体（ER）阳性、孕激素受体（PR）阳性，人表皮生长因子受体 2（HER2）阴性，E-钙粘蛋白（E-cadherin）阴性。

术后辅助治疗：2019 年 3 月起行 4 周期表柔比星 + 环磷酰胺化疗，序贯 4 周期脂质体紫杉醇化疗；2019 年 9 月起行 25 次放疗，同步启动芳香化酶抑制剂内分泌治疗。

随访情况：术后 4 年规律复查（胸部 X 线、CT、骨扫描），未见局部复发及远处转移，病情稳定。

现病史

2023 年 1 月 9 日无明显诱因出现上腹部不适，餐后加重，无恶心呕吐、反酸烧心、腹痛腹泻及便血。既往无胃肠道疾病史，个人及家族史无特殊，无遗传易感性疾病。

体格检查

入院查体：上腹部轻压痛，无反跳痛及腹肌紧张，其余系统检查无异常。

诊疗经过

辅助检查

实验室检查：无明显异常。

影像学检查：腹部动态增强 CT 未发现明确胃肠道病变。

内镜检查

上消化道内镜：胃体、胃窦散在多发火山口样溃疡（图 1A、1B）；

下消化道内镜：结直肠多发火山口样溃疡（图 1C-G）；

窄带成像（NBI）：溃疡边缘可见异常微血管（图 1H、1I），符合恶性病变特征，遂取多块组织行病理活检。

图1 胃和直肠病变的内镜图像。A、B 为胃窦部内镜图像，显示多发火山口样溃疡；C-G 为直肠部内镜图像，显示多发火山口样溃疡；H、I 为病变窄带成像放大图像，显示异常微血管

病理与免疫组化确诊

组织病理：苏木精 - 伊红染色示胃黏膜及结肠固有层可见低分化癌细胞弥漫增殖，形态与既往乳腺 ILC 一致。

免疫组化

胃病灶：GATA 结合蛋白 3、PR、ER阳性，E-cadherin、HER2阴性；

结直肠病灶：GATA3、ER阳性，细胞角蛋白 20（CK20）、E-cadherin阴性。

结合病史、内镜及病理结果，最终确诊为ILC 术后胃、结直肠同步转移。

治疗与随访

初始治疗调整：2023 年 2 月停用原内分泌治疗药物托瑞米芬，改为来曲唑联合哌柏西利治疗；为实现药物去势，皮下注射醋酸戈舍瑞林。

疗效评估：2023 年 5 月复查胃肠内镜，胃、结直肠火山口样溃疡较前改善（图 2），提示治疗有效。

图 2 来曲唑联合哌柏西利治疗 4 个月后胃及直肠病变内镜图像：A、B 显示胃黏膜可见散在充血糜烂性病变，表面轻度凹陷，覆盖少量棕褐色血痂；C、D 显示直肠乙状结肠交界处及直肠黏膜可见多发片状糜烂

后续治疗与病情变化

2023 年 12 月因需强化去势效果，全麻下行腹腔镜双侧输卵管卵巢切除术，术后病理示双侧卵巢、输卵管低分化腺癌，考虑乳腺转移。

2024 年 8 月随访内镜：胃黏膜出现散在黏膜增生伴局灶糜烂，提示病情进展，改用氟维司群联合阿贝西利治疗。

2024 年 12 月因腹胀入院，腹盆腔增强 CT 示大网膜结节状增厚伴腹腔积液，考虑腹膜转移；腹水病理检出恶性肿瘤细胞，ER、PR 阳性，HER2 阴性，确诊乳腺 ILC 腹膜转移，予卡培他滨 + 长春瑞滨口服化疗。

2025 年 2 月腹部 CT 示腹膜转移进展；3 月超声引导下腹腔穿刺置管引流腹水，腹水病理仍见恶性细胞；4 月行腹腔内顺铂灌注治疗，目前持续随访中。

讨论：乳腺 ILC 胃肠转移的临床诊疗要点

临床特点与转移机制

罕见性与亚型差异：乳腺癌胃肠转移发生率仅 6%-18%（尸检数据），且 ILC 较浸润性导管癌（IDC）更易发生胃肠转移，本例即符合这一特点。胃是乳腺癌胃肠转移最常见部位（约 60%），结直肠转移少见，同步累及胃与结直肠更为罕见，目前以个案报道为主。

转移机制：ILC 胃肠转移与 E-cadherin 缺失密切相关。E-cadherin 是上皮细胞间黏附连接的关键蛋白，其缺失导致肿瘤细胞黏附能力下降，更易突破基底膜并经血行或淋巴道转移至胃肠道，且倾向于弥漫性生长，形成溃疡或结节状病灶。

诊断难点与鉴别要点

临床表现隐匿：乳腺癌胃肠转移多无特异性症状，可表现为上腹痛、消化不良、食欲下降等，易与化疗/放疗副作用或原发性胃肠疾病混淆，本例仅以 “上腹部不适” 起病，增加诊断难度。

内镜与影像迷惑性：内镜下多表现为火山口样溃疡、黏膜结节或息肉样肿块，与原发性胃癌（如弥漫型胃癌）、结直肠癌表现相似；腹部 CT 常无明确阳性发现，本例 CT 未检出胃肠病灶，需依赖内镜活检确诊。

关键鉴别手段：免疫组化是区分原发与转移的核心。乳腺癌转移特征：GATA3（敏感性＞90%）、CK7 阳性，CK20、CDX2 阴性，本例 GATA3、ER 阳性，CK20 阴性，符合乳腺来源。

需排除疾病：

消化性溃疡：多为单发、边界规则，餐后痛（胃溃疡）或空腹痛（十二指肠溃疡），内镜下基底清洁，与本例多发不规则溃疡不同；

克罗恩病：以纵行溃疡、鹅卵石样黏膜为特征，病理可见非干酪性肉芽肿，本例无此表现；

神经内分泌肿瘤：伴类癌综合征（潮红、腹泻），免疫组化示突触素、嗜铬粒素 A 阳性，可排除。

治疗策略与预后

治疗原则：乳腺胃肠转移以全身治疗为主，目标为控制病情、改善症状。常用方案包括内分泌治疗（如芳香化酶抑制剂联合 CDK4/6 抑制剂）、化疗，腹膜转移者可联合腹腔灌注治疗。

预后特点：乳腺胃肠转移患者预后优于原发性胃癌，本例经规范治疗后病情稳定 1 年余，提示积极干预可延长生存期。

小结

乳腺浸润性小叶癌胃、结直肠同步转移极为罕见，临床易因症状隐匿、内镜表现与原发胃肠肿瘤重叠而误诊。对于乳腺癌（尤其 ILC）术后患者，若出现不明原因胃肠道症状，需及时行胃肠内镜检查，多部位深活检联合免疫组化（GATA3、CK7、CK20 等）是确诊关键。治疗需结合患者激素受体状态、转移负荷制定个体化方案，多学科协作可提高诊疗效率，改善患者预后。

参考文献

Liu PP, Sun LL, Jing X. Gastrointestinal metastasis from invasive lobular carcinoma following breast cancer treatment: A case report. World J Clin Cases 2025; 13(26): 107496

责任编辑：肿瘤资讯-Jina
排版编辑：肿瘤资讯-Jina

09月14日

吴向荣

石家庄市平安医院 | 肿瘤内科

乳腺浸润性小叶癌胃、结直肠同步转移极为罕见，临床易因症状隐匿、内镜表现与原发胃肠肿瘤重叠而误诊。

09月11日

王郭虹

桂林市第二人民医院 | 肿瘤科

ILC 胃肠转移与 E-cadherin 缺失密切相关。E-cadherin 是上皮细胞间黏附连接的关键蛋白，其缺失导致肿瘤细胞黏附能力下降，更易突破基底膜并经血行或淋巴道转移至胃肠道，且倾向于弥漫性生长，形成溃疡或结节状病灶。

09月11日

马利平

漯河市第六人民医院 | 肿瘤科

乳腺胃肠转移患者预后优于原发性胃癌