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杨华锋教授：共识发布为临床落地护航，推动PIK3CA检测成为乳腺癌诊疗“前置一环”

06月05日

整理：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

随着乳腺癌精准治疗理念的深入推进，如何科学开展PIK3CA基因突变检测，已成为推动个体化治疗路径落地的关键一环。2025年初，由中华医学会病理学分会、中国临床肿瘤学会病理专家委员会及国家病理质控中心联合发布的《中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识（2025版）》正式问世^[1]。该共识聚焦检测时机、样本类型、技术方法、多位点解读和质控标准五大核心领域，标志着我国PIK3CA检测工作向标准化和体系化又迈出了实质性一步。为此，【肿瘤资讯】特邀上海交通大学医学院附属仁济医院浦南分院杨华锋教授，就该共识的核心要点、临床意义及实施挑战进行深入解读。

专家介绍

杨华锋

上海交通大学医学院附属仁济医院浦南分院

甲乳淋巴外科主任

医学博士，主任医师，硕士研究生导师

中华中医药学会肿瘤分会委员
中国妇幼保健协会乳腺专业委员会委员
中国妇幼保健协会乳腺炎防治及促进母乳喂养学组副组长
上海市生物医药行业协会甲乳专委会常委
上海市浦东新区医学会普外科专委会委员
上海市浦东新区医学会乳甲学组副组长

从“建议检测”迈向“标准检测”：推动流程前移

杨华锋教授：PIK3CA基因突变在乳腺癌中阳性率高达30%~40%，主要集中于E545K、E542K、H1047R等热点位点，是驱动PI3K/AKT/mTOR信号通路异常激活的关键事件。国内外多项临床研究（如SOLAR-1、INAVO120）已充分验证PIK3CA突变作为治疗靶点的重要性（表1）。在此背景下，对PIK3CA进行准确、及时、规范的检测成为精准治疗的重要前提。

专家共识明确提出：PIK3CA检测应在HR+/HER2−局部晚期或转移性乳腺癌一线治疗前常规开展，并写入强推荐级别（证据质量：强；推荐强度：强）。这一推荐与国际指南保持高度一致，也呼应了INAVO120等关键研究成果对突变人群的治疗获益证据。此外，共识也指出，在条件允许的前提下，可对早期乳腺癌患者尝试进行PIK3CA检测，用于评估复发风险和辅助治疗反应预测。此点虽推荐强度较弱，但为科研探索与个体化治疗开辟了更广阔的空间。

优化检测策略：技术规范与路径建设并重

杨华锋教授：当前，PIK3CA检测常用方法包括PCR与二代测序（NGS），其中PCR适合常见热点突变的快速识别，而NGS则可全面覆盖包括罕见突变在内的多位点信息。专家共识在强调检测可及性的同时，也指出需结合患者个体特征与机构能力，合理选择技术路径。推荐使用覆盖E542K、E545K、H1047R等突变位点的NMPA批准检测试剂盒（PCR法），并建议实验室应建立完善的质控体系、参加室间质评，保障数据可靠性。

在样本类型方面，共识强调肿瘤组织样本应作为首选，ctDNA作为可选补充。这是出于ctDNA存在一定假阴性风险的考虑，尤其在突变丰度较低的情况下，易被漏检。对检测结果阴性的患者，如条件允许，仍建议进一步获取组织样本以确认突变状态。

值得关注的是，PIK3CA多位点突变的敏感性优势是本次共识的一大亮点。临床研究提示，双突变患者可能对PI3K抑制剂反应更好，甚至疗效优于单位点突变者。因此，建议尽可能通过NGS等技术进行全面突变位点评估，有望实现更精细化的分子分型与疗效预测。

此外，共识亦明确提出质控必须贯穿于样本采集、运输、提取、测序、解读及报告全过程，特别是建议实验室参照新版国家标准和质量控制制度执行检测操作，确保数据的真实性、可重复性和临床可用性。同时，报告内容应包括患者信息、样本信息、检测技术、突变位点及其临床解读，做到结构清晰、逻辑严谨、可溯源。

共识落地需多方协同：从理念到实践的闭环构建

杨华锋教授：为了保证临床路径规范执行，共识配套提供了乳腺癌PIK3CA基因突变检测流程图（见下图）。该图明确了检测对象为复发或转移性激素受体阳性、HER2阴性的乳腺癌患者。

流程中指出，若可获得组织样本，优先使用组织进行检测，技术方法可选择二代测序或PCR，若结果为阴性且患者有治疗需求，应建议复测，特别是转向灵敏度更高的二代测序。而在组织样本不足或无法获取时，推荐使用血浆ctDNA样本进行检测，如ctDNA检测结果为阴性，则建议重新评估获取组织样本的可能性，以避免假阴性结果影响治疗方案制定。该流程实现了“样本优先—技术选择—结果解读—复测建议”的闭环管理，是提升PIK3CA检测准确性与临床可及性的实践指南。

参考文献

中华医学会病理学分会,中国临床肿瘤学会病理专家委员会,国家病理质控中心. 中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识（2025版）[J]. 中华病理学杂志,2025,54(02)：120-125.DOI:10.3760/cma.j.cn112151-20241120-00770

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