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2025 EASL肝癌峰会 |循环游离DNA体细胞拷贝数变异：肝细胞癌早期诊断的新方向

02月08日

来源：EASL官网

2025年EASL肝癌峰会将于2月20日至22日在巴黎举行，届时将发布全球肝病领域的最新研究成果。此次峰会将展示一系列重要的研究进展，其中包括一项关于肝细胞癌（HCC）的研究，重点探讨了循环游离DNA（ccfDNA）中体细胞拷贝数变异（SCNAs）作为预测性生物标志物的潜力。该研究通过分析60例患者的血浆样本，发现肿瘤分数（TF）的检测与肝细胞癌的发生及其临床特征密切相关。研究表明，TF分析可能成为肝细胞癌早期诊断和预后评估的一个有前景的非侵入性工具，为液体活检的应用提供了新的可能性。【肿瘤资讯】特此整理研究摘要内容，供广大读者参考。

摘要号：PO5-11-YI

标题：Somatic copy number alterations in circulating cell-free DNA as a predictive biomarker for hepatocellular carcinoma: insights from a proofof-concept study （循环游离 DNA 体细胞拷贝数变异作为肝细胞癌预测性生物标志物：一项概念验证研究的启示）

作者： Elisa Pinto 意大利

背景与目的

尽管肝细胞癌（HCC）的治疗管理有所改善，但其预后仍然较差。晚期诊断通常会排除根治性治疗选择，而目前可用的生物标志物（如甲胎蛋白（AFP））在早期诊断和预后分层方面的效用有限。液体活检已成为早期 HCC 检测和预后评估的一种有前景的工具，循环游离 DNA（ccfDNA）的分析作为诊断工具具有巨大潜力。本概念验证研究旨在探讨 ccfDNA 中肿瘤分数（TF）作为 HCC 患者生物标志物的潜在作用。

研究方法

共招募了 60 例患者，包括 13 例慢性肝病（CLD）患者、24 例肝硬化患者和 23 例 HCC 患者。收集血浆样本，提取 ccfDNA 用于基因组分析。通过关注 ccfDNA 中的体细胞拷贝数变异（SCNAs）来计算 TF。

研究结果

在 CLD 和肝硬化患者（n = 37）中，除了一名肝硬化患者外，循环肿瘤 DNA（ctDNA）均无法检测到，该患者表现出显著的 TF（17%），并在不久后出现了 HCC。相反，22 例 HCC 患者中有 5 例（21.7%）检测到 ctDNA，TF 水平范围为 3.0% 至 32.6%。TF 水平较高的患者具有更具侵袭性的疾病特征，包括 AFP 水平升高、肿瘤较大、肿瘤结节多以及疾病分期晚。

研究结论

本研究的初步证据表明，通过检测 SCNAs 进行 TF 分析，可能成为一种有前景的 HCC 识别和评估的非侵入性工具。这种创新方法具有显著增强早期诊断的潜力，并可能改善 HCC 患者的预后分层。

责任编辑：Kingsley
排版编辑：Kingsley

02月10日

王岩静

上海市第一康复医院 | 肿瘤内科

通过检测 SCNAs 进行 TF 分析，可能成为一种有前景的 HCC 识别和评估的非侵入性工具。这种创新方法具有显著增强早期诊断的潜力，并可能改善 HCC 患者的预后分层。

02月10日

张剑

锦州市中心医院 | 其他

好好学习天天向上

02月10日

李刚

梧州市红十字会医院 | 肿瘤内科

循环游离 DNA（ccfDNA）的分析作为诊断工具具有巨大潜力。