2023年12月17日，由中国初级卫生保健基金会主办，中国初级卫生保健基金会肿瘤精准诊疗专业委员会、中国抗癌协会肿瘤精准治疗专业委员会、中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会肺癌学组进行学术支持的《基于RNA-based NGS检测非小细胞肺癌融合基因临床实践中国专家共识》（以下简称“《专家共识》”）发布会在线召开。本次会议由思路迪诊断联合信达/石药/再鼎等制药和Biotech公司共同协办。
《专家共识》发布会特邀到中华肺癌学院执行主席、上海交通大学附属胸科医院呼吸内科名誉主任韩宝惠教授，中国抗癌协会肿瘤病理专委会常委及肺癌学组组长、北京大学肿瘤医院病理科主任林冬梅教授，四川大学华西医院肺癌中心学科主任、肺癌研究所所长周清华教授担任大会主席；二级教授、广东省名中医、国务院政府特殊津贴专家、广州中医药大学第一附属医院岭南肿癌研究所所长林丽珠教授、南京大学医学院附属金陵医院呼吸与危重症医学科主任宋勇教授、苏州大学附属第一医院胸外科首席专家马海涛教授、同济大学附属上海市肺科医院肿瘤科副主任任胜祥教授、担任大会主持；多位专家、学者通过线上形式参加会议讨论和点评环节。
韩宝惠教授、林冬梅教授、周清华教授开场致辞；林丽珠教授、马海涛教授、任胜祥教授、宋勇教授主持会议
三位主席在开场致辞中提到，发起全球首部非小细胞肺癌DNA+RNA同步共检共识的初衷是希望利用国内检测技术创新，驱动携带融合基因变异的非小细胞肺癌患者实现更准确、更及时的融合变异检测，并且在不增加额外的检测成本和样本数量的前提下，让大多数肺癌患者享受到高性价比的基因检测服务。期待《专家共识》能明确RNA-based NGS在融合基因检测中的应用时机、应用场景和质控，并对临床实践给予指导性建议，同时推动DNA-based NGS结合RNA-based NGS一次性同步检测在非小细胞肺癌临床诊疗中的应用，使患者能够最大程度地从融合基因检测中获益。
储天晴进行《点燃希望---NSCLC融合精准检测的无限价值与必然选择》专题汇报
中国初级卫生保健基金会胸部肿瘤精准治疗专业委员会主任委员、上海交通大学附属胸科医院呼吸内科主任医师储天晴教授进行《点燃希望---NSCLC融合精准检测的无限价值与必然选择》专题汇报。她总结到：RNA-based NGS检测提高了融合变异的检出率，并验证DNA层面的非经典融合，因此可更精准的指导靶向治疗；考虑到NSCLC靶点多样，DNA-based NGS检测点突变联合RNA- based NGS检测融合，能有效的避免可用药靶点的漏检，扩大可用药患者的受益人群。
胡晓彤教授进行《化繁为简---NSCLC基因融合的D+R一管双检技术》专题汇报
浙江大学医学院附属邵逸夫医院病理科副主任/分子病理诊断中心主任胡晓彤教授进行《化繁为简---NSCLC基因融合的D+R一管双检技术》专题汇报。她指出：基因融合的发生机制十分复杂，包括DNA和RNA层面的融合变异，仅在DNA层面检测融合变异是不够全面。DNA-based NGS与RNA-based NGS一次性同步共检是变异检测的最佳互补方案，而要实现DNA+RNA同步共检的关键在于如何实现D+R一次性同步构建NGS文库。
相较于杂交捕获法，扩增子法文库构建核酸投入量更低、周期更短，仅需合理设计多重PCR引物即可实现”DNA+RNA“一管双检。思路迪诊断PCP2.0在基于扩增子法的引物设计方面进行独家专利技术创新，且随着研发技术的迭代升级，未来还可测未知融合。PCP2.0可实现在临床检测场景下降低费用成本、缩短检测周期、降低样本量投入，可搭载illumina测序仪或华大测序仪测序。PCP2.0在“DNA+RNA”一管双检的技术突破给患者带来三大获益：一管双检DNA和RNA、节省患者样本、节省患者等待时间。
专家讨论
上海交通大学附属胸科医院病理科主任韩昱晨教授、北京医院肿瘤内科主任李琳教授、大连医科大学附属第二医院副院长王琪教授、上海长征医院肿瘤科主任臧远胜教授就临床实际工作中融合阳性NSCLC患者的疾病进展速度及其治疗手段；融合阳性的晚期NSCLC患者一线使用融合靶向药、或使用免疫联合化疗的疗效差异；融合阳性的早中期NSCLC患者的新辅助治疗阶段，融合靶向药物相比免疫联合化疗的优势等方面进行了探讨和分享。
常州第一人民医院病理科主任李青教授、温州医科大学附属台州医院呼吸内科副主任兼院感科主任吕冬青教授、昆明医科大学第一附属医院胸外二科主任施云飞教授、东莞市人民医院病理科副主任兼普济分院病理科主任温永琴教授就临床实际工作中，FISH、IHC、NGS各方法检测融合变异的特点；RNA- based NGS技术提高融合变异的检出率情况；D+R同步共检入院存在的挑战；D+R同步共检未来革新的方向等方面进行了探讨和分享。
钟华教授进行《基于RNA-based NGS检测非小细胞肺癌融合基因临床实践中国专家共识》解读
上海交通大学附属胸科医院呼吸内科科主任钟华教授对《基于RNA-based NGS检测非小细胞肺癌融合基因临床实践中国专家共识》进行了解读。该《专家共识》见刊《中国肺癌杂志》，由67位临床、病理专家参与共识编纂，其中发起专家和执笔专家共7位，参与共识讨论专家共60位，思路迪诊断在数据和资料收集的过程中提供帮助。
该《专家共识》包含6条共识（详见文末“更多信息”），本次发布会钟华教授针对6条共识的内容及主要依据进行深度解读。其中共识1指出：相比DNA-based NGS，RNA-based NGS不受内含子影响，可提升融合基因的检出率。建议有条件的医疗机构对NSCLC（非小细胞肺癌）样本进行一次性同步RNA-based NGS与DNA-based NGS的驱动基因变异（融合/突变）检测。共识5指出：FFPE样本经质控评估合格后可用于RNA-based NGS检测融合基因。此两点内容是该共识传递的最重要信息。该共识对RNA-based NGS检测融合基因的应用时机、应用场景和质控进行了详尽阐述，同时提出RNA-based NGS质控和应用的尚存问题和研究建议，帮助临床明确应用RNA-based NGS 检测融合基因的实践意义，以期指导临床进行规范准确的RNA-based NGS 检测，使携带融合基因变异的NSCLC患者最大化获益。
专家讨论
昆明医科大学第一附属医院肿瘤内科主任董超教授、中国人民解放军南部战区总医院呼吸与危重症医学科主任李伟峰教授、重庆市人民医院胸外科主任马铮教授、贵州省人民医院胸外科主任许川教授、湖南省肿瘤医院胸部肿瘤外科中心主任王文祥教授一致认为《专家共识》的发布正当其时，他们就临床工作中若碰到过DNA-NGS检测结果阴性、但又符合融合高发人群的特征，是否考虑采用RNA-NGS检测；一次性同步检测肿瘤组织样本的DNA和RNA对非小细胞肺癌分子诊断带来的影响等方面进行了探讨和分享。
陈舒晨教授进行《ALK+早期NSCLC治疗新策略》专题汇报
福建医科大学附属协和医院胸外二科主任陈舒晨教授进行《ALK+早期NSCLC治疗新策略》专题汇报。他指出，对于ALK阳性早期NSCLC患者而言，围术期新辅助/辅助化疗的5年OS率仅提升4-5%。ALINA研究显示，与化疗相比，阿来替尼辅助治疗后DFS显示出具有统计学显著性和临床意义的改善(HR 0.24; 95% CI：0.13-0.43; p<0.0001)，降低复发或死亡风险76%；在脑转移方面观察到显著的CNS-DFS改善(HR 0.22; 95% CI：0.08-0.58)，具有很好的脑保护作用；安全性好，患者可耐受。此外，ALK阳性NSCLC的新辅助治疗探索研究NAUTIKA-1发现，阿来替尼新辅助治疗的MPR率可达66.7%，pCR为33.3%。
王立峰教授进行《MET异常晚期NSCLC精准治疗策略》专题汇报
南京大学医学院附属鼓楼医院肿瘤中心副主任王立峰教授进行《MET异常晚期NSCLC精准治疗策略》专题汇报。她指出，MET扩增是EGFR-TKI获得性耐药重要机制之一，严重阻碍肺癌患者的持续生存；国内外指南推荐进行常规MET扩增检测。化疗、免疫、非选择性MET抑制剂治疗疗效有限，NCCN指南推荐MET-TKI联合EGFR-TKI治疗。对于一/二代EGFR-TKI耐药后MET扩增患者，谷美替尼联合奥希替尼治疗的ORR高达73.7%，疗效显著；对于三代EGFR-TKI耐药后MET扩增患者，ORR为36.4%，疗效优异。
蒋日成教授进行《RET基因融合阳性NSCLC的治疗选择与排兵布阵》专题汇报
天津医科大学肿瘤医院肺部肿瘤内科主任医师蒋日成教授进行《RET基因融合阳性NSCLC的治疗选择与排兵布阵》专题汇报。他指出，MKIs治疗RET融合NSCLC疗效弱、毒性大、临床获益一般；化疗联合或不联合免疫疗效一般。RET融合阳性NSCLC患者，使用塞普替尼治疗疗效显著，研究显示：一线治疗中位PFS达22个月；后线治疗ORR 61%(全球)和58%(中国)，PFS24.9个月，总人群的OS 44.3个月。
王佳蕾教授进行《ROS1/NTRK融合阳性晚期NSCLC最新进展》专题汇报
复旦大学附属肿瘤医院胸部肿瘤内科主任王佳蕾教授进行《ROS1/NTRK融合阳性晚期NSCLC最新进展》专题汇报。她指出，ROS1/NTRK融合广泛存在多种肿瘤中，其中非小细胞肺癌发生率<3%。瑞普替尼作为新一代ROS1 TKI，与拉罗替尼和恩曲替尼相比，在TKI初治ROS1+晚期NSCLC患者中，表现出更好的临床获益（mPFS 35.7个月，mDoR 34.1个月），而且在脑转移患者中具有极好的颅内疗效（ORR 89%），将为ROS1+NSCLC患者人群带来新希望。
专家讨论
来自多家医院的临床专家参与讨论，他们是（按专家所在讲题先后顺序）：昆明医科大学第一附属医院肿瘤内科科主任董超教授、宁波市临床病理诊断中心王素英教授、山西省肿瘤医院病理科主任郗彦凤教授；南昌大学第一附属医院肿瘤科科主任李勇教授、湖南省肿瘤医院胸内一科主任罗永忠教授、南方医科大学南方医院肿瘤科副主任马树东教授、浙江大学医学院附属第二医院呼吸与危重症医学科夏旸教授；陆军特色医学中心呼吸与危重症医学科主任何勇教授、南京医科大学第一附属医院肿瘤科副主任郭人花教授、南京大学医学院附属金陵医院呼吸与危重症医学科副主任吕镗烽教授、南方医科大学南方医院肿瘤科主任医师尤长宣教授；江苏省肿瘤医院肿瘤内科病区主任夏国豪教授、中国科技大学附属第一医院分子病理亚专科主任叶庆教授、天津医科大学肿瘤医院肺部肿瘤科及感染性疾病科副主任岳东升教授、同济大学附属上海市第十人民医院病理科&分子病理实验室主管郑佳怡教授就上述讲题多个层面进行了探讨和分享。
三位主席对《专家共识》发布会最后做了高度评价和大会总结：
韩宝惠教授总结中提到：《专家共识》中的证据都做了非常严谨、具有前瞻性的解读，体现了思路迪诊断等中国生物技术企业的研发创新实力达到国际领先水平。同时提到”DNA+RNA”一管双检技术具有时效性、可及性、经济性。
周清华教授总结中提到：RNA-based NGS检测可以提高融合突变检出率，”DNA+RNA”一管双检技术省时、省钱、省样本，同时他相信《专家共识》的发布能够促进非小细胞肺癌检测、诊断的进步和发展，提高患者的生存质量，让患者活的更加有尊严。另外也特别提到感谢参与《专家共识》的各位老师、企业、学会的参与和支持。
林冬梅教授总结中提到：自己作为病理医生，需要更好的了解和实施《专家共识》，同时结合临床以及和技术研发平台保持密切的合作，为后续非小细胞肺癌分子诊断提供更快、更准、更加经济有效的分子诊断检测结果。
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