首页 > 文章详情

【会后报道】5月29日系统性肥大细胞增多症（SM）线上学术沙龙（第二期）成功召开

2022年06月01日

整理：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

系统性肥大细胞增多症（SM）是一种罕见血液系统肿瘤，其临床表现异质性非常大。SM的诊疗难点在于识别困难，SM患者多就诊于不同的科室，中位诊断时间被延长，误诊及漏诊率极高。95%的进展期SM患者存在KIT D816V致病驱动突变，因此SM的诊疗不仅需要多学科团队（MDT）共同参与，更需要多中心协作组的合作共享。为了帮助国内临床医生更好地掌握SM的精准诊断和治疗要点，2022年5月29日“系统性肥大细胞增多症（SM）线上学术沙龙”第二期在线上如期召开。

本次会议特邀苏州大学附属第一医院陈苏宁教授、浙江大学医学院附属第一医院佟红艳教授共同担任大会主席，南方医科大学南方医院张钰教授、苏州大学附属儿童医院肖佩芳教授为大家带来临床实践的分享，同时邀请多位国内SM诊疗经验丰富的专家与学者相聚云端，围绕“D816V血液肿瘤精准治疗”相关话题进行专题研讨，内容涵盖指南解读、病例解析、话题讨论等。【肿瘤资讯】特此整理，以飨读者。

主席致辞，共话SM现状

活动伊始，陈苏宁教授和佟红艳教授分别进行了开幕致辞，他们对各位专家的参与表示感谢，并预祝会议圆满成功，希望通过此次线上学术沙龙进行经验交流，学术探讨，推广SM的规范诊疗，提高D816V血液肿瘤诊疗水平，解决D816V血液肿瘤患者诊疗难题。

图片1.png

图片2.png

与时俱进探真知，SM需综合诊断

南方医科大学南方医院张钰教授对NCCN系统性肥大细胞增多症（SM）指南进行了解读。张钰教授从SM的诊断、治疗、病情评估和病情管理4个方面进行阐述，指出其诊断分型需要基于形态学、免疫组化和分子检测等综合判定。

Key Points

1. SM诊断和分型需进行全面检查，SM可分为ISM、SSM、ASM、SM-AHN和MCL五种亚型。WHO诊断标准为满足1个主要+1个次要标准，或满足≥3个次要标准即可诊断SM。其中，主要标准为在骨髓和/或其他非皮肤器官切片中检测到MC的多灶致密浸润(≥15个MC聚集)；次要指标有骨髓或其他皮外器官活检切片中浸润的MC＞25%形态为梭形或不典型，或骨髓涂片中的MC＞25%幼稚或不典型；骨髓、血或其他皮外器官检出KIT 816密码子点突变；骨髓、血或其他皮外器官MC除表达正常MC标志物外，还表达 CD25±CD2；血清总类胰蛋白酶持续增高＞20ng /mL(除外存在相关髓系肿瘤时，此时该参数无效)。

2. SM的治疗手段主要包括抗介质治疗（主要用于ISM&SSM患者）、细胞减灭治疗（主要用于AdvSM患者）和异基因干细胞移植（用于AdvSM患者），SM细胞减灭治疗推荐分为3个层次，阿伐替尼属于“首选推荐”，AdvSM患者ORR高达75%，中位OS为46.9个月，“其他推荐方案”包括克拉屈滨、聚乙二醇干扰素α-2a±泼尼松，“特定情况方案”可以用伊马替尼治疗（非D816V阳性患者）。

3. ISM&SSM应根据症状决定是否需要治疗，并且需监测病情；ASM需进行细胞减灭治疗，如充分缓解可考虑异基因HCT；SM-AHN需要同时考虑AHN和SM成分的治疗；MCL治疗仍以细胞减灭治疗为主，根据疗效及合并AHN情况选择后续治疗。

4. IWG-MRT-ECNM标准可用于评估AdvSM患者的治疗效果，多种临床、实验室、遗传学和分子学因素影响SM患者预后，MARS等评分系统可对其进行预后分层。

图片3.png

临床为基求深入，SM治疗需精准

苏州大学附属儿童医院肖佩芳教授分享了一例阿伐替尼治疗儿童系统性肥大细胞增多症的病例，并介绍了KIT D816V阳性突变在SM疾病中的致病机制。

Key Points

1. 患儿在外院被确诊为混合性生殖细胞肿瘤，术后化疗复查发现白细胞和中性粒细胞升高，肝脾持续肿大、脾脏入盆腔，骨穿发现骨髓增生明显活跃，NGS测序发现KIT D816V、ASXL1、RUNX1突变阳性，BCR-ABLP融合基因、JMML基因都为阴性。

2. 入我院时，考虑到患者为骨髓增殖性肿瘤，遂给予羟基脲+地西他滨（20mg/m2*5天）方案，复查骨髓穿刺活检发现梭形或不典型多灶致密浸润，诊断为卵巢生殖细胞肿瘤合并肥大细胞增多症。

3. 在后续半年的治疗过程中多次更换治疗方案，依旧疗效不佳，脾脏持续肿大，专家会诊后建议患儿采用阿伐替尼100mg qd，脾脏明显缩小，白细胞明显降低，因不良反应剂量改为100mg qod。待治疗两个月，脾脏、血象恢复正常后顺利进行造血干细胞移植手术，术后不良反应较低，并于术后一月口服阿伐替尼100mg biw，期间血小板稳定、眼睑浮肿好转。

肖.png

大咖齐聚，共探D816V精准治疗发展

在自由讨论环节，陈苏宁教授、佟红艳教授、张钰教授、肖佩芳教授和福建医科大学附属协和医院吴勇教授、浙江大学医学院附属第一医院王华锋教授和上海第六人民医院吴东教授围绕“D816V血液肿瘤精准治疗”相关话题进行研讨，气氛活跃。

Key Points

1. 血液肿瘤患者出现皮肤改变、皮疹、脾脏肿大等症状，临床医生需提高警惕，在进行活检的同时，需要结合临床症状、病理形态、流式检查结果、分子遗传学检查结果综合判断，有利于提高SM诊断率。

2. 对于CBF-AML应该常规检查C-KIT突变负荷，NGS敏感性上限为0.1%是不够的，几乎都是阴性的；一般使用ddPCR检查C-KIT突变负荷。对于SM-AHN患者，C-KIT D816V克隆多累及多系细胞，包括肥大细胞、单核细胞、原始细胞等，这些多系细胞应该是同一克隆起源。

3. CBF-AML这类患者C-KIT D816V阳性率较高，传统治疗转阴率较低，可以考虑探索性研究在AI或DI基础上联合阿伐替尼进行精准治疗，以提升缓解率，但剂量需要进一步探索。过往使用经验发现，对于移植后复发的AML-ETO阳性患者，阿伐替尼治疗可使患者AML-ETO快速转阴，水钠潴留和水肿、血小板下降等不良反应需要进行监控。

图片5.png