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2020 ESMO Aisa丨中国研究:cfDNA甲基化检测有潜力实现多癌种早期检测和定位

2020年11月26日
编译:肿瘤资讯
来源:肿瘤资讯

11月20日~22日,2020年欧洲肿瘤内科学会亚洲大会(ESMO Asia)以线上虚拟形式举行。中国专家多项研究入选,来自复旦大学附属肿瘤中山医院肝癌研究所樊嘉院士团队的高强教授代表团队报告了一种基于血液甲基化检测法 ELSA-seq 的应用(摘要号LBA3),有望推动癌症早期检测及定位。

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研究背景

癌症的早期检测为临床获益提供潜在可能,尤其对于那些尚无有效筛查方法的癌症。PREDICT研究(NCT 04383353)是一项前瞻性、多中心、纵向研究,旨在探索早期无创鉴别多个癌种的检测方法。作为一项初步研究,早期癌症的无创检测(THUNDER)研究(详见图1)旨在开发和验证靶向甲基化检测方法ELSA-seq法。

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图1. THUNDER研究概况

ELSA-seq法基于循环无细胞DNA检测(cfDNA),是一种灵敏的靶向甲基化测序分析方法,可检测表观遗传变异。本研究报道了THUNDER研究(详见图1)的子研究THUNDER-Ⅱ研究结果——ELSA-seq法在肝脏、结直肠、食道、胰腺、肺和卵巢的恶性肿瘤的应用情况。

研究方法

THUNDER-Ⅱ研究设计分为四大步骤:标志物发现、模型训练、模型验证、单盲试验。靶向甲基化Panel的设计基于内部数据和公共数据的结合。共入组625例癌症患者和483例非癌症患者对照组,被分别被分为训练组(274例癌症患者和195例非癌症患者)和验证组(351例癌症患者和288例非癌症患者),详情见图2。

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图2. 研究设计

研究结果

癌症组和非癌症对照组在年龄、性别和吸烟状况上有可比性。癌症组有不同的分期,79.5%的患者诊断为早期阶段(Ⅰ~Ⅲ期),详见表1。

表1. 癌症组与非癌症组比较情况

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在训练组特异性99.5%时,交叉验证灵敏度为79.9%。而验证组在特异性 98.3%时、灵敏度为80.6%,结果在各癌种的各分期呈现连续性,详见图3。

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图3. 多癌种检测精确性分析

在癌症组织定位方面,98.6%的病例报告了组织溯源结果,其中 81%的预测是正确的,详见图4。图片6.png

图4. 癌症组织定位情况

研究结论

本研究证实ELSA-seq可高度精确地识别早期癌症信号,保证了肿瘤组织溯源的准确性,为后续的诊断工作提供指导。


参考文献

Gao Q , Li B , Cai S ,et al. Early detection and localization of multiple cancers using a blood-based methylation assay (ELSA-seq). 2020 ESMO,LBA3.


责任编辑:肿瘤资讯-Yoly
排版编辑:肿瘤资讯-Yoly

评论
2020年12月05日
郭飞
扬州市江都区人民医院 | 检验科
基因突变综合治疗
2020年11月30日
李国君
冀中能源峰峰集团有限公司总医院 | 血液肿瘤科
谢谢老师的分享
2020年11月29日
徐宝连
浙江中医药大学附属第二医院(浙江省新华医院) | 血液肿瘤科
基础领域的突破带来的是革命性的临床发展