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【陆道培血液病高峰论坛】实验室诊断专场：分享道培经验聚焦大数据、组学分析

2019年07月24日

整理：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

2019年7月19日，陆道培医疗集团携手清华大学医学院共同主办的“第七届陆道培血液病高峰论坛“在首都北京市隆重开幕。本次论坛由陆道培院士担任名誉主席、陆道培医院院长陆佩华教授、北京大学血液病研究所所长黄晓军教授、清华大学医学院院长董晨教授共同担任联合主席。会议共设置了5大专场，其中实验室诊断专场精彩频传，重点针对血液病MIC诊断、大数据及基因/转录组学分析的相关内容进行展开。【肿瘤资讯】为您带来精彩报道。

实验室诊断专场（上午）——MIC大荟萃——道培经验分享

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主持人：赵燕田教授李云教授

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陆道培医院伍平主任

7月20上午，陆道培医院的伍平主任首先针对“血液肿瘤治疗后的形态学评估”的课题进行了详细的剖析。通过真实的临床案例分别阐述了Burkitt淋巴瘤、急性淋巴细胞白血病（ALL）、急性早幼粒细胞白血病（APL）以及急性髓系白血病伴t(8;21)；RUNX1-RUNXT1患者在治疗后骨髓细胞成分及形态学特征改变后，正确识别肿瘤细胞对疗效评估的重要意义。

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陆道培医院王卉主任

流式细胞术（FCM）是MIC诊断模式的重要组成部分，对于血液肿瘤的诊疗殊为关键。陆道培医院的王卉主任针对“如何做好临床诊断流式”的话题进行了讲解。她强调在流式分析前应严格把控标本处理、方案设计、抗体组合选择及试剂验证等环节。此外，在FCM时应注意获取的细胞切勿太少。最后，她针对流式报告的正确书写、危急值处理等内容进行了阐述。

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主持人：王京华教授李承文教授

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陆道培医院王彤主任

遗传学异常亚型的识别在急性白血病的危险分层、靶向治疗以及预后评估等方面具有不可或缺的地位。陆道培医院的王彤主任报告的主题为“急性白血病遗传学异常新亚型”，王彤主任首先以一例11岁ALL患儿的临床案列展开，阐述了异常遗传学亚型对于ALL临床治疗实践产生了显著的影响。并总结了以下几点：①ALL新亚型识别更有助于进行危险度分层。②DUX4-r亚型的部分ALL患者对早期治疗反应差，而ZNF384-r亚型与B/髓混合表型密切相关。③MEF2D-r亚型的ALL患者通常预后差，组蛋白去乙酰化酶抑制剂（HDACi）靶向治疗有可能改善预后。

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主持人：于慧洋王彤教授

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陆道培医院：王卉主任

MIC是血液恶性肿瘤的经典诊断模式，使得急性白血病等疾病的诊断体系更为多维化和精准化。陆道培医院王卉教授针对“MIC的现状及未来“的话题进行了讲解和深入分析，她指出骨髓细胞形态学、免疫学及细胞遗传学在诊断上各有长短，相互配合才能使得诊断更为精准。王教授还指出，流式细胞术（FCM）在近年来获得了长足的进展，在MIC诊断模式中发挥更关键的价值。随后，多位专家就MIC现状及未来发展的话题发表了观点。

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午间卫星会主席陆道培医院刘红星主任

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讲者陆道培医院王磊医师《TKls血药浓度检测再CML精准意料中的临床应用》

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讲者陆道培医院王芳医师《血液病分子诊断项目特点和送检建议》

实验室诊断专场（下午）——血液病分子诊断、大数据及组学分析

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主持人：李金明教授曹正教授

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清华大学医学院蓝勋博士

7月20日下午，本次专题会议进入了“血液病分子诊断、大数据及组学分析”的精彩环节。来自清华大学医学院的蓝勋博士针对单细胞分析技术进行了讲解，其讲题为“Single Cell Analysis Reveal Differentiation Potential of Hematopoietic Stem Cells”。在单细胞水平上分析了造血干细胞生成、发育和分化的分子机制，也介绍了单细胞RNA测序技术等手段。

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清华大学生命科学院研究院栗琳博士

随后，清华大学生命科学院研究院的栗琳博士的讲题为“癌症领域医学问题导向的质谱分析”。栗琳博士指出，质谱分析可帮助我们深入探索与癌症发病或治疗密切相关的信号通路及基因突变等。通过实验来调控相关的信号通路，进而有可能筛选出与癌症治疗相关的生物学标记物（Biomarkers），进而帮助临床治疗。

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主持人：朱平教授王福章教授

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苏州大学第一附属医院陈苏宁教授

苏州大学第一附属医院陈苏宁教授的授课内容偏重于临床，其讲题为“嗜酸细胞增多症（HE）的诊断与治疗“。陈教授针对HEFA（家族性）、HER（反应性）、HEN（原发性）及HEUS（原因不明）4种嗜酸细胞增多症的诊断标准及治疗原则进行了详细的讲解和分析。此外，还通过病例分享的形式生动具体的阐述了嗜酸细胞增多症的诊疗流程和要点。

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阿拉巴马大学伯明翰分校赵欣阳教授

近年来，靶向药物在白血病治疗中发挥着愈发重要的角色，传统化疗+靶向药物成为白血病治疗的未来方向。在本次专场会议上，阿拉巴马大学伯明翰分校的赵欣阳教授的讲题为“Targeting PRMT1 for Leukemia Therapy”。赵教授团队的研究表明，PRMT1可通过下调脂肪酸氧化和增加糖酵解的途径来促进白血病细胞的生长，是潜在的AML发病机制之一，并且与AML不良预后相关。

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主持人：刘辉教授张伟京教授

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广州医科大学附属第二医院付林教授

广州医科大学附属第二医院的付林教授围绕“急性髓系白血病危险分层及靶向治疗进展”的讲题进行了深入分析。在AML危险分层方面，付教授指出以下几点：①AML患者的预后应采取多参数权重进行评估；②AML化疗及Allo-HSCT患者应建立两套独立的预后评估系统。在靶向治疗方面，付教授分别介绍了FLT3抑制剂、IDH抑制剂、BCL-2抑制剂等分子靶向药物在AML领域中的新进展，并强调靶向药物是复发/难治AML治疗的趋势所在。

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陆道培医院陈佳琦医师

目前，个体化及精准化治疗已然成为血液肿瘤治疗的大趋势，并广泛应用于临床实践中。基于血液肿瘤的个体化治疗，陆道培医院的陈佳琦医师针对“药物基因组指导的血液病个体化用药”。强调了二代基因测序（NGS）在指导血液肿瘤治疗用药、发现耐药机制及突变位点等方面具有重要的意义。

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陆道培医院张阳医师

会议继续，陆道培医院的张阳医师讲题为“血液病融合基因和基因突变的长尾现象”。通过全转录组测序技术可帮助鉴定融合基因“长尾”，对AML等血液肿瘤的个体化治疗大有裨益。

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陆道培医院陈雪医师

在精准治疗时代，基因组及转录学信息对于血液肿瘤的诊断及治疗具有不可替代的地位。陈雪医师针对“血液病基因组和转录组分析”这一讲题展开，通过3个真实的临床案例生动详细地阐述了基因组及转录组学在血液病中的临床应用价值和前景。

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陆道培医院刘红星教授

最后，陆道培医院的刘红星教授针对“血液病免疫组库研究进展和应用前景”的话题展开了深入讲解和探讨。免疫组学分析广泛应用于淋巴瘤、骨髓瘤等血液疾病的诊断及鉴别诊断，此外，在B-ALL、T-ALL、淋巴瘤及骨髓瘤等疾病的MRD监测中亦有关键价值。但需要指出的是，对于免疫组学分析的结果应理性参考，切勿迷信。

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总结

血液肿瘤的诊疗在很大程度上依赖于实验室检查的进展，在当前精准医学的时代下更是如此。实验室诊断不仅有助于血液肿瘤的诊断、治疗和预后评估，并且可进一步探寻血液肿瘤的发病和耐药机制，对于复发/难治性血液肿瘤的疗效提升意义深远。在本次实验室诊断专场会议上，其内容分别囊括了骨髓形态学、流式细胞术、遗传学、分子诊断学及基因组/转录组学等多方面的进展，对于提升血液肿瘤诊疗水平可谓极为实用，堪称“干货满满”的学术会议。

【陆道培血液病高峰论坛】实验室诊断专场：分享道培经验 聚焦大数据、组学分析

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