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【JOO肺癌文献荟萃49】不同方法检测ROS1∣伴多基因突变早期肺癌预后差

2018年06月25日

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主编介绍

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ROS1检测

【JTO】对比不同ROS1的检测技术

ROS1作为NSCLC明确的驱动基因，阳性率1~2%。针对ROS1的靶向治疗较化疗有效率更高而毒性更低，因此在临床标本中准确检测ROS1重排/融合十分重要。本研究在ROS1重排/融合阳性患者中比较不同的检测方法。纳入至少两种检测方法ROS1重排/融合阳性的临床标本23例。检测方法包括FISH、DNA捕获的NGS、RNA为基础NGS。

结果为没有一种方法检测ROS1重排/融合的敏感性能达到100%。FISH检测20例患者中有2例阴性；DNA为基础NGS检测18例患者中4例阴性；RNA为基础NGS检测19例患者中3例阴性。三种检测方法都可能出现假阴性。因为选择性剪接，在转录水平基因组断点是不可靠。研究结论为ROS1重排/融合检测是复杂的，所有检测方法都有内在局限性，必须正确去理解这些检测结果。

https://www.jto.org/article/S1556-0864(18)30713-5/fulltext

早期肺癌

【Lung cancer】伴多个体细胞突变的可切除NSCLC预后差

体细胞突变与NSCLC治疗选择和结局密切相关。在早期肺癌中多体细胞突变的价值还不清楚。纳入Margaret公主癌症中心可切除NSCLC214例，NGS检测突变状态。比较突变状态、患者基线特征与DFS和OS间的关系。

结果为在184例患者中检测到体细胞突变：0个(n = 30)、1个(n = 101)和多个(≥2，n = 83)。多基因突变与年轻患者(p = 0.0006)、女性(p = 0.012)、吸烟状态(p = 0.002)和腺癌(p = 0.0001)显著相关。TP53、KRAS和EGFR为最常见突变基因。在多基因突变患者中TP53突变占比为72%。在切除I~III期患者中，多基因突变与较短DFS相关(HR = 2.56，p = 0.003)但与OS无关。伴有KRAS和EGFR突变与较短DFS相关(HR = 2.52, p = 0.016 和 HR = 4.37, p = 0.001)，但与OS无关。而TP53突变与较短DFS (HR = 2.21, p = 0.02)和OS(HR = 3.08, p = 0.02)相关。在亚组单因素分析中，I期肺癌多基因突变(p = 0.0015)、EGFR(HR = 3.14, p = 0.006)和TP53突变(HR = 2.46, p=0.018)与较差DFS相关。研究结论为体细胞突变与可切除NSCLC较差DFS相关，这种不同具有统计学和临床意义。伴有EGFR 、KRAR和TP53突变与较差的结局相关。需要大型数据库来验证突变状态是否是早期NSCLC的独立预后因素。

https://www.lungcancerjournal.info/article/S0169-5002(18)30432-X/fulltext

文献来源

所收录文章来自于《Annal of Oncology》、《The Breast》、《Breast Cancer Research》等知名期刊

责任编辑：肿瘤资讯-贾老师