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首次中国非小细胞肺癌患者罕见突变EGFR-KDD报道,全球学术项目(GAP)会议发声

2018年05月20日
来源:肿瘤资讯

2018年5月15-17日,全球学术项目会议 (Global Academic Programs Conference) 于瑞典斯德哥尔摩召开。以浙江省荣军医院杜开齐朱有才主任胸部肿瘤研究团队在国际上首次报道了中国人群EGFR KDD流行病学数据,以及接受埃克替尼的疗效。

               
朱有才
副教授

浙江省荣军医院胸部疾病中心 行政副主任 主任医师
副教授 医学博士
美国临床肿瘤学会(ASCO)会员,美国癌症研究协会(AACR)会员,
欧洲临床肿瘤协会(ESMO)会员,国际肺癌研究协会(IASLC)会员
CSGOR食管癌康复专业委员会常务委员
CSGOR精准医学专业委员会委员
苏浙闽皖肺癌MDT中青年沙龙秘书长助理
嘉兴市医学会胸心外科分会委员
嘉兴市肿瘤质控中心副主任

随着二代测序的发展,越来越多新的分子治疗靶点被发现。EGFR激酶区复制(Kinase domain duplication, KDD),即EGFR外显子18-25区域连续重复(KDDs),就是一个新发现的肺癌癌基因,在肺癌中的发生率约为0.2%。EGFR-TKI对其治疗疗效尚不十分清楚,曾有报道称该基因突变对吉非替尼治疗有效。

以浙江省荣军医院杜开齐朱有才主任胸部肿瘤研究团队联合福建省肿瘤医院陈刚庄武主任胸部肿瘤团队,延续埃克替尼课题的结果,自2013年7月发起了一项中国多中心研究。共计3279例非小细胞肺癌(NSCLC)患者入组,使用思路迪医学检验的二代测序(NGS)平台基因panel检测(150基因panel)在筛选埃克替尼罕见突变时,发现了EGFR-KDD突变,于是对该突变进行了解析。

该研究在中国人群中仅发现1例EGFR-KDD突变(占其中EGFR突变NSCLC的0.07%),为亚洲首例报道的EGFR-KDD突变。该患者为63岁非吸烟女性肺腺癌患者,术后3周接受埃克替尼治疗,至数据报道时已持续使用埃克替尼13个月。

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既往报道的EGFR-KDD突变肺癌病例

该研究结果提示EGFR-KDD突变是中国人群的罕见基因突变。埃克替尼对EGFR少见突变,特别是KDD突变的患者是有效的。

此外,由于PCR检测不能检测出全部的EGFR变异,因此EGFR罕见突变患者是PCR检测无法筛选出来的,这会使得这类患者失去EGFR靶向治疗的机会。而NGS技术不仅可以检测已知基因变异,还可以进行全基因组分析并发现未知基因变异,更符合个体化治疗的要求。因此,有条件者应进行NGS测序,了解全面的基因信息。

参考文献

http://dx.doi.org/10.21037/jtd.2018.04.162


责任编辑:肿瘤资讯-Tim