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FDA批准首个基于NGS的伴随诊断方案

2016年12月22日

来源：药明康德

美国FDA批准的首个基于下一代测序技术（Next-Generation Sequencing，NGS）的伴随诊断方案。用于卵巢癌新药--Rubraca相关基因的检测。两天前Rubraca获得FDA加速批准的聚ADP核糖聚合酶（PARP）抑制剂。

近日，药明康德合作伙伴Foundation Medicine（FMI）宣布：美国FDA宣布，批准其伴随诊断方案FoundationFocus™ CDxBRCA上市，助力筛选最有可能从Clovis新药Rubraca中受益的卵巢癌患者。这也是美国FDA批准的首个基于下一代测序技术（Next-Generation Sequencing，NGS）的伴随诊断方案。

Rubraca是两天前获得FDA加速批准的卵巢癌新药。作为一种聚ADP核糖聚合酶（PARP）抑制剂，它能治疗生殖细胞系和/或体细胞系出现BRCA基因突变的晚期卵巢癌患者。这是由于PARP与BRCA蛋白均在DNA修复的过程中扮演了重要的角色。倘若两者都失去了正常功能，癌细胞就会因为积累过多DNA损伤而死亡。因此，从作用机理看，肿瘤细胞中是否带有BRCA基因突变决定了Rubraca的疗效。

FoundationFocus™ CDxBRCA正是为了检测肿瘤中的BRCA基因突变而设计的。利用Illumina HiSeq 4000平台，它能对肿瘤组织进行高通量的测序，并为99%以上的外显子序列提供超过100倍的覆盖（100x coverage）。

除了利用NGS技术外，FoundationFocus™ CDxBRCA与先前的伴随诊断方案相比还有两个独有的优势：它既能检测体细胞系中的BRCA基因突变，也能检测生殖细胞系中的BRCA基因突变；它能直接检测肿瘤组织，而不是分析血液中的游离细胞。这两个特点让它的应用更广，产生的结果也能更直接地得到应用。据估计，与常规方案相比，这项伴随诊断方案有望将可从Rubraca的治疗中受益的卵巢癌患者数量增加近一倍。

“FDA的批准对晚期卵巢癌患者而言是重要一步。她们急需有效的治疗方案，也需要高效的检测手段，以寻找到最有可能从PARP抑制剂治疗中受益的患者。”Foundation Medicine的首席执行官Michael Pellini博士说道。

Foundation Medicine取得的这一成就有望激励业内带来更多伴随诊断方案。 “先前，大量带有体细胞系突变的患者没有很好的诊断机会。如今这个方案的获批让我们热情高涨，” Clovis的首席执行官Patrick Mahaffy先生说道：“治疗这些患者的愿景将会促进更多基于组织的检测手段的问世。”

在未来，Clovis与Foundation Medicine还计划推出更多Rubraca的伴随诊断方案。据Mahaffy先生透露，目前这两家公司正在开发基于同源重组缺陷（homologous recombination deficiency, HRD）的检测手段。它将被用于之后的临床试验中，助力研究人员评估Rubraca在HRD患者中的疗效。

参考文献：

[1] Foundation BRCA CDx is First NGS Companion Test to Get FDA Nod

[2] Foundation Medicine Receives FDA Approval of FoundationFocus™ CDxBRCA as a Companion Diagnostic for Rubraca™ (rucaparib) for the Treatment of Women with Ovarian Cancer

编辑：肿瘤资讯-小编