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《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2026年版）》解读

03月18日

来源：允英

乳腺癌是威胁女性健康最常见的恶性肿瘤，但同时也是治疗手段最丰富、预后最好的实体瘤之一。随着医学技术的飞速发展，乳腺癌的治疗已经全面迈入“精准医学”时代。从分子分型的确定，到个体化治疗方案的制定，再到复发风险评估和后线治疗药物选择，基因检测已贯穿乳腺癌诊疗的全过程。本文基于最新的《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2026年版）》（以下简称“指南”），带大家了解这条“精准之路”是如何铺就的。

乳腺癌“分子分型”，精准治疗的起点

过去，乳腺癌的诊断主要依赖病理科医生通过显微镜观察肿瘤细胞的形态特征来完成。如今，乳腺癌的病理学诊断已发展为形态学、免疫组织化学与分子生物学特征相结合的综合评估体系。指南明确指出，所有浸润性乳腺癌的病理报告都应包含以下核心信息：雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、HER2、Ki-67。这四个指标共同决定了乳腺癌的“分子分型”，也直接决定了后续治疗的大方向。

根据这些分子标志物的不同，乳腺癌可以被划分为不同的亚型，各亚型之间的生物学行为和治疗策略存在显著差异：

依据肿瘤组织免疫组化（IHC）染色结果，可分为四种亚型：Luminal A型（ER阳性、PR阳性、HER2阴性）、Luminal B型（①HER2阴性、ER阳性、PR低表达/Ki-67高表达；②HER2阳性、ER阳性、PR/Ki-67任何表达），治疗以内分泌治疗为核心；HER2阳性（ER阴性、PR阴性、HER2阳性），虽侵袭性强，但靶向药发展迅速，已有多种药物可供选择；三阴性型（ER阴性、PR阴性、HER2阴性；TNBC），异质性强，近年来免疫治疗和抗体药物偶联物带来了新的突破。

表1 乳腺癌分子分型的标志物检测和判定

术后辅助治疗的“加减法”

手术切除肿瘤后，辅助治疗的核心目标是降低复发风险。但并非所有患者都需要化疗，指南明确指出：基因检测是精准判断复发风险、指导辅助治疗决策的关键工具，其价值体现在“做减法”和“做加法” 两个方面。

“做减法”，筛选可豁免化疗的低危人群

对于HR阳性/HER2阴性的患者，术后是否化疗是临床决策的难点。指南推荐采用21基因等多基因检测工具，通过评估肿瘤的分子特征，精准预测患者的复发风险及化疗获益。

低危人群豁免化疗，中危人群基于多基因检测结果进行选择。当中危pN 1 T 1-2 且接受多基因检测的评分低（如21基因RS≤11分），说明化疗获益有限，患者可安全豁免化疗，仅接受内分泌治疗；如果评分较高（如21基因RS>25分，或年龄≤50岁且RS≥16分），则建议进行化疗，进一步降低复发风险。

“做加法”，为中高危人群制定强化治疗方案

HR阳性HER2阴性高危患者：若有4枚以上淋巴结转移，或1~3枚淋巴结转移且伴组织学3级/T3/Ki-67≥20%，指南推荐在内分泌治疗基础上联合CDK4/6抑制剂（如阿贝西利、瑞波西利）强化治疗2~3年。

HER2阳性患者：淋巴结阴性，T 1C 及以上T 1b ，T 1a 伴有高危因素（激素受体阴性、淋巴管血管侵犯阳性等），均需接受以曲妥珠单抗为基础的抗HER2靶向治疗；淋巴结阳性或高危患者（如T 2 及以上），需联合帕妥珠单抗形成“双靶” 强化，部分非常高危患者（如淋巴结转移4枚及以上）可后续加用奈拉替尼延长治疗。具体治疗策略可参考下表。

表2 HER2阳性患者的辅助治疗策略

三阴性患者：术后病理评估为高危（如T 2 及以上、淋巴结阳性）或新辅助治疗后仍有肿瘤残留，推荐口服卡培他滨辅助强化治疗；若携带 BRCA1/2 胚系突变，可考虑奥拉帕利靶向治疗1年。

表3 术后推荐辅助化疗的人群

基因检测为晚期患者打开 “新出路”

当疾病进展至晚期，进入解救性全身治疗阶段时，基因检测的价值愈发凸显。指南特别强调：在肿瘤复发或发生转移后，若条件允许，务必对转移灶再次进行活检，并重新检测受体状态。这是因为原发灶与转移灶之间，受体状态可能发生10%-40%的改变，而这种变化意味着用药方案或许需要随之调整。

HR阳性/HER2阴性晚期患者：一线治疗首选内分泌治疗联合CDK4/6抑制剂。若出现耐药，基因检测可以帮助寻找原因：

若存在 PIK3CA 突变，可选用PI3Kα抑制剂（如阿培利司、伊那利塞）联合内分泌治疗；
若存在 ESR1 突变，新一代口服选择性雌激素受体降解剂（SERD）如艾拉司群、伊伦司群可能有效；
若携带 BRCA1/2 胚系突变，PARP抑制剂（如奥拉帕利、氟唑帕利）比传统化疗更精准，毒副作用更轻微。

HER2阳性晚期患者：从“双靶”治疗到ADC药物，形成了多线治疗体系。一线首选曲妥珠单抗+帕妥珠单抗联合化疗，或新型ADC药物联合方案；二线及后线可选择T-DM1、德曲妥珠单抗（DS-8201）等，尤其是对既往靶向治疗耐药的患者，ADC 药物可带来新的生存获益。

三阴性晚期患者：打破“无靶可打”的困境，PD-L1阳性者可选择化疗联合免疫治疗，携带 BRCA1/2 胚系致病或疑似致病突变者可选择PARP抑制剂治疗，而Trop-2靶点的抗体药物偶联物如戈沙妥珠单抗，也是对抗肿瘤的有力武器。

“HER2低表达”患者：近年来，“HER2低表达”这一概念受到广泛关注。指南对其作出明确定义：免疫组化1+或2+且ISH阴性。这意味着，在以往被归为HER2阴性的患者中，有一部分实际上可使用德曲妥珠单抗这类新型抗体药物偶联物，并取得显著疗效。

BRCA1/2 等遗传易感型基因检测

对于有家族史或发病年龄较轻的患者，指南建议进行 BRCA1/2 基因检测，这不仅关系到患者本人的手术选择，也可能影响直系亲属的患癌风险评估。

针对以下人群可行NGS基因检测：①有肿瘤相关个人史或家族史提示乳腺癌遗传易感性；②晚期乳腺癌患者；③缺乏明确治疗靶点的TNBC患者；④参与临床试验的患者；⑤检测结果有助于临床诊疗的其他患者。

乳腺癌体细胞变异检测建议包含PIK3CA、AKT1、ESR1、PTEN等；胚系变异检测建议包括常见的乳腺癌遗传易感基因和DNA损伤修复通路基因如 BRCA1/2、PALB2、CHEK2 等；肿瘤组织拷贝数变异检测建议包含如下基因：ERBB2 （HER2）、MYC、CCDN1等。此外，还建议针对肿瘤组织的同源重组修复缺陷（HRD）以及肿瘤突变负荷（TMB）状态进行评估。

总结

从最初的病理切片，到如今的二代测序技术，肿瘤基因检测将乳腺癌的诊疗从“一刀切”带入了“量体裁衣”的精准时代。正如指南所示，无论是早期的复发风险评估，还是晚期的靶向药物选择，基因检测都已不可或缺。它不仅帮助患者避免不必要的治疗，更为疑难患者带来了新的希望，是乳腺癌精准防治中不可或缺的核心环节。

参考文献

中国抗癌协会乳腺癌专业委员会，中华医学会肿瘤学分会乳腺肿瘤学组. 中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2026年版）[J]. 中国癌症杂志，2025，35(12):1157-1255

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