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2025 ESMO Asia | 针对原发灶不明癌症的临床全基因组与转录组测序：一项澳大利亚前瞻性观察研究

12月15日

编译：肿瘤资讯

来源：2025 ESMO Asia

Session Type

Mini Oral session

Session Title

Mini Oral session: Developmental therapeutics and precision medicine

摘要号

762MO

英文标题

762MO - Clinical whole genome and transcriptome sequencing for cancer of unknown primary: An Australian prospective observational study

中文标题

762MO - 针对原发灶不明癌症的临床全基因组与转录组测序：一项澳大利亚前瞻性观察研究

讲者

Richard J. Rebello (Parkville, AU)

背景

原发灶不明癌症（CUP）因无法诊断转移性癌症的组织起源（TOO）而构成临床挑战。基因组检测可为分子指导治疗（MGT）和原发TOO提供依据，但针对CUP患者的最佳检测方案及真实世界临床影响仍需进一步前瞻性评估。

方法

2021-2023年间，澳大利亚12家医院招募了初步诊断为CUP的患者。患者接受中心化临床病理复核以确认CUP诊断。基因组检测包括全基因组与转录组测序（WGTS）、组织panel（Illumina TSO500）和游离DNA panel（Illumina ctDNA TSO500）检测。基于WGTS数据采用精选基因组特征和CUP预测算法（CUPPA）进行TOO分类，修订病理诊断并指导治疗决策，数据通过分子肿瘤委员会（MTB）反馈。在检测前和MTB后对病理学家和主治医师进行调研，评估各检测的诊断影响力，并通过确认当前治疗方案或指导后续治疗来衡量临床影响。自招募起收集18个月随访数据。

结果

在299例招募患者中，251例（84%）存在临床病理未明确的CUP并接受至少一项基因组检测，包括：WGTS（164/251，65%）、组织panel（70/251，28%）或游离DNA panel（17/251，7%），其中41%（104/251）同时接受WGTS和组织panel检测。分别有61%（100/164）接受WGTS和43%（30/70）接受组织panel检测的患者报告了可能的TOO。临床医生报告68%（160/235）患者的基因组结果在治疗窗口期内反馈并用于指导管理。当检测指导下一线治疗时（15%，38/235），TOO判定单独（66%，25/38）而非肿瘤无关型MGT是最主要的，因为基于TOO的标准治疗是获取精准治疗的最常见途径（82%，31/38）。

结论

WGTS优于综合性panel检测，可在＞50%的CUP病例中实现TOO诊断。在真实世界临床环境中，明确TOO诊断比指导患者参加肿瘤无关型MGT临床试验具有更大临床影响力。