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重磅发布！中国首个TGCT临床诊疗专家共识出炉，开启精准诊疗与全程管理新时代

10月11日

来源：肿瘤资讯

腱鞘巨细胞瘤（TGCT）是一种罕见的、好发于关节、腱鞘及滑囊的间叶源性肿瘤。尽管通常不危及生命，但其局部侵袭、术后易复发的特性，尤其是弥漫型TGCT（D-TGCT），严重影响患者的生活质量。近年来，随着治疗理念的更新和靶向药物的出现，TGCT的诊疗模式正在发生深刻变革。

为了规范我国TGCT的临床诊疗实践，改善患者预后，中华医学会骨科学分会骨肿瘤学组联合中国临床肿瘤学会肉瘤专家委员会，组织国内权威专家制定并发布了《中国腱鞘巨细胞瘤临床诊疗专家共识》（以下简称“共识”）。本文将对共识的核心内容进行深度解读，并特邀首都医科大学附属北京积水潭医院牛晓辉教授、华中科技大学同济医学院附属协和医院陈静教授、福建医科大学附属第一医院林建华教授深入探讨共识在临床实践中的指导意义。

中国首个TGCT诊疗共识发布，开启精准诊疗新篇章

本次发布的共识是中国首个针对TGCT诊疗的专家共识，系统性地梳理了从诊断到治疗，再到慢病化管理的全过程，为临床医生提供了清晰、权威的指导。

精准诊断：多模式联合，病理为金标准

准确诊断是有效治疗的前提。共识强调了影像学、活检和病理学在TGCT诊断中的协同作用。

影像学检查（共识1）：MRI是诊断TGCT最重要的方法，其独特的含铁血黄素沉积信号（“开花效应”）具有高度提示意义。同时，超声可用于手足浅表病灶的初筛，X线和CT则在评估骨质影响方面不可或缺。
活检术（共识2）：共识建议，对于大多数疑似病例，应进行影像引导下的穿刺活检以明确诊断，避免不当的切开活检可能导致的肿瘤播散。对于部分表浅、孤立且能完整切除的小病灶，也可直接行手术切除活检。
病理学诊断（共识3）：病理组织学是诊断的“金标准”。在诊断困难时，免疫组化及CSF1基因异常等分子检测可提供关键辅助信息。

治疗策略：MDT决策下的个体化与综合治疗

治疗是共识的重要章节，明确了TGCT需要基于亚型、症状和可切除性进行个体化决策，并强烈推荐多学科诊疗团队（MDT）模式。

总体策略（共识4）：治疗手段包括主动观察、外科治疗、放射治疗和药物治疗。对于治疗困难的病例，需要经过MDT讨论，权衡利弊后制定最佳治疗策略。
主动观察（共识5）：对于无症状或症状轻微、病情进展缓慢的TGCT患者，主动观察是一种重要的选择，建议每3-6个月进行影像学随访。这体现了“避免过度治疗”的现代医学理念。
外科治疗（共识6-10）：手术切除是目前最主要的治疗方法。

手术指征：结节型TGCT（N-TGCT）和能通过手术获益的D-TGCT，建议手术切除。
手术方式：共识建议开放手术仍是首选，以求彻底切除。关节镜手术仅适用于部分膝关节前方病灶，但复发风险相对更高。
功能重建：对于关节破坏严重的患者，可根据情况行关节融合或关节置换术。
放射治疗（共识11）：目前不推荐放疗作为TGCT的标准治疗方案，仅可作为部分手术后的辅助治疗，且需在MDT模式下审慎评估其必要性与风险。
药物治疗（共识12）：这是TGCT治疗领域的革命性进展。共识明确指出，对于不可切除的TGCT，推荐采用CSF1/CSF1R通路抑制剂。这类靶向药物能显著缩小肿瘤、改善症状，甚至为部分患者创造手术机会。共识中提及了Pexidartinib、国产创新药Pimicotinib等前沿药物的临床研究数据。

慢病化管理：关注长期获益与生活质量

共识首次将“慢病化管理”理念引入TGCT的诊疗全程，体现了对患者长期生活质量的高度关注。

全方位管理（共识13）：慢病化管理是一个综合概念，涵盖了合理制定治疗策略、评估疗效、调整治疗方案、处理药物不良反应、给予康复建议以及定期随访计划。
疗效评估：特指CSF1/CSF1R通路抑制剂治疗后的疗效评估，通常结合包括临床症状和影像学变化两个方面进行综合评估。
定期随访：建议根据疾病亚型和治疗方式制定个体化的随访方案。对于D-TGCT，多数研究建议对有症状的患者每6~12个月进行1次MRI，接受全身治疗的患者每3~4个月进行1次MRI。对于N-TGCT，建议每6~12个月进行1次MRI或超声检查。

专家点评

林建华

主任医师教授博士生导师

福建医科大学附属第一医院
国务院特贴专家
卫生部有突出贡献中青年专家
福建省创伤医学中心主任
福建省骨科研究所所长
第二届国之名医——卓有建树
中国抗癌协会（CACA）肉瘤专业委员会副主任委员
中国医师协会骨科医师分会常务委员
中华医学会骨科学分会常委、骨肿瘤学组组长
福建省医学会骨科学分会名誉主委

福建省医师协会骨科医师分会会长

专家点评

林建华教授：这部共识的发布，对于骨与软组织肿瘤外科医生而言，具有里程碑式的意义。过去，由于TGCT的罕见性和临床表现的多样性，尤其对于侵袭性强的弥漫型TGCT，医生们在手术时机、切除范围、手术方式的选择乃至复发后的处理上，时常面临困惑。共识以循证医学为基础，为我们提供了非常具体、可操作的临床路径。

共识明确了开放手术在彻底切除中的重要地位，也为关节镜的应用划定了合理范围，更重要的是，它强调了在处理复杂病例时，外科医生不能“单打独斗”，必须依靠MDT的力量，综合评估手术的功能代价与获益。这不仅规范了外科治疗，也极大地提升了我们处理复杂、复发性TGCT的信心与水平。

陈静

主任医师，教授，博士生导师

华中科技大学同济医学院附属协和医院

肉瘤与黑色素瘤科主任
第五届国之名医·优秀风范
中国临床肿瘤学会（CSCO）理事
中国临床肿瘤学会（CSCO）肉瘤专家委员会主任委员
中国临床肿瘤学会（CSCO）黑色素瘤专家委员会常务委员
中国临床肿瘤学会（CSCO）罕见肿瘤专家委员会常务委员
中国临床肿瘤学会（CSCO）肿瘤心脏病学专家委员会常务委员
中国抗癌协会（CACA）肉瘤专业委员会常务委员
中国抗癌协会（CACA）骨肿瘤和骨转移瘤专业委员会常务委员

中国抗癌协会（CACA）多原发和不明原发肿瘤专业委员会常务委员

中国抗癌协会（CACA）肉瘤专业委员会多学科诊疗（MDT）学组组长

专家点评

陈静教授：随着对TGCT发病机制研究的深入，特别是CSF1通路在其中的关键作用被阐明后，靶向CSF1/CSF1R的抑制剂为TGCT治疗带来了重大突破。其中，关于药物治疗的共识建议（共识12）是最大的亮点之一。它确立了CSF1R抑制剂在不可切除TGCT中的重要治疗地位。

共识详细介绍了包括Pimicotinib等在内的多款靶向药物的临床研究数据、疗效及不良反应，为临床医生在尚无药物获批的情况下提供了重要参考，同时也为那些因肿瘤广泛累及神经血管而无法手术或多次手术后复发导致严重功能障碍的患者，带来了全新的希望。标志着TGCT的治疗正式迈入了精准靶向时代。

牛晓辉

主任医师，教授，博士生导师

北京积水潭医院

骨与软组织肿瘤诊疗研究中心主任
中国临床肿瘤学会（CSCO）理事
中国临床肿瘤学会（CSCO）黑色素瘤专家委员会主任委员
中国临床肿瘤学会（CSCO）肉瘤专家委员会前任主任委员
中国抗癌协会（CACA）常务理事
中国抗癌协会（CACA）肉瘤康复专业委员会主任委员
中国抗癌协会（CACA）肉瘤专业委员会前任主任委员
中国抗癌协会（CACA）骨肿瘤及转移瘤专业委员会副主任委员
中国医师协会肿瘤多学科肿瘤诊疗专业委员会常务委员
中国医师协会骨科分会骨肿瘤专业组副组长
中华医学会骨科分会骨肿瘤专业组副组长
北京医学会骨科分会骨肿瘤学组前组长
国际保肢协会 ISOLS Bylaws Committee Member
SICOT Tumor Committee Member
亚太骨与软组织肿瘤学会（APMSTS）常务理事
东亚骨与软组织肿瘤协作组（EAMOG）前主席、常务理事
《中国骨与关节杂志》副总编辑
担任34家SCI期刊审稿专家
以第一作者或通讯作者发表论文262篇，其中SCI文章44篇

专家点评

牛晓辉教授：TGCT作为一种罕见肿瘤，临床实践中常面临诊断延迟、治疗策略不统一的问题，尤其是在非肿瘤中心的医疗机构。这份由中华医学会骨科学分会骨肿瘤学组与中国临床肿瘤学会肉瘤专家委员会联合制定的《中国腱鞘巨细胞瘤临床诊疗专家共识》填补了我国在该领域的空白，其最重要的价值在于为全国范围内的临床医生，特别是骨科及肿瘤科医生，提供了一份基于循证医学证据和专家经验的标准化“导航图”。

共识系统性地梳理了TGCT的诊断流程，明确了MRI在诊断中的核心地位，并对X线、CT、超声等辅助检查的应用场景给出了清晰建议。这有助于减少误诊、漏诊，缩短患者从出现症状到获得明确诊断的时间。更关键的是，共识依据TGCT的两种亚型（结节型与弥漫型）和具体病情，制定了分层治疗策略，涵盖了主动观察、外科治疗、放射治疗及药物治疗等多种手段。这种规范化的指导将有效避免治疗不足或过度治疗的现象，显著提升我国TGCT诊疗的整体基准水平，最终改善患者的预后。

责任编辑：肿瘤资讯-古木
排版编辑：肿瘤资讯-Lynn