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真实世界研究揭示冒烟型多发性骨髓瘤诊断率攀升，但仍存大量潜在漏诊

09月21日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

冒烟型多发性骨髓瘤（SMM）作为多发性骨髓瘤（MM）的关键癌前病变，其在真实临床环境中的流行病学特征尚不明确。近期发表于Blood Cancer Journal的一项长期回顾性队列研究，首次深入剖析了临床检测SMM的发病率与患病率趋势。研究显示，过去十年间SMM的临床诊断数量显著增加，但此增长主要源于对低风险及中风险病例检测能力的提升。尤为重要的是，临床实践中SMM的患病率远低于人群筛查研究的预估，提示在常规诊疗中可能存在大量未被识别的SMM患者¹。

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SMM的临床困境：在“积极监测”与“过度诊断”间寻找平衡点

冒烟型多发性骨髓瘤（SMM）是一种无症状的浆细胞克隆增殖性疾病，因其向多发性骨髓瘤（MM）或AL淀粉样变性进展的潜在风险而具有重要的临床意义。尽管近期研究表明，对高风险SMM患者进行早期干预或可延缓疾病进展²⁻⁴，但关于其在真实世界临床实践中的流行病学数据，特别是通过常规临床评估而非人群筛查发现的病例，一直存在较大空白。

以往基于人群筛查的研究（如iStopMM研究）估计，在40岁以上人群中SMM的患病率约为0.53%⁵。然而，这一数字在临床实践中可能存在差异，因为SMM常在因其他疾病就诊时被偶然发现。本项研究旨在利用加拿大一个特定健康区域的真实世界数据，填补这一认知空白，描述2010年至2022年间临床检测SMM的发病率和患病率。

十年回顾性数据，为SMM流行病学描绘真实世界图景

为确保研究结论的可靠性，研究者采用了一项设计严谨的回顾性队列研究。该研究利用了安大略省渥太华医院的实验室与临床数据，该院是当地唯一的区域性三级血液学中心，为研究提供了得天独厚的、基于人群的估算条件¹。

研究者对2010年1月1日至2022年12月31日期间所有接受单克隆蛋白检测的成年人数据进行了筛选，并通过对病理记录的交叉引用及详细的电子病历审查，精准识别出符合SMM诊断标准的患者。这种细致的人工图表审查方法，有效克服了以往依赖国际疾病分类（ICD）编码进行研究时无法区分SMM与未治疗MM的局限性。

诊断率上升背后：检测技术进步驱动低风险病例发现

通过对长达十三年的数据进行分析，研究揭示了临床检测SMM的几个核心趋势：

1. 发病率与患病率持续增长：研究期间，40岁以上人群中SMM的年发病率从2011年的1.5例/10万人增长至2021年的3.6例/10万人。同样，SMM的患病率也呈现稳步上升，从2011年的13.4例/10万人增至2021年的21.8例/10万人¹。

2. 增长主要源于低、中风险病例：值得注意的是，SMM发病率的增加似乎主要由低风险和中风险患者驱动。数据显示，虽然总体发病率上升，但高风险SMM患者的比例保持稳定。诊断时中位单克隆蛋白（MCP）水平随时间显著下降（2010-2014年：15.0 g/L vs. 2020-2022年：9.2 g/L），进一步支持了这一趋势¹。

3. 临床检出率与筛查患病率存在巨大差距：尽管临床诊断的SMM病例在增加，但其患病率仍远低于预期。在iStopMM筛查研究中，≥40岁成年人中SMM的患病率为0.53%⁵，而在本研究的临床队列中，同年龄组的患病率仅为0.02%¹。这一巨大差异强烈暗示，在常规临床实践中SMM存在显著的漏诊或诊断不足。

编者按：从数据到洞见，重新审视SMM的临床管理策略

这项研究为理解SMM在真实世界中的流行病学特征提供了宝贵的洞见。其结果表明，过去十年SMM诊断率的上升，更可能反映了诊断评估能力的提高（尤其是血清游离轻链检测的普及）和对低风险疾病的更早发现，而非SMM真实发病率的急剧增加。

临床实践中SMM的患病率远低于筛查研究所揭示的水平，这一发现凸显了当前诊疗模式中可能存在的系统性漏诊。在真实世界中，对于风险较低的意义未明的单克隆丙种球蛋白血症（MGUS）患者，临床医生可能因治疗意义有限而避免进行侵入性的骨髓活检。这种做法虽可理解，但也可能导致部分已进展至SMM的患者未能被及时识别和风险分层。

这些发现促使我们需要重新思考SMM的临床管理策略，探索如何在避免过度医疗的同时，更有效地识别出需要密切监测乃至早期干预的SMM患者。随着靶向B细胞成熟抗原（BCMA）或GPRC5D的双特异性抗体等创新疗法在复发/难治性MM中展现出深度且持久的缓解，学界也开始探索其在前线治疗甚至在高风险SMM中的应用潜力。这些疗法通过连接T细胞与骨髓瘤细胞，高效清除肿瘤，为预防MM的发生提供了新的理论可能。

尽管目前双特异性抗体在SMM中的应用仍处于早期探索阶段，相关临床试验正在规划或进行中，但其无疑为未来高风险SMM的管理策略带来了新的想象空间，旨在从根本上改变疾病进程，而非仅仅延缓。这不仅对患者的远期预后至关重要，也对卫生系统的规划与资源分配具有深远影响。

参考文献

1.Wong A, Jimenez-Zepeda VH, Rankin K, et al. Incidence and prevalence of clinically detected smoldering multiple myeloma within the general population: a retrospective observational cohort study. Blood Cancer J. 2025;15(1):149.
2.Lonial S, Jacobus S, Fonseca R, et al. Randomized trial of lenalidomide versus observation in smoldering multiple myeloma. J Clin Oncol. 2020;38(11):1126-1137.
3.Dimopoulos MA, Voorhees PM, Schjesvold F, et al. Daratumumab or Active Monitoring for High-Risk Smoldering Multiple Myeloma. N Engl J Med. 2025;392(19):1777-1788.
4.Mateos MV, Hernández MT, Giraldo P, et al. Lenalidomide plus Dexamethasone for High-Risk Smoldering Multiple Myeloma. N Engl J Med. 2013;369(5):438-447.
5.Thorsteinsdóttir S, Gislason GK, Aspelund T, et al. Prevalence of smoldering multiple myeloma based on nationwide screening. Nat Med. 2023;29(2):467-472.

责任编辑：Ashelin
排版编辑：Ashelin

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