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循证有例｜一例对侧巨大丛状神经纤维瘤合并乳腺浸润性癌的病例解读

07月29日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

1型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传病，有研究表明，NF1的女性患乳腺癌的风险显著增高。由于NF1复杂的临床表现，特别是皮肤及软组织的良性病变，常对乳腺癌的早期发现造成巨大挑战。本文将结合一例在对侧巨大丛状神经纤维瘤背景下，意外发现并成功治疗局部晚期乳腺癌的61岁女性患者的完整诊疗经过，深入探讨此类特殊病例的临床诊疗决策。

病例介绍：在良性病变掩盖下的“意外发现”

患者为61岁绝经后女性，自幼确诊NF1。右乳丛状神经纤维瘤形态巨大，已严重影响外观，拟行乳房切除术。然而，在术前体格检查中，医生于其对侧（左侧）乳腺意外触及一肿块。入院后详细查体，患者呈现出NF1的典型系统性特征：胸廓呈鸡胸畸形，右上肢、躯干及背部皮肤可见多发丛状神经纤维瘤和超过六处的咖啡牛奶斑；右乳被一个巨大的丛状神经纤维瘤占据，而左乳可明确触及一质硬、边界不清的肿块。这一“偶然发现”是NF1患者乳腺癌诊疗中的典型场景。

诊疗经过：从精准诊断到多模式综合治疗

乳腺钼靶及超声检查提示，左乳外上象限存在一个约7.6×6.4 cm的不规则高密度肿块，伴有同侧腋窝淋巴结肿大（约2×4 cm）。胸部CT扫描进一步证实了左乳的低密度不规则肿块（约3×4.8 cm）及局部皮肤增厚。穿刺活检的病理结果最终确诊为浸润性小叶癌（ILC）。免疫组化分析显示，肿瘤为雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）双阳性，人表皮生长因子受体2（HER2）阴性。临床分期为cT3N1M0，属局部晚期乳腺癌。

鉴于肿瘤负荷较大，患者接受了4个周期的多柔比星+环磷酰胺新辅助治疗方案。化疗结束后，患者接受了左乳改良根治术联合左侧腋窝淋巴结清扫术。术后病理检查结果证实肿瘤达到病理学完全缓解（pCR），即原发灶与送检的6枚淋巴结中均未见癌细胞残留，预示着良好的远期预后。为巩固疗效，患者术后继续接受了4个周期的紫杉醇辅助化疗，并序贯内分泌治疗。在内分泌治疗期间，因阿那曲唑引发了较严重的肌肉骨骼疼痛，更换为他莫昔芬。截至报道时，患者已无病生存一年，且状态良好，已转诊至整形外科进行右乳良性神经纤维瘤的后续治疗。

深入讨论：NF1背景下乳腺癌诊疗决策的思考与剖析

本病例的诊疗全程，为深入理解NF1合并乳腺癌的临床管理提供了极具价值的视角。NF1合并乳腺癌在临床实践的核心挑战不仅在于治疗已发生的癌症，更在于排除NF1复杂临床表现的干扰，实现乳腺癌早期预警与诊断。本例患者的乳腺癌是在处理对侧巨大良性病变时“偶然发现”的，这在NF1患者中并非个案。由于全身多发的神经纤维瘤形成，患者及非专科医生易对乳房新出现的肿块敏感度下降，误判为良性增生，这正是NF1相关乳腺癌多在晚期才被诊断的根本原因。在治疗策略上，本例对局部晚期HR+乳腺癌采用新辅助化疗并取得pCR的成功，印证了该模式在此类特殊患者中的应用价值——既为手术创造条件，也为预后判断提供了有力依据。

然而，本病例也为我们带来诸多思考：其一，不同影像技术对肿瘤大小的评估存在差异，提示临床应优先采信针对性更强的检查结果；其二，本案例中因资源限制未开展Ki-67检测、术前淋巴结穿刺等检查，反映出真实世界中的临床决策常需在信息不全时做出，因此如何最大化利用现有信息进行风险分层与治疗决策至关重要；其三，本例术前完成部分化疗、术后补充剩余周期的方案，与当前指南推荐的“术前完成完整标准化疗”存在差异，提示需充分权衡偏离标准方案的潜在利弊，实施个体化治疗。

小结：强化筛查与个体化管理的重要性

本案展示了一例NF1合并局部晚期乳腺癌患者从意外发现到成功治疗的全过程。对该病例的深入分析，不仅阐明了对此类高风险人群进行强化筛查以克服诊断延误的必要性，也凸显了个体化、多模式综合治疗在复杂乳腺癌管理中的核心价值。随着精准医疗的不断进步，未来应将NF1患者系统性地纳入高风险管理队列，通过多学科团队的紧密协作，持续优化其临床诊疗方案。

参考文献

Kouli A, Alayoubi A, Alali M, Saifo M. Breast carcinoma in a patient with neurofibromatosis type 1 and huge plexiform neurofibroma of the contralateral breast: a case report. BMC Womens Health. 2025 Jul 21;25(1):360. doi: 10.1186/s12905-025-03908-8.

责任编辑：肿瘤资讯-Ethon
排版编辑：肿瘤资讯-Ethon