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循证有例｜双侧同时性乳腺癌的个体化诊疗——一例导管原位癌与浸润性导管癌共存病例解读

07月14日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

乳腺癌是全球女性中最常见的恶性肿瘤之一，而双侧乳腺癌（BBC）作为罕见亚型，在临床诊疗中颇具挑战性。双侧同时性乳腺癌包括双侧肿瘤病理类型不同的情况，需要精准的诊断与个体化的治疗策略。本文将结合一例57岁女性患者的诊疗经过，讨论双侧同时性乳腺癌的临床管理要点。

病例介绍：双侧乳腺的不同病变

患者为57岁女性，两年前常规检查时发现左乳肿块，伴有左侧乳头内陷及局部疼痛，无乳头溢液。患者50岁绝经，育有3个子女，无家族遗传性肿瘤史，既往无特殊病史。

入院后体格检查显示，双侧乳房不对称，左乳头内陷且后方可触及一个3.0 cm×3.5 cm的肿块，质地坚硬，边界不清，表面粗糙，活动度差，触痛明显，肿块上方皮肤已出现溃疡，未与胸肌粘连。右乳未触及明显肿块，双侧腋窝未发现明显肿大的淋巴结。

诊疗经过：从精准诊断到个性化治疗

实验室检查显示，癌抗原125（CA125）和CA153水平均无显著异常。超声检查发现，右乳8-9点位置（距乳头23 mm）有一个5 mm×6 mm的低回声区，形态不规则，边界不清，伴有多个点状强回声；左乳乳晕区有一个15 mm×20 mm的低回声病变，形态不规则，边界模糊，后方回声衰减，且有线性动脉血流信号，动脉阻力指数为0.7，左腋窝还可见多个小于5 mm×7 mm的淋巴结。

乳腺磁共振成像（MRI）检查显示，左乳有不规则皮肤、乳头内陷，乳头后方有一个约30 mm×14 mm的肿块样病变，边缘粗糙且有多个毛刺，弥散加权成像呈高信号，表观扩散系数稍低；右乳有小结节状病变，动态对比增强MRI可见强化。全身检查未发现远处转移灶。

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图1 初诊时患者双侧乳腺癌的MRI成像

注释：（A）右侧乳腺癌病灶（B）左侧乳腺病灶

双侧乳腺肿块核心针活检结果显示，右乳为高级别导管原位癌（DCIS），左乳及左腋窝为2级浸润性导管癌（IDC，无特殊类型）。免疫组化分析结果显示，双侧肿瘤的雌激素受体和孕激素受体均呈强阳性，人表皮生长因子受体2（HER2）表达阴性，左乳的Ki-67增殖指数高于右乳。

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图2 初诊时患者双侧乳腺病灶核心针活检标本的病理图像

注释：（A）右侧乳腺病灶的病理图像，显示为DCIS；（B）左侧乳腺病灶的病理图像，显示为IDC。

患者先接受了3个周期的TAC方案（多西他赛、多柔比星、环磷酰胺）新辅助治疗，然而按照实体肿瘤临床疗效评价标准（RECIST 1.1），评定患者的肿瘤为疾病稳定（SD），即新辅助治疗未达到明显缩小肿瘤的效果。因此，医疗团队决定进行手术治疗，患者于2024年9月12日接受了针对右乳的保乳手术（仅切除肿瘤及周围少量正常组织，保留乳房外形）加右腋窝前哨淋巴结活检（检查前哨淋巴结是否有肿瘤转移），以及针对左乳的改良根治术（切除整个乳房，并清扫腋窝淋巴结）。

术后病理检查结果显示，右乳仍为高级别DCIS，无浸润证据，前哨淋巴结未见转移；左乳为2级IDC，伴腋窝淋巴结转移。术后患者接受了内分泌治疗（来曲唑）和25次放疗，截至报道时未发现复发迹象。

深入讨论：双侧同时性乳腺癌诊疗决策的思考与剖析一级横幅

BBC是罕见亚型，可分为同时性（6个月内发生）和异时性（6个月后发生），而同时性且双侧组织学类型不同（如本例左乳IDC、右乳DCIS）的情况尤为罕见。DCIS与IDC的自然病史和病因差异显著，DCIS为非浸润性病变，预后较好；IDC为浸润性恶性肿瘤，转移风险高，需更积极治疗。

BBC治疗通常以预后最差的肿瘤为指导（如倾向双侧乳房切除术），然而本病例医疗团队基于患者双侧肿瘤的特性差异（右乳为高级别DCIS，左乳为2级IDC伴淋巴结转移），采用“保乳术+根治术”差异化手术治疗，既通过根治术控制左乳侵袭性肿瘤的转移风险，又以保乳术保留右乳功能，兼顾了疗效与生活质量，是治疗方案个体化选择的典型案例。

在双侧同时性乳腺癌的个体化诊疗中，术后辅助治疗的选择需以病理结果为依据，且针对不同病理类型存在差异化选择：对于IDC，需结合个体风险状况，采用化疗、放疗、内分泌治疗及HER2靶向治疗等多种辅助治疗相结合的方案；而DCIS仅在病灶切除边缘阳性或存在其他高危因素时，才建议进行额外辅助治疗。

此外，患者术前接受的新辅助治疗效果欠佳，可能与肿瘤的病理特征、异质性以及患者自身对化疗药物的耐药性等因素相关。近期研究显示，乳腺癌中HER2低表达亚组（1+或2+）在新辅助治疗后的病理完全缓解率（pCR）低于HER2阴性亚组，因此本例中观察到的HER2低表达，可能是导致新辅助治疗效果不理想的部分原因。

小结：个体化与多学科协作的重要性

本案例展示了一例双侧同时性乳腺癌的临床诊疗过程，对该病例的深入分析阐明了个体化治疗策略和精准医疗在乳腺癌管理中的重要意义，同时强调了多学科协作在复杂乳腺癌病例管理中的关键作用。随着个体化医学的推进，未来的研究与临床实践将持续优化此类患者的临床诊疗方案。

参考文献

Wang Y, Chen Y, Zhang B, et al. Bilateral Primary Breast Cancer: A Case of Synchronous Diagnosis and Management of Ductal Carcinoma In Situ and Invasive Ductal Carcinoma. Br J Hosp Med (Lond). 2025;86(6):1-9. doi: 10.12968/hmed.2024.1013.

责任编辑：肿瘤资讯-Ethon
排版编辑：肿瘤资讯-Ethon