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寻根溯源丨泪腺中的隐匿威胁：一例伴有克莱恩费尔特综合征的MALT淋巴瘤病例

2024年12月27日

整理：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

克莱恩费尔特综合征（Klinefelter syndrome）是男性最常见的性染色体疾病之一，额外的X染色体可增加罹患多种癌症的风险，包括淋巴瘤。近日，Journal of Medical Case Reports杂志报道了一例35岁的克莱恩费尔特综合征男性患者（核型47，XXY），因出现左眼上睑进行性增大肿物就诊于眼科。经组织病理学检查显示为黏膜相关淋巴组织结外边缘区（MALT）淋巴瘤。患者接受了外照射放射治疗，疗效显著。这是首例报道的伴有克莱恩费尔特综合征的年轻患者罹患泪腺淋巴瘤的病例，进一步增强了克莱恩费尔特综合征与淋巴瘤之间相关性的认识。

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病例介绍：罕见病症初现端倪

患者为35岁男性，因左眼上睑进行性增大的肿物就诊。该肿物已存在4个月，伴有左眼上睑肿胀。患者否认有夜间盗汗、体重下降或疲劳等症状。既往史显示，因不育曾就诊于男性不育专科，并被诊断为原发性不育，归因于克莱恩费尔特综合征。无类似疾病家族史。

体检显示，双眼视力均为20/20，瞳孔圆形、规则且对光反应正常，无视盘水肿或相对性传入性瞳孔障碍，色觉和视野正常。左眼上睑可见一大型肉红色肿物，表面光滑，初步诊断为左眼泪腺肿瘤。右眼泪腺正常。双眼外眼运动正常，无复视。
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图1.a 外部照片显示左上眼睑肿胀，颞上部有肿块。 b 左眼睑上部有一个巨大的肉红色肿块，表面光滑，初步诊断为泪腺肿瘤。

为进一步确诊，患者接受了左眼泪腺切取活检，样本送交组织病理学检查。结果显示，存在非典型的淋巴增殖性浸润，符合MALT淋巴瘤的诊断。

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图2.a和b CD20免疫反应性淋巴细胞浸润-MALT细胞淋巴瘤。

治疗经过：外束放射治疗疗效显著

确诊后一个月内，患者被转诊至肿瘤科进行转移评估，眼眶MRI及胸部、腹部和盆腔CT检查证实疾病局限于左眼泪腺。随后，患者接受了外束放射治疗作为主要治疗手段，在12天内（12 次）接受了 24 Gray的放疗。随访发现，肿物缩小，无眼部并发症，后续将继续随访评估。
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图3. a和b分别为轴切面和冠状切面的磁共振图像，显示左眼眶外肿块占据泪囊窝，最大尺寸为3.3×1×2.90cm，压迫左侧外侧直肌内侧、上直肌内侧和球体前侧。

寻根溯源：克莱恩费尔特综合征与淋巴瘤的潜在相关性

克莱恩费尔特综合征是男性常见的性染色体疾病，其临床特征多样，诊断难度较大，多数患者因未表现出典型特征而不易被早期发现。该综合征与多种恶性肿瘤的发生风险增加相关，其中包括淋巴瘤，但由于诊断率低，相关病例报道较少。在已报道的病例中，非霍奇金淋巴瘤患者的死亡率高于普通人群。

与其他病例不同，本病例中的年轻患者在接受针对性治疗后取得了积极的治疗效果。以往文献中，泪腺淋巴瘤在年轻患者中极为罕见，且尚无克莱恩费尔特综合征患者患泪腺淋巴瘤的报道。本病例提示，克莱恩费尔特综合征患者患泪腺淋巴瘤的可能性不能被排除，额外的X染色体可能增加患恶性肿瘤的风险。眼科医生应对眼部附属器肿物保持高度警惕，特别是在患有克莱恩费尔特综合征的患者中。

小结

总体而言，本病例的报道进一步增强了克林费尔特综合征与淋巴瘤之间相关性的认识。眼科医生应对伴有克莱恩费尔特综合征的患者眼部肿块保持高度怀疑，尤其是那些具有潜在恶性肿瘤风险的患者。对于此类患者，应尽早进行组织病理学检查，以明确诊断并启动针对性治疗。

考一考你：

对于克莱恩费尔特综合征患者发生泪腺淋巴瘤的机制，以下哪种说法最合理？
A. 额外的 X 染色体直接导致泪腺细胞恶变形成淋巴瘤
B. 克莱恩费尔特综合征引发的免疫功能紊乱促使 EB 病毒感染，进而诱发泪腺淋巴瘤
C. 综合征导致的激素失衡促使泪腺组织异常增生，最终恶变为淋巴瘤
D. 目前尚不完全明确，可能是多因素综合作用，包括染色体异常影响基因表达、免疫微环境改变等

上期《【寻根溯源】揭秘一例罕见病例：以高白细胞血症和巨脾为首发症状的B细胞幼淋巴细胞白血病》的答案为B

参考文献

Marginal zone lymphoma of mucosa associated lymphoid tissue-lymphoma of the lacrimal gland in a young patient with Klinefelter syndrome: a case report. https://jmedicalcasereports.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13256-024-04996-0.

责任编辑：Mathilda
排版编辑：Mathilda

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张婉君

蒙城县中医院 | 血液肿瘤科

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01月01日

李玉珠

洛阳市偃师区人民医院 | 血液肿瘤科

尽早进行组织病理学检查，以明确诊断并启动针对性治疗。

2024年12月27日

陈州华

湘潭市第二人民医院 | 肿瘤科

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