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多靶点联合治疗HR+/HER2-晚期乳腺癌一例

09月01日
李佳音肿瘤内科
患者信息

患者,女,51岁,籍贯、职业、婚姻状态不详。

主诉

确诊乳腺癌2年余。

病史描述

2023-03因胸闷发现右乳肿物,穿刺提示浸润性癌,拒绝进一步检查,自行中药治疗。2025-04因胸闷纳差就诊,CT示多发转移,病理会诊为浸润性癌非特殊型,ER70%+,PR20%+,HER2(2+),Ki67 30%,确诊晚期。既往史、个人史、婚育史、家族史均无特殊。

相关检查

查体:右乳可及5cm肿块,右侧腋窝10cm肿块伴破溃。辅助检查:肿瘤标志物CA125、CA153等升高;CT示胸壁、腋窝、纵隔、肺门淋巴结及双肺、骨多发转移;病理:ER强+,PR弱+,HER2(1+),Ki67 30%;基因检测:ESR1 p.Tyr537Asn突变,PALB2 c.3114-1G>A突变。

临床诊断

右乳浸润性癌(Luminal B型,HER2阴性)伴骨、肝、肺及淋巴结多发转移 cT4N3M1 IV期。

治疗经过

2025-05:动脉灌注化疗栓塞(白蛋白紫杉醇200mg)+戈舍瑞林+阿那曲唑+达尔西利+地舒单抗;2026-01:肝转移,肝穿刺提示乳腺来源,基因检测示ESR1、PALB2突变,换用库莫西利+氟唑帕利+氟维司群+地舒单抗;2026-03:肝病灶缩小32.5%,胸壁肿块缩小24%;2026-05:肝病灶缩小38.5%,胸壁肿块缩小38.5%;2026-07:病灶稳定。

病例讨论和总结

诊断要点:病理IHC明确HR+/HER2-,基因检测发现ESR1、PALB2突变。
治疗亮点:CDK4/6i进展后换用CDK2/4/6i+PARP抑制剂+氟维司群多靶点联合。
经验教训:初诊规范治疗重要,动态基因检测指导后线。
临床启示:多通路抑制可克服耐药,进展后积极再活检。